Gaucherova choroba zriedkavé dedičné metabolické ochorenie ›
Zdravotné správy z Rakúska
Gaucherova choroba (vyslovuje sa „Goschee“) je veľmi zriedkavé dedičné ochorenie, ktoré prepukne iba vo veľmi málo prípadoch (frekvencia výskytu: okolo 1 z 50 000 ľudí). Otec aj matka musia byť nositeľmi tejto choroby a ani potom nie je isté, že obidva nosné gény sú zdedené. Bohužiaľ, choroba je zriedka správne diagnostikovaná, a to aj preto, že každý priebeh choroby môže byť iný. Odchýlky sa pohybujú od žiadnych vonkajších príznakov po ťažké zdravotné postihnutie a smrť. Postihnutí zvyčajne dostanú správnu terapiu až po veľmi dlhej ceste utrpenia s vážnym poškodením orgánu.
1. október je Medzinárodným dňom Gaucherovej choroby. Táto choroba je pomenovaná po francúzskom lekárovi Philippe Charlesovi Ernestovi Gaucherovi, ktorý túto chorobu prvýkrát popísal v roku 1882 u pacienta, ktorého pečeň a slezina sa výrazne zväčšili. Kvôli genetickému defektu sa enzým lykocerebrozidáza neprodukuje v lyzozómoch dostatočne alebo vôbec. Ak je tento enzým nedostatočný, tukové látky, ktoré sa neodštiepia, sa hromadia ako zásobná látka vo fagocytoch (makrofágoch) tela a tak napučiavajú, aby vytvorili husté „Gaucherove bunky“. Tieto Gaucherove bunky sa hromadia v rôznych orgánoch a vedú tak k charakteristickému klinickému vzhľadu choroby.
Choroba často zostáva nezistená roky a liečia sa iba príznaky. Varovné príznaky prítomnosti Gaucherovej choroby sú, bohužiaľ, veľmi nešpecifické. Špecifické testovacie postupy by mohli umožniť rýchlu diagnostiku, ale nedostatok vedomia o chorobe, a to ani na verejnosti, ani v odborných kruhoch.
Gaucherova choroba: neznáma, nezistená a život ohrozujúca
1. októbra sa na celom svete upriami pozornosť na obavy ľudí s Gaucherovou chorobou. Je to dôležité, pretože diagnóza sa často prehliada a choroba sa rozpozná príliš neskoro. „Nie je neobvyklé, že diagnóza sa stanoví až po niekoľkých rokoch. Pre postihnutých to môže byť životu nebezpečné, napríklad ak sa už prejavili dlhodobé škody. Predpokladáme, že v Rakúsku je diagnostikovaných iba 30 percent postihnutých, “vysvetľuje PD Dr. Florian B. Lagler, riaditeľ Inštitútu pre vrodené metabolické choroby na Paracelsus Medical Private University v Salzburgu. "Existujú dobré a jednoznačné diagnostické postupy." Problémom, rovnako ako u mnohých zriedkavých chorôb, je cesta k diagnostike. ““
Roman Pichler, predseda Rakúskej spoločnosti pre Gaucherovu chorobu (ÖGG), upozorňuje na základný problém zriedkavých chorôb: „Rozumiem problémom, ktorým čelia napríklad lekári, ako by mal rodinný lekár dospieť k záveru, že zriedkavé ochorenie je prítomné za pár minút - času je príliš málo! Je pre nás dôležité, aby boli pacienti so svojou bolesťou braní vážne. Mnoho ľudí so zriedkavými chorobami stále uvádza, že im nakoniec bude diagnostikovaný „prípadný psychologický problém“. Aj lekári musia pripustiť, že nemôžu poznať všetky choroby, ale stále sa vyskytujú, aj keď zriedka. ““
Gaucherova choroba patrí do skupiny zriedkavých dedičných chorôb ukladania tuku. Kvôli genetickému defektu sa enzým glukocerebrozidáza neprodukuje dostatočne alebo vôbec. V priemere ochorie len jeden zo 40 000 ľudí. Toto ochorenie napáda kosti, vnútorné orgány a krvotvorný systém a môže sa prejaviť v detstve, dospievaní alebo dospelosti. Ak sa diagnostikujú neskôr, sú poškodené okrem iného krv, slezina, pečeň a kosti. Začatím liečby dostatočne včas je možné vyhnúť sa sekundárnym chorobám a zlepšiť kvalitu života.
Časté krvácanie z nosa môže naznačovať Gaucherovu chorobu
Časté krvácanie z nosa, krvácanie z ďasien alebo časté „modriny“ (hematómy) - často bez zjavného dôvodu - nie sú vždy neškodné. Môžu byť typickým príznakom Gaucherovej choroby. Ak pacienti s opakovaným krvácaním z nosa alebo častými modrinami tiež hlásia príznaky ako únava, bolesť kostí, nadúvanie alebo bolesť v hornej časti brucha, môže to znamenať Gaucherovu chorobu. Inhibovaný rast alebo slabé priberanie na váhe sú tiež typickými varovnými signálmi u detí.
Test prináša jasnosť
Jednoduchý test na suchú krv môže rýchlo poskytnúť lekársky spoľahlivú istotu. Ak sa vyskytne typická kombinácia príznakov, môže si každý rezidentný lekár objednať bezplatne a nebyrokraticky diagnostickú súpravu, ktorá sa bezplatne hodnotí v špeciálnom laboratóriu.
Krvný test určuje aktivitu glukocerebrozidázy (test enzýmovej aktivity). Ak je aktivita enzýmu glukocerebrozidázy v bielych krvinkách znížená, znamená to Gaucherov syndróm. je odoslaný do špecializovaného laboratória, test nevyžaduje pre pacienta žiadne ďalšie úsilie.
„Diagnóza je veľmi jednoduchá: bodnutie prstom ako pri meraní cukru v krvi, pár kvapiek krvi na filtračnej karte pre skríningový test! Ak skríning preukáže abnormality, vykoná sa genetický test v centre pre zriedkavé choroby. Ak je diagnóza pozitívna, je možné s terapiou začať okamžite, “vysvetľuje Lagler.
"U väčšiny pacientov sú príznaky reverzibilné." Teraz je k dispozícii niekoľko veľmi dobrých terapií. Máme 30-ročné skúsenosti s infúznou terapiou podávanou každých 14 dní a bola tiež pridaná orálna forma terapie, ktorá je vhodná pre určité prípady. Infúzna terapia sa môže uskutočňovať aj doma v domácej terapii. “²
Centrá pre zriedkavé choroby
Na záver Lagler poukazuje na cestu k špecialistom: „V prípade nešpecifických ťažkostí, ktoré sa opakujú a nemožno ich jednoznačne vyriešiť, by mal rodinný lekár alebo pediatr odkázať pacienta na centrum pre zriedkavé choroby. Najmä pri kombináciách problémov s kosťami, abnormálnym krvným obrazom a abnormalitami vnútorných orgánov. V týchto vysoko špecializovaných centrách možno veľmi rýchlo diagnostikovať zriedkavé metabolické choroby, ako je Gaucherova choroba. Špecialisti v centrách požadujú pridelenie ďalších pacientov. ““
V Rakúsku existujú 4 centrá: Centrum pre zriedkavé choroby Salzburg (ZSK Salzburg), Viedenské centrum pre zriedkavé a nediagnostikované choroby (CeRUD Viedenské centrum pre zriedkavé a nediagnostikované choroby) Viedenskej lekárskej univerzity v areáli Všeobecnej nemocnice mesta Viedeň, Centrum pre zriedkavé choroby v Innsbrucku - ZSKI a jedno na Lekárskej univerzite v Grazi.
¹ Dr. Florian B. Lagler, Paracelsus Medical Private University Salzburg
² Rakúska spoločnosť pre Gaucherovu chorobu (ÖGG)