Gény obezity s malým dopadom na váhu a tvar tela
Pondelok 11. októbra 2010
Boston/Regensburg - Medzinárodná skupina vedcov objavila 18 variantov génov, ktoré zvyšujú index telesnej hmotnosti. Ďalších 13 variantov génu ovplyvňuje pomer pása a bokov. Vplyv jednotlivých génov je však minimálny.
Viac ako 400 vedcov z 280 výskumných ústavov sa spojilo, aby vytvorili konzorcium GIANT (Genetic Investigation of ANthropometric Traits). Venovali sa hľadaniu génov, ktoré ovplyvňujú distribúciu telesnej hmotnosti a tuku.
Je zrejmé, že tu zohrávajú úlohu gény. Niekto nepriberá na váhe napriek chybám v strave, iný si nedokáže udržať svoju telesnú hmotnosť ani pri námahe. Ale hľadanie zodpovedných génových variantov (polymorfizmy s jedným nukleotidom, SNP) sa ukázalo ako zdĺhavé.
Pre štúdiu na BMI porovnali Elizabeth Speliotes z Massachusetts General Hospital v Bostone s kolegami údaje o 124 000 pacientoch zo 46 štúdií (Nature Genetics 2010; doi: 10,1038/ng.685).
Bolo objavených 32 SNP, z ktorých 18 bolo doteraz neznámych. Medzi nimi bol aj takzvaný „variant počtu kópií“ (CNV) blízko GPRC5B. CNV môže zvyšovať alebo znižovať expresiu génu. Funkcia GPRC5B ale nie je známa.
Ďalšie SNP sa našli v génoch zapojených do regulácie energetickej rovnováhy v hypotalame. Patria sem receptory melanokortínu 4 (MC4R), proopiomelanokortín (POMC), adaptorový proteín SH2B 1 (SH2B1) a neurotrofický faktor odvodený od mozgu BDNF). Mohli by dobre vysvetliť, prečo niektorí ľudia pri rovnakom množstve energie rýchlejšie tučnejú alebo pociťujú hlad skôr ako ostatní.
- Abstrakt štúdie BMI
- Abstrakt štúdie pasu
- Tlačová správa z Oxfordskej univerzity
- Tlačová správa Všeobecnej nemocnice v Massachusetts
- Tlačová správa British Heart Foundation
Druhá štúdia hľadala gény, ktoré riadia distribúciu tukového tkaniva a tým ovplyvňujú pomer pásu a bokov. Je známe, že majú vplyv na vývoj metabolického syndrómu a diabetes mellitus 2. typu a na ich kardiovaskulárne komplikácie.