Fenylketonúria Vyžaduje sa celoživotná strava

Regionálny portál [eu] pre zdravie pre Münster a Münsterland

Münster (ukm/aw) - Keď sa Simon H. pred desiatimi rokmi narodil, pôsobil ako živý a zdravý. O tri dni neskôr jeho matke zavolali z pôrodníckej kliniky doma a požiadala ju, aby okamžite kontaktovala kliniku pre pediatrickú a adolescentnú medicínu na UKM (Münster University Hospital) a okamžite tam odviezla svojho syna. Vera H. pôvodne považovala túto reakciu za hysterickú: „Simon spal vo svojej posteli - čo by tam malo byť?“ Dôvodom poplachu bolo, že podozrenie na jedného bolo z krvného testu, ktorý bol vykonaný v rámci skríningu novorodencov. naznačuje geneticky podmienené metabolické ochorenie. Po prijatí na Kliniku pre detskú a dorastovú medicínu na UKM (Münster University Hospital) sa rýchlo potvrdila diagnóza „fenylketonúrie“. "Stála som vedľa seba a nevedela som, čo to znamená pre náš budúci život," spomína Vera Herrmann.

medicínu Münster

Pacienti s PKU nemôžu metabolizovať určitú aminokyselinu nazývanú fenylalanín. Pretože je obsiahnutý v každej potravine obsahujúcej bielkoviny, najmä však v materskom mlieku, hromadí sa v tele dieťaťa. Bez liečby môže príliš veľa fenylalanínu poškodiť mozog a nervový systém pacienta. Kým sa nezistila príčina PKU, zostali generácie pacientov neliečené - s následkami na ich duševné zdravie. Vďaka zavedeniu skríningu pre novorodencov, vývoju nízkoproteínových diét a liečbe pacientov určitou zmesou aminokyselín je toto všetko už minulosťou - pacienti s PKU môžu viesť do značnej miery normálny život. „Prvý šok bol napriek tomu v tom čase veľký,“ hovorí štyridsaťšesťročná matka: „Musela som prestať dojčiť, Simon namiesto toho kŕmili špeciálnou tekutinou bez bielkovín - nočnou morou,“ hovorí pri pohľade späť.

Profesor Frank Rutsch, vedúci lekár na Klinike pre deti a dorastovú medicínu a súčasne sprievodca pacientom v Centre pre zriedkavé choroby na UKM, dobre pozná situáciu osôb postihnutých PKU. S počtom okolo 200 predstavujú najväčšiu skupinu metabolických pacientov v centre. Začiatkom apríla preto usporiadal trpezlivú akadémiu pre „ľudí PKU“ a ich rodiny. Prezentoval sa tu aktuálny lekársky vývoj, ako napríklad zmena v pokynoch pre liečbu zriedkavých chorôb. „Okrem medicínskeho poľa bolo naším cieľom vzájomne prepojiť pacientov prostredníctvom tohto podujatia a poskytnúť im pomoc, aby si mohli pomôcť sami,“ uviedol Rutsch. „Preto sme pozvali okrem iného aj nemeckú záujmovú skupinu PKU (DIG PKU), ktorá poskytla cenné informácie pre každodenný život s fenylketonúriou.“

Napríklad Vera H. prednášala prostredníctvom „džungle autorít“. Po desiatich rokoch s dieťaťom trpiacim PKU konečne vie svoju cestu okolo. "Život so Simonom teraz beží hladko," hovorí oddaná matka. Internalizoval, že Simon musí žiť v strave. Samozrejmosťou je aj špeciálna zmes aminokyselín trikrát denne, hovorí Herrmann: „A keď je Simon pozvaný na narodeniny, vzdá sa tam torty a vezme si so sebou aj svoje sladké. V každom prípade mu PKU nebráni v tom, aby bol šťastný. ““