GENETICKÉ CENTRUM Riešenia pre dedičné trombofílie

Dedičné trombofílie predstavuje zásadný determinizmus pri potrate; pravdepodobne príspevok trombofilných faktorov predstavuje najmenej 40 - 50% prípadov opakujúcich sa alebo neopakujúcich sa idiopatických potratov.

centrum

Faktor V Leiden a mutácia protrombínu sú najbežnejšie príčiny dedičnej trombofílie v kaukazskej populácii. Okrem týchto, Mutácia PAI-1 4G/5G, v homozygotnom stave sa spája s nedokonalou fibrinolýzou, preto je rizikovým faktorom výskytu trombózy vrátane placenty; mutácia koagulačného faktora XIII (Val34Leu) zvyšuje riziko trombózy, najmä v spojení s mutáciou PAI-1. Mutácie MTHFR C677T a A1298C, najmä v homozygotnom stave, je spojená so zvýšeným homocysteínom; homocysteín má zase priamy trombogénny a toxický účinok na placentu a embryo/plod. Tento panel má 6 mutácií (Leiden Factor V, mutácia protrombínu, PAI-1 4G/5G, faktor XIII Val34Leu, MTHFR C677T a A1298C) poskytuje dobré hodnotenie najbežnejších a najdôležitejších dedičných trombofílií. Okrem toho môžeme testovať ďalšie 3 mutácie (takže celý panel pre trombofíliu erytrocytov má 9 mutácií) - Haplotyp faktora V HR2, fibrinogén -455G> A a glykoproteín IIb/IIIa - ktoré, najmä v kombinácii s jednou alebo viacerými z ďalších 6 mutácií, zvyšujú riziko trombózy vrátane placenty.

Čo možno urobiť, ak sa zistí dedičná trombofília?

Profylakticky, počas nasledujúceho tehotenstva (tehotenstiev), s vysokou pravdepodobnosťou priaznivých výsledkov, je možné podať frakcionované Aspenter a/alebo heparíny (najmä ak existuje mutácia Leiden Factor V a/alebo protrombín alebo kombinácie iných mutácií) s nízkym rizikom pre plod., matka a tehotenstvo všeobecne. Účinok mutácií MTHFR C677T a A1298C možno úspešne potlačiť predkoncepčne podávanou kyselinou listovou počas tehotenstva.

Pretože tieto mutácie predisponujú k rôznym venóznym a arteriálnym trombózam, odporúča sa ich vyšetrenie, najmä u príbuzných prvého stupňa u pacienta, u ktorého boli takéto mutácie zistené.

Pred podaním perorálnych kontraceptív sa má vykonať genetická analýza

Perorálna antikoncepcia predstavuje trombotické riziko, ktoré je v moderných prípravkoch obvykle nízke. Trombofilné mutácie Faktor V Leiden a protrombín G20210A zvyšujú trombotické riziko 5-10-krát v heterozygotnom stave a 100-krát v homozygotnom stave.

V prípade perorálnych kontraceptív je však účinok synergický. Takže pacient, ktorý má v heterozygotnom stave buď mutáciu faktora V Leidena alebo mutáciu protrombínu (5 - 10% populácie!) A užíva perorálnu antikoncepciu, má riziko vzniku trombózy (zvyčajne hlbokej žily) zvýšené o 40 - 50 krát. Ak má jednu z mutácií v homozygotnom stave, zvyšuje sa trombotické riziko 3 400-krát !

Preto základný panel pre dedičné trombofílie (mutácia faktora V Leiden + protrombín) detekuje pacientov s rizikom trombózy pred podaním perorálnych kontraceptív. V týchto prípadoch je možné diskutovať o iných antikoncepčných metódach, aby sa zabránilo významnému trombotickému riziku.

BALÍKY GENETICKEJ ANALÝZY PRE HODNOTENIE TROMBOFILNÝCH MUTÁCIÍ, DÔLEŽITÝCH RIZIKOVÝCH FAKTOROV PRE SPONTÁLNY potrat a ďalšie pôrodnícke komplikácie

1. ZÁKLADNÝ BALÍK PRE DEDIČSTVO TROMOBOFILOV - 215 LEI

- Faktor II (protrombín) G20210A

2. ROZŠÍRENÉ BALENIE DEDIČNÉHO TROMOBOFILU - 425 LEI

- Faktor II (protrombín) G20210A

3. ROZŠÍRENÉ BALENIE B PRE DEDIČSTVO TROMOBOFILY - 650 LEI

- Faktor II (protrombín) G20210A

4. KOMPLETNÝ BALÍK PRE DEDIČNÝ TROMOBOFIL - 850 LEI

- Faktor V 4070 A> G (haplotyp HR2)

- GP IIb/IIIa (glykoproteín IIb/IIIa) L33P

Str. Hvezdáreň č. 109, Cluj-Napoca, kód 400363