Genetické poradenstvo pre tehotné a dieťa

Genetické poradenstvo pre človeka pred plánovaným tehotenstvom je užitočné, ak:

dieťa

  • Ste starší ako 35 rokov
  • v rodine sa vyskytli dedičné choroby
  • dieťa s genetickými poruchami (Downov syndróm, fyzické malformácie) sa už narodilo
  • Mali ste viac ako tri potraty bez toho, aby lekár našiel príčinu
  • Potrebujete lieky na chronické ochorenie

Staršie tehotné ženy

Štúdie ukázali, že určité komplikácie, ako sú predčasné pôrody, preeklampsia alebo poruchy placenty, sa môžu vyskytovať častejšie, ale z lekárskeho hľadiska nie je dôvod odporúčať ženám proti otehotneniu iba na základe ich veku.

Pri dobrej prenatálnej starostlivosti sú tieto riziká zvládnuteľné. Pre dobré tehotenstvo je zdravotný stav budúcej matky dôležitejší ako vek. Ženy staršie ako 30 rokov majú mierne zvýšené riziko chromozómových porúch dieťaťa, ako je Downov syndróm, a ženy staršie ako 40 rokov.

Pomocou ultrazvuku a iných skríningových vyšetrení je možné odhadnúť zvýšené riziko takýchto porúch už na začiatku tehotenstva alebo pomocou prenatálneho diagnostického vyšetrenia (choriová biopsia, amniocentéza). Pri výpočte je rozhodujúci vek matky, keď sa dieťa narodilo. Mimochodom, vek otca má malý vplyv na ďalšie zdravie dieťaťa. Iba spontánne génové mutácie sú mierne zvýšené - ale aj tak sú také zriedkavé, že toto zvýšenie je zanedbateľné.

Dedičné choroby

Sem patrí napr dedičné metabolické poruchy ako:

Genetické choroby

Gény určujú funkciu ľudského tela. Skladajú sa z DNA (kyselina deoxyribonukleová) a sú umiestnené na chromozómoch v jadre ľudských buniek. Každá bunka má zvyčajne 46 chromozómov (23 párov chromozómov, jeden pár pohlavných chromozómov a 22 párov takzvaných autozómov). Ak je k dispozícii príliš málo alebo príliš veľa genetického materiálu, ovplyvňuje to fyzický a/alebo duševný vývoj dieťaťa, počnúc oplodnením a delením buniek. Klasickým príkladom je tento Downov syndróm, v ktorom je materiál chromozómu č.21 prítomný trikrát namiesto dvakrát.

Zmeny chromozómov alebo jednotlivých génov majú za následok určité malformácie alebo choroby. Môže sa tiež stať, že genetická zmena zostane nepovšimnutá a prejaví sa až ako genetická chyba v nasledujúcej generácii. V takom prípade nemusí byť ovplyvnené všetky deti. Potomstvo môže byť úplne zdravé alebo sa rovnako ako rodičia môžu stať nosičmi bez toho, aby sa u nich prejavila akákoľvek choroba. Zmenené gény, ktoré neboli prítomné ani u jedného z rodičov, sa môžu u dieťaťa dokonca prvýkrát objaviť bez varovania.

Ľudské genetické poradenstvo

Ak sa obávate, že vaše dieťa môže mať zvýšené riziko vrodených chorôb (napr. Fyzická malformácia, dedičné metabolické ochorenie alebo chromozomálne poruchy), mali by ste sa o tom porozprávať so svojím gynekológom, ktorého môžete prípadne kontaktovať v genetickej poradni pre ľudí. bude prevedený. Je často ťažké predpovedať pravdepodobnosť prenosu malformácie alebo dedičnej dispozície. S týmito otázkami môže pomôcť podrobné ľudské genetické poradenstvo.

Vďaka genetickému poradenstvu budete nielen informovaní o rizikách, ale budete tiež kompetentne informovaní o možnostiach prenatálnej a postnatálnej diagnostiky. Takéto vedecky spoľahlivé rady vás môžu zbaviť nepodložených starostí a povzbudiť k tomu, aby ste mali deti. Na druhej strane tiež varuje pred rizikami, napríklad z liečby, a ukazuje alternatívy, ktoré sú pre dieťa neškodné. Váš gynekológ vás odošle do ľudskej genetickej poradne, ale môžete ich tiež priamo kontaktovať.

Ľudské genetické poradne v Nemecku nájdete tu.