Faktor V Leiden - všetko o tejto mutácii

Faktor V Leiden je mutácia, ktorá ovplyvňuje jeden z faktorov zrážania krvi a zvyšuje tak riziko vzniku krvných zrazenín. Dozviete sa viac o príčinách, príznakoch a liečbe tohto hematologického ochorenia.

Obsah:

Čo je faktor V Linden?

Faktor Leiden V je mutácia jedného z faktorov zrážania krvi. Táto mutácia zvyšuje riziko vzniku krvných zrazenín, najčastejšie v nohách alebo pľúcach.

Väčšina ľudí s faktorom V Leiden nikdy takéto zrazeniny nezažije. Naproti tomu u ľudí, u ktorých sa tieto príznaky objavia, môžu abnormálne zrazeniny spôsobiť dlhodobé zdravotné problémy alebo ohroziť ich životy.

Faktor V Leiden môžu mať muži aj ženy. Ženy, ktoré sú nositeľmi mutácie faktora V Leiden, môžu mať zvýšenú tendenciu k tvorbe krvných zrazenín počas tehotenstva alebo pri užívaní estrogénu.

Ak má človek Leidenský faktor V a vyvinuli sa mu krvné zrazeniny, môže užívať antikoagulanciá, aby znížil riziko vzniku ďalších zrazenín a predišiel možným komplikáciám, ktoré môžu byť nebezpečné.

Príčiny a rizikové faktory

Faktor V Leiden spôsobuje

Ľudia s faktorom V Leiden zdedili kópiu alebo v zriedkavejších prípadoch dve kópie genetickej mutácie. Jednotlivci, ktorí zdedili jednu kópiu, majú nízke riziko vzniku krvných zrazenín. Tí, ktorí zdedili dve deti - jedno po každom rodičovi -, sú však vystavení oveľa väčšiemu riziku vzniku príznakov choroby.

Rizikové faktory

Tí, ktorí majú príbuzných, ktorí trpia týmto ochorením, majú zvýšené riziko dedičnosti poruchy. Toto ochorenie sa vyskytuje najčastejšie u belochov európskeho pôvodu.

Ľudia, ktorí zdedili Leidenov faktor V po jednom rodičovi, majú 5% riziko vzniku abnormálnej krvnej zrazeniny do 65 rokov. Medzi faktory, ktoré zvyšujú toto riziko, patria:

Dedičnosť dvoch abnormálnych génov. U tých, ktorí dedia genetickú mutáciu po oboch rodičoch namiesto jedného, je vyššia pravdepodobnosť vzniku abnormálnych krvných zrazenín.
U tých, ktorí sedia na stoličke príliš dlho, napríklad pri dlhom lete, sa môžu vyvinúť krvné zrazeniny v nohách.
Perorálna antikoncepcia, hormonálna substitučná liečba a tehotenstvo zvyšujú riziko vzniku krvných zrazenín.
Chirurgický zákrok alebo úraz. Riziko vzniku krvných zrazenín sa môže zvýšiť v dôsledku chirurgického zákroku alebo poranenia.
Non-O krvné skupiny. Abnormálne krvné zrazeniny sú častejšie u ľudí, ktorí majú krvné skupiny A, B alebo AB, v porovnaní s tými, ktorí majú skupinu O.

Ako sa to prejavuje?

Samotná mutácia faktora V Leiden nespôsobuje žiadne príznaky. Ľudia s faktorom V Leiden sú vystavení riziku vzniku krvných zrazenín v nohách alebo pľúcach. Preto prvou indikáciou, že človek môže mať túto poruchu, môže byť vývoj abnormálnej krvnej zrazeniny.

Niektoré zrazeniny nič neovplyvňujú a zmiznú samy. Iné môžu naopak ohroziť život pacienta. Príznaky krvnej zrazeniny sa objavujú v závislosti od postihnutej oblasti tela.

Na úrovni hlbokej žily sa objavila zrazenina

Tento stav je známy ako hlboká žilová trombóza (DVT). Najčastejšie sa vyskytuje v nohách. DVT nemusí spôsobiť žiadne príznaky. Namiesto toho, ak sa objavia príznaky a príznaky, môžu mať formu:

bolesť
opuch
začervenanie
teplo

Zrazenina, ktorá sa presunie do pľúc

Tento stav, známy ako pľúcna embólia (PE), nastáva, keď časť hlbokej žilovej trombózy praskne a presunie sa cez pravú stranu srdca do pľúc, kde blokuje prietok krvi. V tejto situácii môže byť ohrozený život postihnutej osoby. Známky a príznaky pľúcnej embólie sú:

náhla dýchavičnosť
bolesť na hrudníku pri dýchaní
kašeľ, pri ktorom sa vytvára krvavý alebo krvavý spút
rýchly tlkot srdca

Kedy sa odporúča ísť k lekárovi

Okamžite vyhľadajte lekársku pomoc, ak máte akékoľvek príznaky alebo príznaky hlbokej žilovej trombózy alebo pľúcnej embólie.

Diagnostické

Lekár môže diagnostikovať faktor Linden V pomocou špeciálneho skríningu a krvných testov, ktoré potvrdia diagnózu a sú špecifické na zistenie prítomnosti mutácie.

Faktor V Leiden pozitívny alebo negatívny faktor V Leiden

Aj keď FVL možno diagnostikovať jednoduchými krvnými testami, nie všetci ľudia s osobnou alebo rodinnou anamnézou DVT alebo EP musia tieto testy podstúpiť. Ak si niekto myslí, že v jeho prípade môže byť potrebné vyšetrenie, je veľmi dôležité pred vyšetrením prediskutovať akékoľvek obavy so svojím lekárom.

Liečba mutácie faktora V podľa Leidena

Lekári všeobecne predpisujú antikoagulačné lieky na liečbu abnormálne sa vyskytujúcich krvných zrazenín. Tieto lieky sa zvyčajne neodporúčajú ľuďom, ktorí majú genetickú mutáciu špecifickú pre Leidenov faktor V, ale ktorí nemali krvné zrazeniny.

Váš lekár však môže navrhnúť, aby ľudia prijali ďalšie preventívne opatrenia na zabránenie tvorby krvných zrazenín, ak majú mutáciu faktora V Leiden a chystajú sa podstúpiť operáciu. Preto sa odporúča:

Nasledujte krátke ošetrenie antikoagulanciami
Naneste na nohy špeciálne fázy. Tieto fázy napučiavajú a vypúšťajú, aby udržali krv v nohách v pohybe
Používajte kompresné pančuchy
Krátko po operácii urobte prechádzky

Životný štýl a domáce opravné prostriedky

Môžete tiež prijať ďalšie opatrenia, ktoré pomôžu znížiť riziko vzniku krvných zrazenín. Môžete napríklad:

Udržujte nohy v neustálom pohybe

Ak s nohami nehýbete celé hodiny, lýtkové svaly sa nesťahujú, čo normálne pomáha cirkulácii krvi. Ak sa chystáte na dlhú cestu lietadlom, pohybujte prstami na nohách hore a dole a každú hodinu rotujte členky. Pite čo najviac vody, aby ste zabránili dehydratácii a vyhnite sa alkoholu. Ak idete na cestu autom, pravidelne si robte prestávky a choďte na prechádzku.

Vyskúšajte kompresné pančuchy

Tieto typy ponožiek, ktoré zvyčajne siahajú po kolená, pomáhajú zlepšovať krvný obeh v nohách. Preto sa odporúča opýtať sa svojho lekára, či by mohli byť riešením.

Pri liečbe estrogénmi buďte veľmi opatrní

U ľudí, ktorí užívajú perorálnu antikoncepciu alebo používajú substitučnú liečbu estrogénmi, môže byť riziko vzniku krvných zrazenín. Z tohto dôvodu je dobré porozprávať sa so svojím lekárom o rizikách a výhodách užívania liekov obsahujúcich estrogén, ak máte faktor V Leiden.

Zabráňte silnému krvácaniu

Ak lekár predpíše antikoagulačnú liečbu osobe s faktorom V Leiden, odporúča sa dodržiavať tieto kroky, aby sa zabránilo zraneniu a následnému nadmernému krvácaniu:

Necvičte kontaktné športy a nevenujte sa iným činnostiam, ktoré by mohli viesť k fyzickému zraneniu. Pre dobré zdravie sa stále odporúčajú cvičenia, ktoré nezahŕňajú fyzický kontakt, napríklad chôdza alebo plávanie.

Použite mäkkú zubnú kefku a voskovú niť.
Žiletkám sa vyhýbajte pomocou elektrického žiletky.
Pri manipulácii s nožnicami, nožmi a inými ostrými nástrojmi doma alebo v práci buďte veľmi opatrní.

komplikácie

Okrem zvýšeného rizika vzniku hlbokej žilovej trombózy (DVT) alebo pľúcnej embólie (PE) môže faktor Leiden V zvýšiť riziko potratu alebo iných komplikácií v tehotenstve, ako je preeklampsia a eklampsia, placenta abruptio (keď sa placenta príliš oddeľuje). skorá stena maternice). Tiež matka s faktorom V Leiden môže mať plod, ktorý rastie a vyvíja sa pomalšie ako zvyčajne. Spontánne potraty spojené s FVL sa môžu vyskytnúť neskôr v tehotenstve (po prvom trimestri).

S vývojom týchto tehotenských komplikácií však súvisí veľa rizikových faktorov. Odborníci si preto ešte nie sú istí, či je mutácia faktora V Leiden príčinou alebo iba ďalším faktorom, ktorý prispieva k týmto komplikáciám tehotenstva.