Fenylketonúria - ŠVAJČIARSKA PKU
ČO JE FENYLKETONÚRIA?
Fenylketonúria (PKU) je dedičná metabolická porucha. Postihnutí nemôžu rozložiť aminokyselinu fenylalanín (Phe), ktorá je neoddeliteľnou súčasťou všetkých živočíšnych a rastlinných bielkovín. Je to spôsobené poškodeným enzýmom nazývaným fenylalanínhydroxyláza (PAH), ktorý je zvyčajne zodpovedný za premenu fenylalanínu na inú aminokyselinu nazývanú tyrozín.
Pri chybnom enzýme PAH a bežnej strave sa preto v tele hromadí veľké množstvo fenylalanínu. Ak sa nelieči, vedie to k narušeniu dozrievania mozgu a nenapraviteľnému fyzickému a psychickému poškodeniu. Ak je však strava prispôsobená tejto poruche, postihnuté deti sa vyvíjajú fyzicky a psychicky zdravo a môžu viesť normálny život. Z 86 339 novorodencov vyšetrených vo Švajčiarsku a v Lichtenštajnskom kniežatstve v roku 2014 bolo 5 postihnutých PKU.
Metabolickú poruchu PKU objavil nórsky lekár Ivar Asbørn Følling v roku 1934, keď u mentálne postihnutých detí zistil, že je narušený rozklad fenylalanínu. Až okolo 20 rokov neskôr vyvinul nemecký profesor Horst Bickel spolu s ďalšími výskumníkmi stravu s nízkym obsahom fenylalanínu, ktorá umožnila znížiť množstvo fenylalanínu v tele.
Prečo ochorieš na PKU?
Genetický make-up sa v bunkách ľudského tela vyskytuje vždy dvakrát, pretože všetky genetické informácie sa dedia raz po matke a raz po otcovi. To, či tieto informácie použije matka alebo otec pri vývoji tela, závisí od vlastností genetickej informácie. Ak je genetická informácia takzvaná recesívna, je táto vlastnosť „potlačená“ a neobjavuje sa. Ak je naopak dedičný faktor dominantný (tj. „Posilnený“), táto vlastnosť sa rozvinie.
Zmenený gén, ktorý je zodpovedný za vývoj PKU, sa dedí recesívne. To znamená, že choroba sa vyskytne, iba ak dieťa zdedilo predispozíciu PKU po matke a otcovi. Dá sa predpokladať, že asi každý sedemdesiaty obyvateľ Švajčiarska je nositeľom genetickej výbavy spôsobujúcej PKU.
GENETIKA
DIAGNÓZA A LIEČBA PKU
Na začiatku 60. rokov Američan Robert Guthrie vyvinul test na včasné zistenie fenylketonúrie, preto sa nazýval Guthrieho test.
Tento test je neoddeliteľnou súčasťou skríningu novorodencov vo Švajčiarsku od roku 1965. Test sa vykonáva v prvých dňoch života odberom krvi novorodencovi.
Ak sa u dieťaťa zistí PKU, musí sa okamžite začať s opatrnou diétou s nízkym obsahom fenylalanínu. Množstvo bielkovín je znížené do takej miery, že sa absorbuje iba toľko fenylalanínu, ako sa dá metabolizmom dieťaťa odbúrať. Aby strava s nízkym obsahom bielkovín neviedla k prejavom nedostatku, je strava doplnená zmesou aminokyselín bez fenylalanínu, ktorá obsahuje aj vitamíny, minerály a stopové prvky. Vývoj dieťaťa je neustále sledovaný a hladiny fenylalanínu sú pravidelne zisťované pomocou krvných testov.
To zaisťuje, že strava je neustále prispôsobovaná potrebám rastúceho dieťaťa. Ak sa diéta prísne dodržiava, postihnuté deti sa vyvíjajú fyzicky a psychicky zdravo.
Okrem stravy s nízkym obsahom bielkovín existuje liek s účinnou látkou sapropterín, ktorý dokáže kompenzovať nedostatok odbúravania fenylalanínu. Avšak iba 30% všetkých pacientov trpiacich PKU reaguje na tento liek a zvýšenie tolerancie k fenylalanínu sa veľmi líši od človeka k človeku. Spravidla aj napriek terapii sapropterínom nie je možné úplne sa zaobísť bez diéty so zníženým obsahom bielkovín. Napriek tomu môže byť droga veľkou úľavou vďaka možnému uvoľneniu stravy.