Gaucherova choroba; Gaucher Society Germany e

Gaucherova choroba je autozomálne recesívne ochorenie a najbežnejšie lyzozomálne skladovacie ochorenie s frekvenciou asi 1 z 20 000 ľudí. Je to spôsobené nedostatkom špecifického enzýmu (glukocerebrozidázy) v tele, čo je zase spôsobené genetickou mutáciou zdedenou po oboch rodičoch (autozomálne recesívne dedičstvo). To vedie k akumulácii substrátu glukocerebrozidu, ktorý je uložený v slezine, pečeni, obličkách, pľúcach, mozgu a kostnej dreni. Každý priebeh ochorenia môže byť iný, variácie sa pohybujú od vonkajších príznakov nezmyslu po ťažké zdravotné postihnutie a smrť.

Medzi príznaky patrí zväčšená slezina a pečeň, dysfunkcia pečene, ochorenie kostí alebo bolestivé kostné defekty, neurologické komplikácie, opuch lymfatických uzlín a (občas) defekty kĺbov, nafúknuté brucho, hnedastá farba kože, anémia, nízky počet krvných doštičiek a žlté tukové usadeniny na dermis oka. Ľudia, ktorí sú najviac postihnutí, môžu byť tiež náchylnejší na infekciu. Napriek tomu, že Gaucherova choroba pozostáva z fenotypu s rôznym stupňom závažnosti, rozdelila sa na tri podtypy v závislosti od prítomnosti alebo neprítomnosti neurologického postihnutia.

Gaucherova choroba je známa ako „choroba ukladania lipidov“, pri ktorej sa abnormálne množstvá lipidov, takzvané „glykosfingolipidy“, ukladajú v špeciálnych retikuloendoteliálnych bunkách. V klasických prípadoch je jadro zatlačené na okraj bunky a bunka je naplnená abnormálnymi lipidmi.

---