Friedreichova ataxia - príčiny, príznaky a liečba
The Friedreichova ataxia je geneticky podmienené neurologické ochorenie. Hlavnými príznakmi sú ochrnutie, často zlyhanie srdca a cukrovka. Neexistuje kauzálna terapia. Hlavnou lekárskou úlohou pri liečbe Friedreichovej ataxie je zmierniť príznaky.
Obsah
Čo je to Friedreichova ataxia?
Friedreichova ataxia je to, čo lekári nazývajú dedičné ochorenie, ktoré vedie k degenerácii určitých miechových ganglií (miechových nervov) a mozgových buniek.
Okrem týchto neurologických zmien môžu byť ovplyvnené aj bunky srdcového svalu. Najnápadnejším príznakom klinického obrazu je porucha pohybovej koordinácie („ataxia“). Môže sa vyskytnúť aj cukrovka a u mnohých pacientov sa prejavujú aj deformácie chodidiel (napr. Archesus) alebo chrbtice.
Je kontroverzné, či zmena osobnosti skutočne patrí do klinického obrazu. Demencia adolescentov pozorovaná v priebehu Friedreichovej ataxie mohla mať aj iné príčiny. Würzburgský patológ Nikolaus A. Friedreich (1825 - 1882) popísal chorobu pomenovanú po ňom. Podľa štatistík existuje jeden prípad Friedreichovej ataxie na každých 50 000 pôrodov.
príčiny
Friedreichova ataxia sa dedí recesívne. To znamená, že „chorý“ gén musí byť prenášaný z oboch rodičov na ich potomkov, aby mohlo dôjsť k ochoreniu. Ak dieťa zdedí defektný gén iba po jednom rodičovi, samo neochorie.
Ale taký človek je nosičom chybného chromozómu a môže ho preniesť na nasledujúcu generáciu. Hovorí sa, že každý stý človek má chybný gén na chromozóme.
Dôsledkom narušenej génovej kontroly je na jednej strane degenerácia zadných povrazcových dráh. Tieto miechové nervy prenášajú zmyslové vnemy do mozgu. Na druhej strane nervové vlákna, ktoré vedú z malého mozgu do svalov, teda riadia pohyb, atrofujú. Niekedy sa degeneruje aj samotná mozgová kôra. Prečo sa môže vyskytnúť cukrovka súbežne s inými príznakmi, je doteraz nepochopený účinok Friedreichovej ataxie.
Lieky nájdete tu
Príznaky, ochorenia a znaky
Friedreichova ataxia sa vyznačuje rôznymi príznakmi. Zvyčajne sú príznaky viditeľné až do veku 25 rokov. Spočiatku sú však stále neškodné, takže často nie sú ani zďaleka rozpoznané ako príznak choroby.
Ako naznačuje názov, vyskytujú sa rôzne ataxie (neusporiadané a nekoordinované pohyby), ktoré sa v priebehu života stávajú čoraz silnejšími. Tieto pohybové poruchy často spočiatku nie sú vedome vnímané. Najvýraznejším zaznamenaným príznakom je chôdza postihnutých detí podobná tučniakom. Ataxie tiež súvisia so senzorickými poruchami.
Okrem ataxie dochádza aj k strate hĺbky a povrchovej citlivosti. Poškodenie nervov spôsobuje poruchy reči, spasticitu, ťažkosti s prehĺtaním, nekontrolované pohyby očí (nystagmus), ako aj vyprázdňovanie konečníka a močového mechúra. Vyskytujú sa aj ortopedické príznaky pohybového aparátu, ako je kyfóza, skolióza alebo pesus. Pozoruje sa tiež kardiomyopatia, diabetes mellitus, zhoršenie sluchu alebo zakrpatenie zrakového nervu.
Vyskytujú sa aj psychiatrické abnormality, ako je prítomnosť demencie alebo zmeny osobnosti. V prípade psychiatrických príznakov však nie je jasné, či patria k celkovému klinickému obrazu, alebo vznikajú v dôsledku zhoršenej kvality života pacienta. Friedreichova ataxia je nevyliečiteľná. Progresívne postupuje a dá sa liečiť iba symptomaticky. Očakávaná dĺžka života postihnutých je obmedzená kardiomyopatiou.
Diagnóza a priebeh
Friedreichova ataxia je dnes diagnostikovaná pomocou metód molekulárnej genetiky. Stáva sa to po upozornení neurologických lekárov na ataktické príznaky. Spravidla to tak nie je do 25 rokov. Potom priebeh ochorenia začína miernym hendikepom, ktorý je sprevádzaný poruchami rovnováhy.
Zručnosť rúk klesá a pohyby paží sú čoraz viac neisté. Je tiež zrejmé, že sa zhoršuje porucha reči. Pacienti sa sťažujú na zníženie intenzity hmatu a hĺbky citlivosti. Rozumejú sa tým vnemy zo stredu tela.
Pacienta však trápi progresívna paralýza, ktorá vedie k potrebe starostlivosti. Koniec koncov, často sa vyskytujúca slabosť srdcového svalu je jednou z najbežnejších príčin smrti pri Friedreichovej ataxii.
Komplikácie
Vo väčšine prípadov vedie Friedreichova ataxia k paralýze v rôznych častiach tela. Ochrnutie vedie k závažným poruchám koordinácie. Cieľavedomá a vzpriamená chôdza už zvyčajne nie je možná, takže pacient je závislý od pomôcok pri chôdzi alebo podpory.
Spravidla existujú aj poruchy zmyslového vnímania a poruchy citlivosti. U detí sa môže vyvinúť spasticita alebo poruchy reči. Ovplyvňuje ich najmä Friedreichova ataxia, pretože príznaky môžu viesť k šikanovaniu. To často vedie k psychickým ťažkostiam.
Väčšina pacientov tiež trpí srdcovými problémami a cukrovkou. V dôsledku toho sa každodenný život čoraz viac obmedzuje a kvalita života sa znižuje. Priame ošetrenie Friedreichovej ataxie nemožno vykonať. Z tohto dôvodu neexistujú žiadne ďalšie komplikácie.
Je však možné zmierniť príznaky ataxie. Robí sa to hlavne pomocou liekov, vitamínov a fyzioterapie. Problémy so srdcom sa dajú vyhnúť prísnou diétou a zdravým životným štýlom, to isté platí aj pre cukrovku. Očakávaná dĺžka života sa vo Friedreichovej ataxii spravidla neznižuje.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Pri Friedreichovej ataxii treba vždy vyhľadať lekára. Pri tejto chorobe nedochádza k samoliečeniu, takže dotknutí sú v každom prípade odkázaní na vyšetrenie a ošetrenie lekárom. Potom by sa mal vyhľadať lekár, ak pacient trpí poruchami chôdze alebo motorickými poruchami.
Chôdza pacienta je zjavne nestabilná a dochádza k paralýze alebo iným senzorickým poruchám. Ďalej je potrebné lekárske ošetrenie, ak má postihnutá osoba ťažkosti s rečou alebo spasticitu. Na Friedreichovu ataxiu môžu poukazovať aj zmeny osobnosti, všeobecný zmätok alebo demencia. Mnoho pacientov má tiež cukrovku alebo srdcové zlyhanie.
Vo Friedreichovej ataxii je pravidlom vidieť praktického lekára alebo pediatra. Toto robí diagnózu choroby. Ďalšiu liečbu potom vykonávajú rôzni špecialisti, pretože Friedreichovu ataxiu je možné liečiť iba symptomaticky. Úplne pozitívny priebeh ochorenia nie je možné vo väčšine prípadov dosiahnuť, ale kvalita života postihnutého sa liečbou výrazne zlepšuje.
Liečba a terapia
Friedreichova ataxia nie je kauzálne liečiteľná. Pretože lekári ešte nie sú schopní zasahovať do narušeného metabolizmu génov. Liečivý prístup je obmedzený na podávanie vitamínov E a podobných, čiastočne syntetických látok. Cieľom tohto lieku je chrániť poškodené nervové bunky pred ďalším fyziologickým stresom. Použité liečivá pôsobia ako lapače radikálov, t. J. Eliminujú agresívne metabolické produkty.
Ďalšie opatrenia slúžia na zmiernenie príznakov. Dôraz sa kladie na udržanie mobility, preto by sa mali vyčerpať možnosti fyzioterapie. V každom prípade majú pacienti nárok na ústavné rehabilitačné opatrenia. Súčasťou liečby zameranej na zlepšenie kvality hlasu a artikulácie je aj terapia s logopédom. Pracovné terapeutické úsilie zlepšuje mobilitu aj sociálnu integráciu pacientov.
Ďalším aspektom, ktorý treba vždy brať do úvahy, sú zmeny chodidiel a chrbtice. To je miesto, kde je ortopedický chirurg požiadaný, aby podporil pacienta pri úprave ortéz alebo podobných opatrení.
Nemenej dôležitá je liečba častej slabosti srdcového svalu a srdcových arytmií. Z tohto dôvodu kardiológ zaháji liečbu liekom. Ak sa prejaví diabetes mellitus, je nutná diéta a prípadne injekcie inzulínu. Aj tento dôsledok Friedreichovej ataxie by sa mal brať vážne.
Výhľad a predpoveď
Friedreichova ataxia je vrodené ochorenie. Kauzálna liečba nie je možná. Terapia sa zameriava na zmiernenie symptómov, ale sľubuje relatívne pozitívnu prognózu. Ak je choroba zistená včas, ideálne v ranom detstve, je liečba účinná. Rôzne neurologické, kardiologické a ortopedické príznaky sa dajú spoľahlivo zmierniť vďaka moderným terapeutickým metódam. Terapia má pozitívny vplyv na psychologické ťažkosti.
Prognóza však závisí aj od závažnosti ochorenia. Friedreichovu ataxiu, ktorá sa prejavuje poruchami schopnosti myslieť alebo zmenami osobnosti, je možné liečiť iba dlhodobými liekmi. To môže viesť k rôznym fyzickým a psychologickým komplikáciám, ktoré sťažujú presnú prognózu. Môže tiež viesť k kardiovaskulárnym ťažkostiam, ktoré so sebou nesú riziko srdcového infarktu alebo iných vážnych zdravotných problémov.
Ak je kurz ťažký, kvalita života sa čoraz viac znižuje. Môže sa tiež obmedziť dĺžka života, aj keď samotná Friedreichova ataxia nemá žiadny vplyv. Prognóza Friedreichovej choroby je založená na veľkom počte faktorov a okolností, ktoré musí lekár zohľadniť.
Lieky nájdete tu
prevencia
Nie je možné zabrániť Friedreichovej ataxii, pretože ide o dedičné ochorenie. Diagnóza čo najskôr je určite užitočná pre symptomatický zásah. Tu sa musia rodičia rozhodnúť, či chcú svoje dieťa podrobiť všeobecnému molekulárno-genetickému testu. To je jediný spôsob, ako lekár dokáže diagnostikovať Friedreichovu ataxiu veľmi skoro.
Následná starostlivosť
Pri Friedreichovej ataxii nie sú pacientovi vo väčšine prípadov k dispozícii žiadne špeciálne možnosti následného sledovania. Zvyčajne nie je možná ani úplná liečba tohto ochorenia, takže postihnutá osoba je odkázaná na celoživotnú liečbu, aby trvale zmiernila príznaky a umožnila každodenný život. Očakávaná dĺžka života postihnutého je tiež výrazne obmedzená Friedreichovou ataxiou.
Vo väčšine prípadov sa pacienti pri zmierňovaní príznakov spoliehajú na lieky. Je dôležité dbať na to, aby ste ho užívali pravidelne. Je tiež potrebné vziať do úvahy možné interakcie s inými liekmi. V prípade pochybností je preto potrebné vždy vyhľadať lekára. Ďalej sú často potrebné fyzioterapeutické opatrenia na liečbu Friedreichovej ataxie.
Mnoho cvičení z tejto terapie je možné vykonávať aj doma, a tým podporovať hojenie. Pretože Friedreichova ataxia môže tiež viesť k problémom so srdcom, sú veľmi užitočné pravidelné vyšetrenia srdca a ďalších vnútorných orgánov. Pre prevenciu cukrovky je tiež dôležitá správna strava. Zdravý životný štýl so zdravou výživou má vo všeobecnosti pozitívny vplyv na ďalší priebeh Friedreichovej ataxie.
Môžete to urobiť sami
V každodennom živote čelia pacient a jeho príbuzní veľkým problémom pri zvládaní tejto choroby. Kvôli narastajúcim problémom s fyzickými motorickými schopnosťami a skráteniu strednej dĺžky života potrebujú všetci zúčastnení mentálne sily a rôzne možnosti zlepšenia existujúcej kvality života.
Aby sa vyrovnali narastajúce poruchy reči, pacient a ich príbuzní by mali v pravý čas nájsť spôsob, ako navzájom adekvátne komunikovať v každodennom živote bez slov. Používanie posunkového jazyka, ako aj niektoré formy posunkového jazyka, sú nástroje, ktoré môžete použiť.
Písanie tiež spôsobí ťažkosti v priebehu choroby, ale okrem používania digitálnych pomôcok by to bola možnosť vzájomnej výmeny. Na podporu duševného posilňovania pomáhajú terapeuti, fóra alebo svojpomocné skupiny. Môže dôjsť k výmene všetkých psychických stresov a tým k zlepšeniu pohody.
Bežné voľnočasové aktivity by sa mali uskutočňovať v pokoji. Sociálne stiahnutie sa sa neodporúča, pretože vo väčšine prípadov nebude mať pozitívny vplyv na zdravie. Ak sa pacient už nedokáže sám dostatočne pohybovať, je užitočné, ak s ním príbuzní alebo ošetrovateľský personál trávia čas na čerstvom vzduchu. Imunitný systém by mal podporovať zdravá výživa, aby sa riziko infekcie znížilo na minimum.