Familiárna juvenilná polypóza - Altmeyersova encyklopédia - Klinika vnútorného lekárstva

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

encyklopédia

Posledná aktualizácia: 15/11/2018

Synonymá

definícia

Veľmi zriedkavé, autozomálne dominantné dedičné ochorenie, ktoré je charakteristické mnohými „juvenilnými polypmi“. Polypy sa nachádzajú najmä v hrubom čreve, žalúdku a tenkom čreve. Juvenilné polypy patria k hamartomatóznym polypom, sú často zapálené a erodované na povrchu.

Výskyt/epidemiológia

30% prípadov je familiárnych.

Zaujímavé tiež

Heterogénna skupina, prevažne dedičná, často dominujúca autozomálne, sa stáva „ochorením iónových kanálov“.

Etiopatogenéza

U 30% pacientov sa bodové mutácie a veľké delécie nachádzajú v géne SMAD4 (gén MADH4, DPC4) a v 20 - 25% v géne BMPR1A. Existujú jasné korelácie genotyp-fenotyp: Pacienti s mutáciou zárodočnej línie SMAD4 majú zvýšené riziko vzniku polypov a rakoviny žalúdka, ako aj dedičnej hemoragickej telangiektázie (Osler-Rendu-Weberova choroba).

Hľadanie mutácií v rodine by sa malo vždy robiť s niekým, kto je už definitívne chorý. Po identifikácii mutácie možno na túto mutáciu (prediktívne) otestovať ďalších rizikových členov rodiny.

Klinický obraz

Ak sú polypy závažnejšie, chronické krvácanie z gastrointestinálneho traktu môže mať za následok anémiu a hypoproteinémiu. Dôsledkom môžu byť oneskorenia vo vývoji v detstve. Klinické príznaky dedičnej hemoragickej telangiektázie (Rendu-Osler-Weberova choroba) sa vyskytujú takmer výlučne u nosičov mutácie SMAD4.

Juvenilné polypy sú samy o sebe benígne. Nositelia tohto genetického defektu však majú vysoké riziko vzniku rakoviny hrubého čreva až do veku 60 rokov. Okrem toho existuje zvýšené riziko rakoviny žalúdka, tenkého čreva a pankreasu.

Priebeh/prognóza

Pravidelné endoskopické kontroly.