Fenylketonúria - zriedkavé metabolické ochorenie, ktoré sa dá dobre liečiť
Fenylketonúria je metabolické ochorenie spojené s narušením odbúravania esenciálnych aminokyselín fenylalanínu.
Fenylketonúria (PKU) je bežné vrodené metabolické ochorenie, pri ktorom hrá rozhodujúcu úlohu dedičnosť. Je to zriedkavé, závažné a napriek tomu ľahko liečiteľné. Fenylketonúria je tiež jedným z najdôležitejších cieľových ochorení pri skríningu novorodencov. Pretože zriedkavé choroby predstavujú pre lekárov, pacientov a ich príbuzných veľké výzvy, ktoré sú spojené s nepretržitou a účinnou starostlivosťou o túto chorobu. Prípad fenylketonúrie zdôrazňuje osobitný význam skríningu novorodencov, ktorý sa u novorodencov úspešne vykonáva už mnoho rokov.
Metabolické ochorenie fenylketonúria
Fenylketonúria je jednou z najbežnejších zriedkavých chorôb. Metabolická porucha sa vyskytuje približne raz z 8 000 novorodencov. Odhaduje sa, že v Európe je postihnutých asi 35 000 pacientov. O pacientov sa spravidla stará aj v dospelosti. V každom prípade, ak sa začne vhodná liečba dostatočne skoro, deti s metabolickým ochorením fenylketonúria sa vyvinú úplne normálne.
Účinná látka sapropterín je dostupná už niekoľko rokov a znižuje sérovú hladinu fenylalanínu v priemere o 30 percent. Látka tak významne zvyšuje intoleranciu fenylalanínu a zlepšuje metabolickú kontrolu v uvoľnenej strave.
Po stanovení diagnózy sa použije, ak je plazmatická koncentrácia fenylalanínu veľmi vysoká
najskôr diéta bez fenylalanínu. To by malo umožniť rýchly pokles plazmatického fenylalanínu. Na tento účel sa používa detská výživa bez fenylalanínu, ktorá sa dnes priemyselne vyrába.
Skríning novorodencov
Malé bodnutie do päty môže ušetriť batoľatá od života s najväčšími postihnutiami, najmä duševnými. Niekoľko kvapiek krvi odobratých v rámci skríningu novorodencov môže v laboratóriu jasne naznačiť, že postihnuté dieťa trpí fenylketonúriou. Ak sa toto dedičné genetické ochorenie nelieči, povedie to k závažnej poruche duševného vývoja.
Pretože pacienti s fenylketonúriou nemôžu odbúravať proteínový stavebný blok fenylalanín. Vďaka tomu sa v tele hromadia vedľajšie produkty, ktoré trvale poškodzujú mozog. Z tohto dôvodu musí byť novorodenec upravený na stravu, ktorá obsahuje čo najmenej bielkovinovej zložky fenylalanínu v prvých niekoľkých dňoch života. Aj materské mlieko ohrozuje zdravý vývoj mozgu.
Život s fenylketonúriou
Postihnuté deti musia mať celý život stravu s nízkym obsahom bielkovín. Takmer všetko, čo sa deťom obzvlášť páči, je pre vás tabu. Čokoláda, klobása a syr sú rovnakou súčasťou ako chlieb a cestoviny. Pretože obilie obsahuje aj bielkoviny. Aby sa malí pacienti s fenylketonúriou mohli dobre rozvíjať bez ohľadu na stravu, stále potrebujú aminokyseliny, z ktorých si potom telo vytvára vlastné bielkoviny. Týchto stavebných prvkov je celkovo 20, nebezpečný fenylalanín je len jedným z nich.
Zvyšných 19 aminokyselín sa musí pacientom s PKU podávať okrem povolených potravín s nízkym obsahom bielkovín. V prvých niekoľkých rokoch, v ktorých sa vyvíja mozog pacienta, môže nedodržiavanie diéty viesť k ťažkému intelektuálnemu postihnutiu. Podľa toho sa vysoké hodnoty fenylalanínu v krvi prejavujú predovšetkým v nižšej účinnosti mozgu s poruchami koncentrácie a pamäti.
Dotknutí rodičia
V prvých mesiacoch života detí metabolické ochorenie fenylketonúria znamená, že rodičia musia presne vypočítať, koľko prírodných bielkovín môže ich dieťa každý deň skonzumovať. Deje sa to hlavne vo forme materského mlieka. Zvyšná potreba bielkovín je pokrytá ďalším podaním 19 neškodných a životne dôležitých aminokyselín. Aby bolo možné presne upraviť stravu, je potrebné pravidelne kontrolovať množstvo škodlivého fenylalanínu v krvi. Až trikrát týždenne v prvých týždňoch života.
Za týmto účelom musia pacienti a ich rodičia každý týždeň navštevovať špecializované liečebné tímy. Počas týchto stretnutí dostávajú rodičia intenzívne rady - od dietológov o výživových otázkach a od sociálnych pracovníkov o dôležitých otázkach v každodennom živote.
Jedným z problémov môže byť obrovské finančné zaťaženie. Pretože lekárska starostlivosť a predovšetkým veľmi drahé špeciálne bielkovinové potraviny s nízkym obsahom bielkovín, ktoré sú k dispozícii iba v zásielkovom obchode, predstavujú veľkú výzvu, do hry vstupujú aj neskorší psychológovia. Mnoho detí a dospievajúcich s fenylketonúriou trpí skutočnosťou, že nikdy nemôžu jesť to, čo majú radi ich rovesníci každý deň. Dodržiavanie prísnej diéty veľmi dôsledne v každom okamihu života zostáva výzvou, ktorú je možné zvládnuť oveľa lepšie, ak sa o pacienta neustále stará skúsený tím.