Fenylketonúria (PKU)
Prehľad
Fenylketonúria je genetické ochorenie, ktorému chýba enzým fenylalanínhydroxyláza alebo má veľmi nízku hladinu v krvi (PAH). Tento enzým je potrebný na premenu fenylalanínu, aminokyseliny v potravinách, na inú aminokyselinu nazývanú tyrozín.
Ak sa PKU nelieči ihneď po narodení, fenylalanín sa hromadí v krvi a mozgovom tkanive, čo vedie k mentálnej retardácii a poškodeniu centrálneho nervového systému.
Ak sa všetky tieto problémy liečia ihneď po narodení, väčšinou sa im dá predísť. PKU sa odhaduje v 1 prípade v USA na 14 000 až 20 000 živo narodených detí. Je častejšia u bielych a pôvodných Američanov ako u farebných ľudí, Ázijcov alebo Hispáncov.
Zostaňte informovaní o vývoji epidémie koronavírusov v Rumunsku! Chráňte sa a chráňte ostatných dodržiavaním preventívnych opatrení odporúčaných úradmi.
Obsah článku
PRÍČINA
PKU je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že na prejavenie choroby musí človek zdediť gén s chromozomálnym defektom po každom rodičovi. Ak zdedí gén po jednom rodičovi, daná osoba ho nosí, ale nevykazuje chorobu.
príznak
Príznaky fenylketonúrie sa zvyčajne objavujú v prvých mesiacoch po narodení súbežne s nárastom fenylalanínu v krvi dieťaťa, pochádza z bielkovín v materskom mlieku alebo mliečnych formách. Pred narodením telo matky filtruje prebytočný fenylalanín a chráni nenarodené dieťa.
Skoré príznaky fenylketonúrie, ktoré sa vyskytujú v 50% prípadov tohto ochorenia, sú:
- zápach plesní na pokožke, vlasoch a moči
- zvracanie a hnačka vedúce k chudnutiu
- kožné ochorenia, ako je suchosť alebo svrbenie žihľavky (ekzém)
- citlivosť na svetlo (fotocitlivosť).
Ak má dieťa závažný nedostatok enzýmov alebo ak ochorenie nie je objavené a liečené dostatočne rýchlo, zvyšuje sa hladina fenylalanínu v mozgovom tkanive a ovplyvňuje činnosť mozgu a centrálny nervový systém.
Príznaky môžu byť závažné vo veku okolo 8 týždňov a môžu zahŕňať:
- neobvyklé správanie, ako sú epizódy nepokoja, opakované hojdanie, údery do hlavy a hryzenie rúk (bežné u starších detí)
- strata zručností a obratnosti súvisiaca s ťažkou mentálnou retardáciou
- spomalenie rastu a vývoja
PKU tiež ovplyvňuje syntézu melanínu, ktorý je zdrojom pigmentu v pokožke, očiach a vlasoch. Asi 90% detí s PKU má blond vlasy, svetlú pokožku a modré oči.
vyšetrovania
Počas niekoľkých dní po narodení sú všetky deti v Spojených štátoch testované na fenylketonúriu (PKU). Pri teste na fenylketonúriu sa na meranie hladiny fenylalanínu používa 2,3 kvapiek krvi odobratej z päty dieťaťa. U detí s PKU sú hladiny fenylalanínu zvýšené.
Americké národné ústavy zdravia (NIH). odporúča zaslať krv na analýzu do 24 hodín od odberu a získať výsledky 7 dní po narodení. Pretože nahromadenie fenylalanínu v tele novorodenca (po dojčení alebo umelej výžive) môže trvať niekoľko dní, možno odporučiť opakované testovanie.
U pacientov s PKU sa tiež odporúča pravidelné meranie fenylalanínu v krvi:
- Počas prvého roka života by sa testovanie na fenylalanín malo robiť každý týždeň
- medzi rokom a 12 rokmi by sa testovanie malo robiť dvakrát mesačne
- po 12 rokoch raz za mesiac
- u tehotných žien, ktoré majú PKU dvakrát týždenne.
PKU je autozomálne recesívne ochorenie. To znamená, že na prejavenie choroby musí človek zdediť gén od každého rodiča. Ak zdedí gén po jednom rodičovi, je osoba nosičom, ale chorobu nepreukazuje. Riziko prenosu autozomálne recesívnej choroby závisí od dedičnej (rodinnej lekárskej) anamnézy. Ak má osoba záujem o potvrdenie alebo vyvrátenie stavu nosiča pre gén PKU, odporúča sa získať od ošetrujúceho lekára informácie o genetickom teste.
Liečba - všeobecné
Liečba fenylketonúrie spočíva v trvalom znížení množstva bielkovín v strave. Bielkoviny obsahujú fenylalanín, aminokyselinu nevyhnutnú pre normálny rast a vývoj. Ľuďom s PKU chýba enzým, ktorý metabolizuje fenylalanín. Veľmi vysoké hladiny fenylalanínu v krvi môžu viesť k nezvratnému poškodeniu mozgu a poškodeniu nervového systému.
genetika
Vrodená imunita verzus získaná imunita
Americké národné ústavy zdravia (NIH). odporúča kŕmiť novorodenca výživou, ktorá neobsahuje fenylalanín, čo najskôr po diagnostikovaní ochorenia a najneskôr do 7 alebo 10 dní po narodení. V niektorých prípadoch môže byť dieťa dojčené, ale táto možnosť by sa mala prekonzultovať s lekárom. Počas prvého roka života by sa hladiny fenylalanínu mali testovať týždenne.
Aj keď je akékoľvek poškodenie mozgu alebo nervového systému nezvratné, pravdepodobnosť vzniku týchto problémov je nižšia, ak sa liečba fenylketonúriou začne vo veku do 3 týždňov. Dieťa bude rásť a vyvíjať sa normálne, ak strava obsahuje minimálne množstvo fenylalanínu. V niekoľkých prípadoch sa u detí môžu napriek včasnej liečbe vyskytnúť problémy so správaním alebo ťažkosti s učením (napríklad retardácia jazyka, hyperaktivita, úzkosť alebo nesústredenosť).
Nízkobielkovinová strava by sa mala dodržiavať dôsledne počas celého života. Postupným rastom dieťaťa sa jeho strava individualizuje a upravuje podľa konkrétnych potrieb dieťaťa. Berú sa do úvahy hladiny chuti do jedla, rýchlosť rastu, vývoj, správanie, choroby, kulinárske preferencie a hladiny fenylalanínu v krvi.
Pravidelné sledovanie hladín fenylalanínu je veľmi dôležité. Vo veku od jedného roka do 12 rokov by sa testovanie malo robiť dvakrát mesačne a po 12. roku života až do dospelosti by sa testovanie malo robiť raz mesačne. Zvýšené hladiny fenylalanínu u dospievajúcich a dospelých negatívne ovplyvňujú IQ (index inteligencie) a kognitívne funkcie, ako je vedomie, vedomosti, myslenie, učenie a úsudok.
Matkin fenylketonúria
Americká pediatrická akadémia a americké národné ústavy zdravia poskytuje odporúčania a pokyny na prevenciu a liečbu fenylketonúrie u žien, ktoré sú alebo budú tehotné. Všeobecne by ženy v plodnom veku mali dodržiavať diétu pre fenylketonuriku a prijímať dostatok výživných látok na podporu vyvíjajúceho sa tehotenstva.
Najlepšie je zahájiť diétu pre fenylketonúriu pred otehotnením. U žien s PKU, ktoré nedržia diétu pred alebo počas tehotenstva, je o 93% vyššia pravdepodobnosť narodenia dieťaťa s vrodenou mentálnou retardáciou. Zvýšené hladiny fenylalanínu u matiek počas tehotenstva môžu viesť k narodeniu detí s abnormálne malými hlavovými končatinami (mikrocefália), poruchami rastu a vrodenými srdcovými chorobami.
Ženy s fenylketonúriou, ktoré chcú otehotnieť, by tiež mali byť podľa odporúčaní lekárov pravidelne vyšetrované, aby sa sledovala ich hladina fenylalanínu. Nízke hladiny (pod 6 mg/dl) fenylalanínu by sa mali dosiahnuť tri mesiace pred počatím. Odporúčané hladiny sú medzi 2 a 6 mg/dl. Tehotné ženy by sa mali testovať dvakrát týždenne, kým sa dieťa narodí.
Ambulantná liečba
Domáca liečba fenylketonúrie sa zameriava na celoživotné zvládnutie fenylketonúrie.
- odporúča sa dodržiavať pokyny pre stravu. Odporúča sa poznať chorobu čo najlepšie a vysvetliť jej účinky na dieťa. Dôraz sa kladie na dôležitosť dodržiavania diéty pre fenylketonúriu a odporúča sa zapojiť dieťa do výberu vhodnej stravy. Vždy je dobré sa poradiť s dietológom, pokiaľ ide o druhy potravín, recepty a spôsoby, ako zabezpečiť výživové potreby dieťaťa. Tento typ informácií bude prospešný aj pre dospelých s PKU. Je potrebné poznamenať, že potraviny s nízkym obsahom fenylalanínu majú často vyššie náklady
- odporúča sa spolupráca s ošetrujúcim lekárom. Mal by sa naplánovať program na meranie hladín fenylalanínu. Pravidelné testovanie je potrebné počas celého života a frekvencia závisí od veku a závažnosti nedostatku enzýmu.
- kontrola materskej fenylketonúrie. Ženy s fenylketonúriou, ktoré chcú otehotnieť, sa riadia odporúčaniami Americkej pediatrickej akadémie. Zvýšená hladina fenylalanínu u matiek môže byť príčinou narodenia dieťaťa s mentálnou retardáciou alebo inými stavmi, ako sú neobvykle malé bolesti hlavy (mikroencefália). Dodržiavanie diéty pre fenylketonuriku pred a počas tehotenstva pomôže udržať zdravie nenarodeného dieťaťa. Ženy s PKU by mali byť počas tehotenstva dvakrát týždenne testované na hladinu PKU.
- odporúča sa genetické testovanie. Ak existuje rodinná anamnéza PKU, odporúča sa konzultácia s lekárom o genetickom teste. Ak má osoba dieťa s PKU, môže byť užitočné genetické poradenstvo pred novým tehotenstvom.
Odporúča sa podporná skupina. Ak má človek dieťa s PKU, môže sa v určitom okamihu chcieť spojiť s ďalšími ľuďmi, ktorí čelia podobným problémom.
Je normálne cítiť sa frustrovaní, keď žijete s PKU alebo sa staráte o osobu s PKU. Takéto pocity by nemali byť pred lekárom potlačené. Môže to tiež pomôcť povzbudiť dieťa, aby sa pripojilo k podpornej skupine, kde môže vyjadriť svoje pocity.