Galaktozémia - genetický test, genotypizácia génu GALT

Popis

Galaktozémia je genetická porucha metabolizmu s autozomálnym recesívnym prenosom, ktorá je súčasťou skupiny enzymatických chorôb. Galaktóza je prítomná v malom množstve v mnohých potravinách. Známky a príznaky galaktozémie sú výsledkom neschopnosti používať galaktózu na výrobu energie.

genetický

Je to spôsobené mutáciami v génoch GALT (galaktóza-1-fosfát-uridyl-transferáza), GALK1 a GALE a ovplyvňuje enzýmy podieľajúce sa na štiepení galaktózy. Mutácie génu GALT spôsobujú klasickú galaktozémiu (typ I), GALK1 typ II galaktozémiu a GALE typ III galaktozémiu.

Klasická galaktozémia (typ I) je najbežnejšou a najvážnejšou formou ochorenia. U postihnutých detí sa zvyčajne prejavia problémy s jedením, nedostatok energie, slabý rast, žltačka, poškodenie pečene, abnormálne krvácanie, ťažkosti s rečou, intelektuálne postihnutie. Novorodenci s diagnostikovanou galaktozémiou typu I by mali byť okamžite liečení diétou založenou na nízkom obsahu galaktózy, pretože život ohrozujúce komplikácie sa vyskytnú v priebehu niekoľkých dní.

Galaktozémia typu II spôsobuje menej príznakov ako klasický variant. Postihnuté deti môžu mať šedý zákal a v iných prípadoch môžu mať dlhodobé komplikácie. Príznaky a príznaky galaktozémie typu II sú v rozsahu od miernych po závažné a môžu zahŕňať kataraktu, oneskorený rast a vývoj, mentálne postihnutie, ochorenie pečene a obličiek.

Galaktozémia typu III sa zvyčajne vyskytuje u ľudí s ochorením pečene a neosenzorickou hluchotou v spojení s vysokými hladinami erytrocytov galaktóza-1-fosfátu a normálnymi hladinami génu GALT.