Fakultná nemocnica Heidelberg Tropheryma whippelii

Detekcia nukleových kyselín špecifických pre Tropheryma whippelii z vyšetrovacích materiálov, ako sú bioptické roztoky alebo duodenálne biopsie.

heidelberg

Pôvodca Whippleovej choroby, T. whippelii, sa za bežných podmienok nemôže kultivovať. Zatiaľ neexistuje žiadny sérologický test na detekciu špecifických protilátok. Jedinými vyšetrovacími metódami sú histologické hodnotenie vyšetrovacieho materiálu na strane patológie a tiež „vnorená“ detekcia nukleovej kyseliny (semestrovaná PCR) druhovo špecifickej časti bakteriálnej 16s rDNA

indikácia

Žiadna diagnostika nepresmerovaného vylúčenia! Indikáciou je urgentné klinické podozrenie na infekciu T. whippelii (maladsorpcia, dramatický úbytok hmotnosti, časté hnačky (5-10 vodnatých alebo polotuhých stolíc denne), niekedy krvavé, sprevádzané kŕčmi v bruchu. Ďalšími príznakmi môžu byť nevysvetliteľná horúčka a artritída U malého podielu pacientov (okolo 10%) sa vyskytujú príznaky centrálneho nervu. Výlučne cerebrálna Whippleova choroba bez gastrointestinálnych symptómov bola v celej literatúre publikovaná iba tucetkrát! Histologický dôkaz pozitívnych prvkov PAS, a teda aj patológa, môže byť tiež indikáciou. V týchto prípadoch by sa materiál predložený patológovi mal poslať ako testovací materiál pre PCR.

Odvoz materiálu a preprava

V ideálnom prípade by mal byť lieh okamžite po vybratí zmrazený a odoslaný na suchý ľad (na klinike, ak sa prepravuje rýchlo, dokonca aj pri teplote okolia). Minimálne množstvo na testovanie DNA T. whippelii je 2 ml! Pretože frekvencia pozitívnej detekcie nukleových kyselín T. whippelii z CSF je príliš nízka, v súčasnosti nie je možné vyhodnotiť obmedzenia CSF, ktoré nie sú zaslané optimálne na vyšetrenie. Duodenálne biopsie by sa mali transportovať buď v NaCl (v nemocnici pri teplote okolia, inak na ľade), alebo fixovať vo formaldehyde (preprava pri teplote okolia; podstatne znižuje pravdepodobnosť detekcie v dôsledku zníženej úspešnosti extrakcie DNA!). Materiály fixované formaldehydom by sa mali prednostne vyšetrovať ako tenké časti materiálu zaliateho parafínom (to platí najmä vtedy, ak materiál už bol vyšetrený patológom)! Po konzultácii je možné preskúmať aj biopsie lymfatických uzlín.

Poznámky k hodnoteniu

Pozitívna detekcia nukleovej kyseliny by sa mala vnímať iba v súvislosti s histologickou detekciou PAS pozitívnych prvkov z identického testovaného materiálu a na príslušnej klinike ako ďalšie potvrdenie diagnózy. Negatívny výsledok PCR nevylučuje Whippleovu chorobu. PCR ako jediný test na diagnostiku Whippleovej choroby nie je dostatočný.