Gaucherova choroba
Gaucherova choroba: keď sa tuky ukladajú tam, kam nepatria *
Patrí do zoznamu takzvaných chorôb ukladania lipidov (lipidózy): Choroba nazývaná Gaucherova choroba. Toto je porucha metabolizmu lipidov, ktorá vo viac ako 300 variantoch môže zabezpečiť, aby sa nerozložené tukové látky ukladali ako zásobné látky vo fagocytoch, t. J. V bunkách imunitného systému tela (makrofágy), namiesto toho, aby sa štiepili enzýmami bude. Najmä u detí sú často sprievodnými príznakmi poruchy rastu alebo poruchy zrážania krvi a častými vedľajšími účinkami sú anémia alebo poškodenie kostí. Gaucherova choroba má chronický priebeh v závislosti od formy ochorenia, dĺžky života, zapojenia centrálneho nervového systému a času prvých príznakov sa môže výrazne líšiť.
Aké formy Gaucherovej choroby existujú?
Všeobecne sa choroba delí na tri typy: typ 1, typ 2 a typ 3.
Gaucherova choroba typu 1 (neuronopatická forma) je najbežnejšou formou ochorenia s približne 85% postihnutých. Je chronická a môže sa vyskytnúť v každom veku od detstva až po dospelosť. Tu môžeme spoznať typické znaky vo forme silného zväčšenia sleziny alebo pečene a môžu sa prejaviť už v detstve. Poskytujú tiež veľmi jasnú indikáciu ochorenia, čo môže výrazne uľahčiť diagnostiku lekárom. Tento typ je často sprevádzaný silnými bolesťami kostí alebo kĺbov spôsobenými zápalom kostry. Medzi príznaky ochorenia môžu patriť aj zmeny kostí vo forme deformácie alebo regresie, rovnako ako anémia alebo zníženie počtu krvných doštičiek a bielych krviniek.
Gaucherova choroba typu 2 (akútny neuronopatický typ) je menej častá. To primárne ovplyvňuje centrálny nervový systém, obvykle býva tiež postihnutá slezina alebo pečeň. Ak sa vyskytne tento typ, choroba napriek moderným liečebným metódam stále vedie k úmrtiu v priebehu prvých dvoch rokov života. Tento typ ochorenia tiež postupuje veľmi rýchlo.
Gaucherova choroba typu 3 (chronický neuronopatický typ) sa zvyčajne vyskytuje postupne a s pokročilým vekom. Spravidla to vedie k pomalému poklesu duševných schopností. Záchvaty a poruchy hybnosti sú tiež častými vedľajšími účinkami. Pacienti typu 3 zriedka dosiahnu tridsať rokov.
Je dôležité poznamenať, že nie každý pacient s Gaucherovou chorobou má tieto príznaky. Ak je priebeh mierny, je úplne možné viesť úplne normálny život bez príznakov.
Gaucherova choroba: možnosti diagnostiky a liečby
Pre presnú diagnózu sú potrebné špeciálne krvné testy a vyšetrenie kostnej drene. Pretože príznaky sú často nešpecifické, skutočná ťažkosť spočíva v podozrení, že by mohlo ísť o Gaucherovu chorobu. Takéto jasné indikácie ako veľmi zväčšená slezina nie sú vždy uvedené; pacienti sa často sťažujú aj na bolesti kostí, ktoré, najmä v detstve, možno tiež považovať za rastúce bolesti. Enzýmový test môže v konečnom dôsledku poskytnúť presné informácie o tom, do akej miery je choroba postihnutá.
Čo diagnostikovať Gaucherovu chorobu?
Diagnóza zásadne mení život postihnutých. Číre vedomie toho, že prenášate nevyliečiteľné ochorenie, môže viesť k silnému emocionálnemu stresu, ktorý ovplyvňuje nielen pacienta, ale aj rodinu a sociálne prostredie. Okrem toho existujú fyzické poruchy, ktoré je potrebné zvládnuť v každodennom živote. Netreba zabúdať na žiadne finančné ťažkosti, ktoré so sebou môže priniesť pracovná neschopnosť spojená s chorobami. Preto je dôležité zveriť sa svojmu okoliu a úzko zapojiť rodinu a priateľov. V svojpomocných skupinách, ako je Gaucher Society Germany e.V. Dotknuté a zainteresované strany môžu získať informácie o podrobnostiach o chorobe a predovšetkým získať pomoc a vymieňať si nápady s inými postihnutými osobami.
Toto ochorenie je dedičné, a preto má zmysel pri plánovaní potomstva vyhľadať radu o riziku dedičnosti.