Genetický test na cukrovku typu II, kto to potrebuje a čo treba urobiť
Blog - Ako zistiť predispozíciu na cukrovku 2. typu?
Endokrinné dysfunkcie sú diagnostikované u mnohých pacientov (asi 135 miliónov ľudí) a ich počet sa každoročne zvyšuje asi o 5-7%. Štatistiky za rok 2018 (Svetová zdravotnícka organizácia) však naznačujú, že existuje vyšší počet ľudí s cukrovkou, respektíve 285 miliónov ľudí. Predpovede sú skľučujúce, pretože sa očakáva ich zdvojnásobenie do roku 2030.
Tieto údaje sú priemerné, pretože v rôznych regiónoch sa incidencia ochorenia líši. Počet prípadov cukrovky typu 2 je vyšší v krajinách juhu a západu, na východe je menej pacientov.
Toto ochorenie má niekoľko faktorov, objavuje sa na pozadí pôsobenia niekoľkých negatívnych faktorov, ale hlavná úloha pri výskyte patologického procesu je zdedená.
Úloha genetiky pri diagnostike chorôb
Každý z nás má sadu chromozómov, ktoré obsahujú gény, ktoré sú zodpovedné za kódovanie proteínových štruktúr. Počas podrobného výskumu ľudského genómu sa zistilo, že podobné gény u dvoch ľudí sa môžu líšiť. Rozdiel spôsobujú určité mutácie, ktoré priamo ovplyvňujú genetickú predispozíciu k ochoreniam endokrinného systému.
Moderné technológie umožňujú komplexné testy na stanovenie defektov inzulínových génov. Nedostatok inzulínu, ako aj odolnosť tela voči nemu sú hlavnou príčinou cukrovky. Výsledky získané z analýz sa považujú za pravdivé a objektívne, takže je možné ich použiť na vypracovanie schémy prevencie chorôb.
Aké gény ovplyvňujú vývoj choroby?
Výskum ľudského genómu zahŕňa stanovenie génov s mutáciami, čo sú faktory, ktoré spôsobujú ochorenie. Nazývajú sa genetické markery, pomocou ktorých možno identifikovať skupiny ľudí s vysokým rizikom rozvoja patológie a zahájiť liečbu. Je už známych takmer 100 genetických markerov cukrovky všetkých typov. Prvým bol gén TCF7L2, ktorý ovplyvňuje sekréciu inzulínu. Gény FTO a MC4R majú tiež dôležitú úlohu pri zabezpečovaní procesu rozkladu cukru.
Metabolický proces je regulovaný bielkovinami, ktoré sú „programované“ určitými časťami DNA. Zmeny v géne ADAMTS9 teda vedú k zníženiu citlivosti na inzulín v periférnych tkanivách a mutácie v génoch KCNJ11 a KCNQ1 vedú k zvýšeniu hladín glukózy.
Štúdia systému kompatibility s ľudským tkanivom (HLA) umožnila zistiť jeho súvislosť so zvýšeným rizikom dedičného diabetu 2. typu. Histologické kompatibilné antigény sú komplexom génov a proteínov. Sú to tí, ktorí riadia tvorbu imunitnej odpovede na interakciu buniek, ktoré ju vytvárajú. V HLA existujú gény zodpovedné za identifikáciu cudzích telies, ktoré majú dôležitú úlohu pri vzniku choroby. Najdôležitejšiu úlohu zohrávajú DQA1, DQB1 a DRB1.
Genetické markery umožňujú stanovenie nielen dedičných chorôb, ale aj multifaktoriálnych. Patria sem cukrovka, ischemická choroba srdca, ateroskleróza, autoimunitné abnormality štítnej žľazy, rakovina. Štruktúra DNA hrá dôležitú úlohu pri vzniku predispozície na výkrm, alkoholizmus a ďalšie patologické stavy.
Vykonaním genetického testu v centre genobiózy možno určiť existenciu mutácií v častiach DNA zodpovedných za dedičnú predispozíciu na diabetes typu 2. Získaním týchto informácií budete môcť zabrániť rozvoju patológie v najskoršom štádiu.