Genetika Anatómia a fyziológia
genetika je to odvetvie biológie, ktoré nám pomáha pochopiť tak zložitosť ľudského druhu, ako aj mechanizmus, ktorým sa vyskytujú dedičné choroby. Jej štúdiom sme pochopili, prečo vyzeráme inak a inak sa správame, prečo máme určité vlastnosti a prečo sa vyskytujú dedičné choroby. Vždy nás zaujímalo, kto sme, odkiaľ pochádzame a aké je naše miesto vo vesmíre. S pomocou genetiky sa nám podarilo odpovedať na určité otázky, ale na obzore sa vznáša veľa cudzincov, ktorí čakajú na vedcov, ako vyriešia svoje záhady.
Základné pojmy v genetike
genetika pochádza z gréckeho slova „genesis“, čo znamená rodiť. Je to veda o dedičnosti, premenlivosti a reprodukcii živých bytostí, základné a neoddeliteľné stránky životných procesov.
dedičnosť je to základná vlastnosť všetkého živého. Zaisťuje verný prenos morfologických (anatomických), fyziologických a behaviorálnych znakov, tj dedičných znakov, z rodičov na potomkov. Tiež sa nazýva konzervatívna stránka, synchrónnosť alebo stabilizačný živých bytostí, ktorá zachováva charaktery a zaisťuje tak organické spojenie a kontinuitu medzi generáciami.
variabilita, druhou stránkou genetiky je forma, v ktorej sa prejavuje rozmanitosť živého sveta. Vďaka nej je každý jedinec jedinečný. Vlastnosťou potomka je, že sa líši od rodičov a súrodencov v dôsledku kvalitatívnych alebo kvantitatívnych fenotypových rozdielov. Existujú tri typy variácií: intra (charakteristiky, ktoré sa u toho istého jedinca čas od času líšia), inter (rozdiely medzi jednotlivcami rovnakého druhu) a skupina alebo populácia (rozdiely medzi jedincami jedného druhu a jedincami patriacimi k inému druhu). Je považovaný diachronická strana genetiky.
Genotyp = genetická konštitúcia bunky, organizmu alebo jednotlivca, genetický materiál.
fenotyp = biochemické, morfologické, fyziologické a behaviorálne, normálne alebo patologické vlastnosti jednotlivca určené jeho genetickou konštitúciou (genotypom) a modulované environmentálnymi faktormi, faktormi životného prostredia.
Dedičné znaky = jednotlivé charakteristiky, ktoré sa prenášajú z jednej generácie na druhú, z predkov do zostupov v postupnosti generácií. Pozorovaný charakter (napr. Farba očí, profil tváre, pás) sa nazýva fenotypový charakter.
gaméty = mužské a ženské bunky, sexuálne diferencované.
Základné zákony genetiky
1. Zákon o čistote gaméty:
2. Zákon nezávislej segregácie dvojíc znakov:
Počas meiózy sa dvojica alelových génov oddeľuje (segreguje) a každá gaméta prijíma jeden gén od pôvodného páru. Takže náhodnou kombináciou gamét jednotlivcov v prvej generácii sa jav segregácie znakov objavuje v druhej generácii. Každá dvojica dedičných faktorov (alel) sa segreguje nezávisle od ostatných párov dedičných faktorov. Pomer segregácie v druhej generácii je 3 dominantné alely v porovnaní s 1 recesívnou alelou (3A: 1a) pre každý pár dedičných faktorov (monohybridizácia). V prípade segregácie dvoch dvojíc znakov je segregačný pomer 9: 3: 3: 1 (hybridizácia).
Genetici sa z týchto dvoch hlavných zákonov dozvedeli niekoľko vecí princípy:
1. Každý znak organizmu je riadený dvojicou génov, tzv alely
2. Pre každú zo svojich postáv má telo dve alely, jednu materského pôvodu, druhú otcovského pôvodu.
3. Ak alely pre určitý charakter organizmu nie sú totožné, je možné ich vyjadriť fenotypicky- dominantná alela (A), a druhá zostáva skrytá - recesívna alela (a)
4. Počas meiózy (delenia) môže každá gaméta dostať jeden gén z každej dvojice alelových génov, čím sa v gamétach vytvárajú náhodné kombinácie génov (princíp segregácie a nezávislé porovnávanie)
5. Každá alela sa prenáša z jednej generácie na druhú ako samostatná jednotka.
Mendel prostredníctvom svojich štúdií objavil rozdiel medzi genetickou štruktúrou organizmov - genotypom a vzhľadom organizmov - fenotypom (výsledok interakcie medzi genotypom a prostredím).
Chromozomálna teória dedičnosti
Neskôr sa zistilo, že sa nachádzajú aj Mendelove dedičné faktory, nazývané gény chromozóm a bol vypracovaný chromozomálna teória dedičnosti. Tak sa to objavilo Cytogenetický, veda, ktorá skúma dedičnosť na bunkovej úrovni, a to v prípade prokaryotických (anukleovaných) aj eukaryotických (jadrových) buniek. Postuláty chromozomálnej teórie dedičnosti vydané Thomasom Morganom sú:
1. Každý znak je asociovaný s najmenej jedným génom a každý gén zaberá špecifický gén loc (locus- loci) na chromozóme, pričom gény sú v chromozóme usporiadané v určitej sekvencii: lineárne usporiadanie génov v chromozómoch
2. Gény umiestnené na rovnakom chromozóme majú tendenciu byť spoločne prenášané na potomkov (proces nazývaný väzba): reťazeným prenosom génov usporiadaných v rovnakom chromozóme
3. Medzi párovými chromozómami môže dôjsť k vzájomnej výmene fragmentov DNA (prejsť): vzájomná výmena génov medzi homológnymi chromozómami.
DNA
K najväčšiemu objavu genetiky však došlo v roku 1953, od James Watson a Francis Crick ktorí dokázali pomocou röntgenových lúčov objaviť dvojvláknovú štruktúru makromolekuly DNA. Ich model potvrdil Maurice Wilkins, traja dostali Nobelovu cenu za medicínu a biológiu v roku 1962. OT Avery, C. McLeod a M. McCarty už predtým zistili, že DNA je faktorom zodpovedným za genetickú transformáciu a prenos dedičných znakov, ale jej štruktúra a vlastnosti zostali neznáme až do mimoriadny objav Watsona a Cricka. Ukázali, že molekula DNA pozostáva z dvoch antiparalelných polynukleotidových reťazcov navinutých plektonicky vo forme dvojitej špirály. Táto štruktúra vysvetľuje schopnosť DNA uchovávať genetické informácie v zakódovanej podobe a schopnosť verne prenášať tieto informácie z jednej generácie na druhú počas delenia buniek.
Odvetvia genetiky
Aplikácie genetiky v medicíne
Bez genetiky by medicína pokročila oveľa ťažšie, pretože mnohé choroby, ktoré dnes lekári liečia, sú geneticky podmienené a kombinácia genotypu jednotlivca a určitých rizikových faktorov môže vytvoriť predispozíciu k určitým chorobám, jedným z najznámejších príkladov je Gény BRCA1 a BRCA2 spojené s rizikom vzniku rakoviny prsníka. Genetika má v medicíne nespočetné využitie, od diagnostických testov až po terapeutické metódy, tu je niekoľko z nich: