Fenylketonúria; UKD
Fenylketonúria (PKU) je vrodené metabolické ochorenie metabolizmu aminokyselín, pri ktorom fenylalanín nemôže byť metabolizovaný na tyrozín kvôli nedostatku fenylalanínhydroxyláz.
Etiológia a patogenéza
Mutácie v géne pre fenylalanínhydroxylázu vedú k vysokým koncentráciám fenylalanínu v krvi, čo okrem iného môže znížiť produkciu látok prenášajúcich informácie (napr. Serotonínu). Na druhej strane telu chýba tyrozín, ktorý tvorí základ pre rôzne látky prenášajúce informácie (napr. Dopamín, katecholamíny) v mozgu. Bez vhodnej terapie vedie táto nerovnováha k vážnemu poškodeniu mozgu v dojčenskom veku.
Od zavedenia skríningu pre novorodencov v roku 1968 sa postihnutí pacienti vyvinuli normálne s následnou stravou s nízkym obsahom bielkovín. Po ukončení diéty sa u detí aj dospelých môžu vyvinúť neurologické a psychiatrické príznaky.
Terapia je založená na diéte s nízkym obsahom bielkovín, ktorá je v dospelosti menej prísna ako v detstve. Väčšina pacientov musí celý život dodržiavať stravu. Cieľom terapie je hladina fenylalanínu ®), koenzýmu fenylalanínhydroxylázy, ktorý môže zlepšiť proteínovú toleranciu pacientov s PKU. Táto terapia však nenahrádza terapeutické modality opísané vyššie.
Najímanie pacientov s PKU, ktorí chcú mať deti, je osobitnou výzvou. Aby sa účinne znížilo riziko malformácií, musí sa hladina fenylalanínu u pacientov s PKU znížiť na 2–4 mg/dl, čo zodpovedá 120–240 µmol/l, tri mesiace pred počatím a až do pôrodu. To si vyžaduje veľkú disciplínu od zúčastnených pacientov, pretože tieto hodnoty sa dajú zvyčajne dosiahnuť iba pri diéte s veľmi nízkym obsahom bielkovín.
Pracovná skupina pre pediatrické metabolické poruchy (APS): www.ggd-ev.de
Pracovná skupina pre vrodené metabolické poruchy v internom lekárstve (ASIM): www.asim-med.de
Súbory cookie používame, aby sme vám poskytli lepšie služby, analyzovali návštevnosť webových stránok, prispôsobili obsah a slúžili na cielenú reklamu. Pokiaľ budete naďalej používať tento web, súhlasíte s používaním cookies. Prečítajte si, ako používame súbory cookie a ako ich môžete ovládať kliknutím sem: Zásady ochrany osobných údajov