Fakultná nemocnica Heidelberg 25
Na 25. podujatí „Medicína večer“ 18. novembra 2015 ľudský genetik profesor Dr. Claus R. Bartram vysvetľuje, prečo ľudský genóm naďalej spôsobuje prekvapenia, ako možno diagnostikovať choroby na základe genetickej výbavy a aký prínos pre nich majú pacienti. Ministerka vedy Theresia Bauerová víta hostí.
V stredu 18. novembra 2015 vás Univerzitná nemocnica Heidelberg a Rhein-Neckar-Zeitung pozývajú už po 25. raz na prednášku populárnej série podujatí „Medicína večer“. Témou výročného večera je ľudský genóm. Úplne dešifrovaný 14 rokov, stále si láme hlavu nad ľudskou genetikou a lekármi. „Z tohto hľadiska sme stále v procese učenia, náš genóm pravidelne znova prekvapuje vedecký svet,“ hovorí profesor Dr. Claus R. Bartram, výkonný riaditeľ Ústavu pre genetiku človeka. Na svojej prednáške predstaví niektoré nové a úžasné poznatky o našich génoch a ukáže, aký majú význam pre medicínu, ako sa už diagnostikujú choroby pomocou genetických analýz a aké terapeutické možnosti z toho vyplývajú. Ďalej pôjde na prenatálnu a predimplantačnú diagnostiku. Prednáška sa začína o 19.00 h v prednáškovej sále Kopfklinik, Im Neuenheimer Feld 400. Čestným hosťom večera je Theresia Bauer, ministerka vedy, výskumu a umenia. Hovorí pozdrav.
Keď bol v roku 2001 prvýkrát úplne prečítaný ľudský genóm, ľudia boli takmer sklamaní z údajne skromného informačného obsahu: iba desať percent našej DNA obsahovalo použiteľné informácie, napríklad pokyny pre bielkoviny a kontrolné prvky. Zvyšok predstavuje do istej miery evolučný odpad, ktorý sa nahromadil počas dlhej histórie ľudského vývoja a pozostáva z dnes už zbytočných, a preto zdegenerovaných génov, duplikácií a zvratov alebo zvyškov vírusových infekcií našich predkov. „V žiadnom prípade,“ tvrdí renomovaný ľudský genetik Bartram. „Dnes predpokladáme, že najmenej 70 percent ľudského genómu plní funkciu.“ Jedným z dôvodov tohto predtým tak závažného nesprávneho odhadu sú napríklad takzvané mikroRNA. O týchto základných látkach prenášajúcich informácie a riadiacich prvkoch tela, ktoré tiež zohrávajú úlohu pri mnohých chorobách, sa pred niekoľkými rokmi jednoducho nevedelo, stále viac sa ich však objavuje. Sú kódované v oblastiach DNS, ktoré boli predtým považované za nezmyselné.
A nielen to: Informačné oblasti genetického materiálu sú z väčšej časti obsadené dvakrát a trikrát. Gén môže obsahovať stavebné inštrukcie pre niekoľko proteínov súčasne. "Variabilita genómu je navyše prekvapujúca," hovorí Bartram. „Odhaduje sa, že existuje okolo 15 miliónov variantov ľudského genómu v rôznych kombináciách a dokonca aj počet génov sa môže značne líšiť. Pokiaľ ide o ich genetickú výbavu, nikto nie je v skutočnosti rovnaký ako ten druhý. “Komplexnosť tiež zvyšuje skutočnosť, že faktory prostredia môžu mať rozhodujúci vplyv na jednotlivé gény. V týchto mechanizmoch, ktoré sú zhrnuté pod pojmom epigenetika, lekári v súčasnosti uznávajú dôležitý faktor vo vývoji mnohých chorôb, ako je rakovina.
Dedičné choroby, ako je cystická fibróza, vrodené ochorenie viacerých orgánov, sú často spôsobené škodlivými zmenami v jednotlivých génoch alebo mutáciami. Napriek tomu nie je možné z postihnutého génu vyvodiť jednotné závery o priebehu ochorenia a požadovanej terapii, aké dnes poznáme z mnohých takýchto vrodených porúch. Napríklad cystická fibróza: Aj keď je u všetkých pacientov postihnutý rovnaký gén, v súčasnosti je v tomto jednom géne známych 1 500 rôznych mutácií. V závislosti od mutácie môže byť priebeh ochorenia a príznaky závažnejšie alebo miernejšie. Ostatné mutácie, napríklad pri dedičnej rakovine prsníka, nemusia nevyhnutne platiť: ochorie 80 percent postihnutých žien, ale iba 5 percent mužov s rovnakou mutáciou. Prečo je stále nejasné.
Znalosti o zmenách v genetickom zložení, ktoré spôsobujú ochorenie, otvárajú množstvo diagnostických možností vrátane predimplantačnej diagnostiky, ktorým sa profesor Bartram podrobnejšie venuje vo svojej prednáške. Pomocou moderných metód genetickej analýzy je dokonca možné odhaliť doteraz neznáme genetické príčiny chorôb u jednotlivých pacientov. Aké využitie však majú tieto poznatky pre pacienta? Koniec koncov, chybné gény sa ešte nedajú opraviť. „Liečba je veľmi možná, ak poznáte príčinu a ktoré procesy v tele sú narušené. Potom môžete telo podporiť špeciálnymi diétami, chirurgickými zákrokmi a starostlivo vybranými liekmi, “vysvetľuje ľudský genetik. Okrem toho môžu byť pokrvní príbuzní tiež podrobení testom a poradenstvu predtým, ako u nich choroba prepukne. A možno v budúcnosti bude možné liečiť genetický makeup priamo. Prednáška poskytuje pohľad na nové a sľubné prístupy v takzvanej génovej terapii.