Fenylketonúria (PKU) - príčiny, príznaky a liečba
Dedičné metabolické ochorenie Fenylketonúria (PKU) vyskytuje sa zriedka, ale v prípade choroby dieťaťa si vyžaduje dôslednú výživu od prvej minúty, aby sa zabránilo poškodeniu vývoja mozgu a komplikáciám, ktoré s ním vznikajú.
Obsah
Čo je fenylketonúria?
Fenylketonúria je dedičné metabolické ochorenie, pri ktorom sa v tele hromadí určitá bielkovinová zložka, ktorá primárne obmedzuje vývoj mozgu u detí.
V Nemeckej spolkovej republike je štatisticky postihnuté iba jedno dieťa z 10 000. Ak je tomuto dieťaťu diagnostikovaná včasná choroba, je možné liečiť fenylketonúriu a dieťa sa môže vyvinúť úplne normálne.
príčiny
Príčina Fenylketonúria je genetická chyba. To znamená, že bielkovinovú zložku fenylalanín, ktorá sa vyskytuje vo všetkých potravinách obsahujúcich bielkoviny, a preto sa prijíma spolu s jedlom, už nie je možné rozdeliť. U zdravých ľudí je na tento účel aktívny enzým, ktorý u ľudí s fenylketonúriou podľa závažnosti funguje iba čiastočne alebo úplne prestal fungovať.
Príznaky, ochorenia a znaky
Ak stav nie je diagnostikovaný a liečený okamžite po narodení, prvé príznaky sa prejavia okolo troch mesiacov veku. Dochádza k narušeniu dozrievania mozgu, mozog nerastie adekvátne, čo je u starších detí viditeľné podstatne menšou hlavičkou. Mentálny vývoj zaostáva. Po dosiahnutí puberty majú vážne mentálne postihnutie.
Kvôli poškodeniu mozgových buniek trpia deti precitlivenosťou, ktorá často spôsobuje epileptické záchvaty. Toto ochorenie tiež poškodzuje svalové bunky. Svaly sa napnú ako kŕč, čo sťažuje normálny pohyb. Vyskytujú sa aj poruchy správania vo forme hyperaktivity a agresivity. Deti sú náchylné na nekontrolované výbuchy hnevu.
Typickým znakom PKU je zápach acetónu vylučovaný postihnutými osobami. Je to spôsobené tvorbou fenylacetátu v tele. Táto látka sa vylučuje potnými žľazami a je tiež obsiahnutá v moči. Charakteristický je vzhľad osôb trpiacich PKU.
Pretože ich oranizmus nedokáže dostatočne vyprodukovať pigment melanín, majú často bielo-blond vlasy, veľmi svetlú, citlivú pokožku a svetlo modré, transparentne trblietavé oči. Porucha pigmentu môže spôsobiť kožné vyrážky podobné ekzémom. Rozsah príznakov závisí od toho, ako veľmi je metabolizmus obmedzený a líši sa od normy.
Diagnóza a priebeh
The Fenylketonúria sa dá zistiť krvným testom, ktorý sa zvyčajne vykonáva pri skríningu novorodencov v rámci takzvanej preventívnej prehliadky U2. Krvný test, ktorý sa tu uskutoční, okrem iného určí hladinu fenylalanínu u dieťaťa.
Pretože pri chorobe s fenylketonúriou je metabolizmus narušený a fenylalanín sa už nemôže rozkladať, ukladá sa čoraz viac v krvi a je možné ho tu zistiť. Zvýšená hodnota fenylalanínu o 1 až 2 miligramy na deciliter v krvi naznačuje ochorenie s fenylketonúriou.
Ak existuje podozrenie na fenylketonúriu počas tehotenstva, je možné vykonať test plodovej vody na vykonanie testu prenatálnej DNA u dieťaťa a na stanovenie diagnózy. Ak je diagnostikovaná fenylketonúria, vykonajú sa ďalšie testy na určenie závažnosti stavu, ktoré sa použijú na zameranie liečby.
Ak sa fenylketonúria nelieči, objavia sa prvé príznaky metabolického ochorenia asi po troch mesiacoch, ktoré rýchlo vedú k závažným komplikáciám vrátane oneskoreného duševného vývoja až po ťažké intelektuálne postihnutia, poruchy svalového napätia až po epileptické záchvaty.
Komplikácie
To tiež vedie k zvýšenej podráždenosti, takže deti pôsobia agresívne. Môže sa tiež prejaviť oneskorenie motorického a duševného vývoja, ktoré významne znižuje kvalitu života postihnutej osoby. V mnohých prípadoch trpia rodičia tiež depresiami alebo inými psychickými poruchami. Postihnutí tiež vykazujú nepríjemný telesný zápach, takže postihnuté deti a dospievajúci sa môžu stať obeťami podpichovania alebo šikany.
Ďalej sa vyskytujú epileptické záchvaty, ktoré v najhoršom prípade môžu viesť k smrti. U dieťaťa sa môžu vyskytnúť aj pigmentové poruchy. Liečba fenylketonúrie nie je spojená s komplikáciami. Správna výživa môže zabrániť nežiaducemu vývoju, aby v dospelosti už nevznikali ďalšie komplikácie.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pretože fenylketonúria môže viesť k vážnemu poškodeniu mozgu dieťaťa, musí sa táto choroba v každom prípade okamžite liečiť. Včasná diagnóza je veľmi dôležitá, aby sa zabránilo ďalším komplikáciám alebo zhoršenému vývoju dieťaťa. Fenylketonúria je spravidla zreteľná prostredníctvom pomalšieho vývoja dieťaťa; svoju úlohu tu zohrávajú aj intelektuálne postihnutia a epileptické záchvaty.
V prípade epileptického záchvatu zavolajte pohotovostného lekára alebo okamžite choďte do nemocnice, pretože len tak sa vyhnete ďalším škodám. V mladom veku vedie fenylketonúria k výbuchom hnevu alebo závažným poruchám správania. Ak sa vyskytnú aj tieto ťažkosti, je nevyhnutná návšteva lekára. Poruchy pigmentu alebo škvrny na koži môžu tiež naznačovať toto ochorenie.
Liečba fenylketonúrie závisí od presných príznakov a je vykonávaná rôznymi odborníkmi. Často je užitočná aj psychologická liečba, ktorej sa môžu zúčastniť aj rodičia alebo príbuzní. Pri včasnej diagnostike a liečbe nie je zvyčajne negatívne ovplyvnená dĺžka života pacienta.
Liečba a terapia
Keď Fenylketonúria bol diagnostikovaný, dá sa zvyčajne veľmi dobre liečiť, aby deti nemuseli trpieť abnormálnym vývojom mozgu a namiesto toho sa vyvíjali úplne normálne psychicky.
To je však možné iba pri dôslednom dodržiavaní diéty s nízkym obsahom fenylalanínu. Neexistuje žiadna iná možnosť liečby, napríklad na základe liekov, na liečbu fenylketonúrie a zabránenie poškodeniu mozgu. Je obzvlášť dôležité, aby ste sa takmer úplne vyhýbali potravinám obsahujúcim fenylalanín v období, keď sa vyvíja mozog - t. J. V období od narodenia do puberty.
Čím skôr sa s diétou začne, tým lepšia bude progresia fenylketonúrie. Z tohto dôvodu sa s diétou obvykle začína hneď po narodení novorodenca a dojčatám sa namiesto materského mlieka podáva špeciálna receptúra, ktorá takmer neobsahuje žiadny fenylalanín. Aj keď je strava s nízkym obsahom fenylalanínu obzvlášť dôležitá až do puberty, lekári odporúčajú celoživotnú stravu s nízkym obsahom fenylalanínu, aby ju choroba neobmedzovala na vysoký vek.
V strave na liečbu fenylketonúrie je však dôležité, aby strava obsahovala málo fenylalanínu, ale nezabránila úplne absorpcii fenylalanínu. Pretože fenylalanín je životne dôležitá aminokyselina, ktorá je obzvlášť dôležitá pre rast detí trpiacich fenylketonúriou. Určitá hodnota v krvi by sa však nemala prekročiť. Ľudia s fenylketonúriou preto musia pravidelne podstúpiť krvné testy.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Prognóza klasickej fenylketonúrie je veľmi dobrá, ak je diagnóza stanovená včas, najlepšie u novorodenca. Ak sa diéta s nízkym obsahom fenylalanínu podáva v ranom detstve, nemožno očakávať žiadne fyzické alebo duševné poruchy. Postihnutí majú normálny život a priemernú dĺžku života.
Dôležitým predpokladom pozitívnej prognózy je dôsledné dodržiavanie diéty, najmä v prvých šiestich rokoch života, keď sa mozog vyvíja obzvlášť dobre. Ženy s fenylketonúriou môžu tiež otehotnieť a mať vlastné deti. Aj keď ide o dedičné metabolické ochorenie, nemožno očakávať nijaké poškodenie dieťaťa. Počas tehotenstva sa však musí diéta dôsledne dodržiavať.
Bez diéty s nízkym obsahom fenylalanínu vedie choroba k poruchám vývoja mozgu už v ranom detstve. Neurologické abnormality sa dajú rozpoznať už od 4. mesiaca života. Pretože poškodenie mozgu je nezvratné, neexistuje nádej na vyliečenie. Spravodajský kvocient bude zvyčajne trvale pod normou. Okrem toho sa môžu vyskytnúť záchvaty, poruchy správania a motorické postihnutia.
Špeciálnym prípadom je atypická forma fenylketonúrie, ktorá sa vyznačuje nedostatkom koenzýmu BH4 (tetrahydrobiopterín). Prognózu intelektuálneho vývoja u týchto pacientov nemožno dôsledne hodnotiť. Napriek včasnej strave môže dôjsť k poškodeniu nervového systému.
prevencia
Keďže sa jedná o a Fenylketonúria Ak ide o dedičné metabolické ochorenie, nie je možné zabrániť fenylketonúrii. Ak však máte fenylketonúriu, diéta s potravinami s nízkym obsahom fenylalanínu môže zabrániť príznakom a komplikáciám, ktoré sa pri fenylketonúrii zvyčajne vyskytujú.
V záujme ochrany svojich detí pred následkami choroby s fenylketonúriou by mali postihnuté osoby, ktoré sú už tehotné, ich partnerka je tehotná alebo plánujú tehotenstvo, prísne dodržiavať diétu s nízkym obsahom fenylalanínu. Ak dieťa ochorie, mala by sa venovať pozornosť strave s nízkym obsahom fenylalanínu pre jeho blaho.
Následná starostlivosť
Pretože fenylkentonúria je jednou z dedičných metabolických porúch a nemožno ju vyliečiť, iba liečba, následná starostlivosť a liečba sú väčšinou identické. Patrí sem predovšetkým strava s nízkym obsahom fenylalanínu a pravidelné sledovanie hladiny PA v krvi. Tieto opatrenia sa musia striktne dodržiavať až do veku šiestich rokov, sú však nevyhnutné pre celý život.
Pri atypickej fenylketonúrii musí byť tiež doplnený koenzým BH4. Ak sa liečba začala príliš neskoro, následná starostlivosť sa môže rozšíriť aj na existujúce škody. Väčšinou sa jedná o oblasť vývoja mozgu a ich závažnosť sa môže líšiť.
Môže byť užitočné začať s podpornými opatreniami (napr. Pracovnou terapiou) v ranom štádiu s cieľom čeliť poruchám správania. Patria sem problémy so spánkom, potreba kontroly, sebapoškodzovanie alebo asociálne správanie, ktorých závažnosť sa dá často úspešne zmierniť. V prípade motorických porúch môže cielená fyzioterapia zlepšiť príznaky.
Ak sú dodržané predpísané opatrenia, je dnes možné pre mnohých pacientov viesť väčšinou normálny život. Po dosiahnutí puberty je najcitlivejšia fáza preč. Väčšie neurologické defekty sa potom už zvyčajne nedajú očakávať, aj keď kolísanie hladiny PA môže dočasne narušiť mozgovú chémiu. Proti tomu pomáha príjem dopamínových prípravkov.
Môžete to urobiť sami
V klasickej fenylketonúrii je v popredí dodržiavanie celoživotnej vegánskej stravy bez zdroja fenylalanínu aspartamu. Novorodenci sú kŕmení výhradne výživou bez fenylalanínu. Ako doplnkové jedlo sú vhodné poháre na ovocie a zeleninu. Rodičia detí trpiacich PKU musia vypočítať obsah fenylalanínu vo všetkých potravinách, ktoré kŕmia, a dôsledne dodržiavať limitné hodnoty.
Neskôr bude detská výživa nahradená proteínovým práškom špeciálne vyvinutým pre túto chorobu. Aminokyselinová zmes pre pacientov s PKU musí byť pridaná do každého jedla. Tvorí celoživotnú hlavnú zložku potrebnej stravy s nízkym obsahom fenylalanínu. Je preto vhodné zvyknúť si batoľa na vôňu a chuť prášku hravou formou.
Teraz existuje široká škála školení a kurzov varenia pre postihnuté deti všetkých vekových skupín. Tieto pedagogické opatrenia postupne presadzujú osobnú zodpovednosť. Zároveň podporujú pozitívne zvládanie výživových obmedzení. Hotové výrobky s nízkym obsahom fenylalanínu umožňujú malým pacientom zúčastňovať sa exkurzií a školských výletov. Rodičia chorých detí sú vystavení silnému organizačnému a psychickému stresu. Je pre nich užitočné vymieňať si nápady so spolutrpiteľmi v svojpomocných skupinách.
Dospelí pacienti s fenylketonúriou, ktorí chcú mať deti, musia byť pri plánovaní svojej rodiny obzvlášť opatrní: iba dodržiavanie prísnej diéty zaručuje normálnu hladinu fenylalanínu počas tehotenstva. Normálne hodnoty sú v čase počatia absolútne nevyhnutné, aby sa zabránilo vážnemu poškodeniu nenarodeného dieťaťa.