Genetické testovanie epileptických chorôb - Synevo

Všeobecné informácie

genetické

Epilepsie sú skupina neurologických stavov charakterizovaných jedným alebo viacerými nevyprovokovanými epileptickými záchvatmi, ktoré sa vyskytujú v intervale viac ako 24 hodín. Epilepsia postihuje cca. 0,8 - 1% svetovej populácie. Genetické zmeny hrajú dôležitú úlohu vo väčšine foriem epilepsie. Riziko vzniku ochorenia pre príbuzných prvého stupňa u pacienta s epilepsiou je 2-4-krát vyššie ako u bežnej populácie, samozrejme v závislosti od typu epilepsie.

K dispozícii sú genetické testy na identifikáciu mutácií v génoch, o ktorých je známe, že sa podieľajú na etiológii epilepsie. Genetické poradenstvo je veľmi dôležité ako súčasť procesu genetického hodnotenia a testovania každého pacienta.

Moderné techniky genetickej diagnostiky identifikovali veľa genetických defektov podieľajúcich sa na etiológii epileptického ochorenia, zdôrazňujúc dôležitosť de novo mutácií, zložitosť korelácií genotyp-fenotyp a vysokú genetickú heterogenitu (rôzne mutácie určujú rovnaký fenotyp).

Dostupnosť panelov na testovanie multigénnych kandidátskych génov na epilepsiu, možnosť sekvenovania celého exómu (kódujúcej oblasti) jednotlivca viedla k zavedeniu genetického testovania v súčasnej lekárskej praxi, najmä (ale nielen) v pediatrickej patológii.

Presnosť informácií týkajúcich sa genetického rizika prenosu priamo súvisí s presnosťou diagnózy a získaním podrobnej rodinnej anamnézy.

Formy epilepsie s mendelovským prenosom (autozomálne recesívne, autozomálne dominantné, spojené s chromozómom X) sú zriedkavejšie, ale riziko recidívy v rodine je vyššie (tabuľka 1).