Faktor II - genotyp VMTHFR - podrobnosti bioklinickej analýzy

Je potrebné vyplniť formulár súhlasu.

podrobnosti

Test určuje:

  • Faktor II G20210A
  • Faktor V G1691A (Leiden)
  • MTHFR C677T
  • MTHFR A1298C

Odporúča sa odobrať dva dni po ukončení liečby vysokomolekulárnym heparínom. Nízkomolekulárny heparínový prípravok sa môže podávať a zbierať 12 hodín po poslednej dávke.

O analýze - genotyp faktora II/faktora V/MTHFR

Prehľad

Faktor II (protrombín) - G20210A: Prítomnosť alely A je spojená so zvýšenými hladinami protrombínu (> 30%), čo spôsobí stav miernej hyperkoagulácie.

U nositeľov tejto mutácie je trikrát vyššia pravdepodobnosť vzniku mozgovej trombózy a hlbokej žilovej trombózy.

Riziko sa významne zvyšuje v spojení s faktorom V Leiden.

Leidenský faktor V: Aktivovaný proteín C (APC) normálne pôsobí na faktory Va a VIIIa zapojené do koagulačnej kaskády.

Klinický význam

Mutácia génu, ktorá určuje syntézu faktora V, má za následok objavenie sa rezistencie na APC prejavujúce sa znížením jeho schopnosti enzymaticky degradovať faktor Va. Tento stav je zodpovedný za 20 - 50% prípadov venózneho tromboembolizmu a je dôležitým rizikovým faktorom pre dedičnú trombofíliu.

MTHFR (metyléntetrahydrofolátreduktáza) - mutácie C677T, A1298C: MTHFR je enzým, ktorý katalyzuje redukciu 5,10-metyléntetrahydrofolátu na 5-metyléntetrahydrofolát, kofaktor pri remetylácii homocysteínu na metionín.

Ak dôjde k mutáciám, metabolizmus homocysteínu klesá, čo vedie k hyperhomocysteinémii, najmä u ľudí s nedostatkom folátov.