Glykogenóza pečene so zhoršeným využitím galaktózy a ťažkým Fanconiho syndrómom SpringerLink
Zhrnutie
Uvádza sa ochorenie 5-ročnej pacientky s hepatorenálnou glykogenózou, pri ktorom veľké množstvo patologických metabolických nálezov zvyšuje pravdepodobnosť výskytu viac ako jedného enzýmového defektu. Dievčatko malo nanizmus s hepatomegáliou, zvýšeným obsahom tuku a glykogénu a zníženým obsahom glukózy-6-fosfatázy v pečeni, hypoglukozémiou s glykolábilitou a galaktozémiou pri normálnej výžive, hyperlaktatémiou a hyperpyruvatémiou, hyperlipémiou, kompenzovanou metabolickou acidózou, hypofosfatemická rachitída rezistentná na vitamín D a zvýšená alkalická fosfatáza v sére, hyperfosfatúria, mierna proteinúria, masívna melitúria a hyperaminoacidúria. Orálna expozícia galaktóze nespôsobila u pacienta iba zvýšenie kyseliny mliečnej a kyseliny pyrohroznovej, ale aj trvale vysoké hladiny galaktózy, takže je potrebné dospieť k záveru o poruche využívania galaktózy. Ďalej má pacient zvýšenú toleranciu alkoholu.
Zhrnutie
Je opísaný prípad 5-ročného dievčaťa s ochorením ukladania glykogénu a Fanconiho syndrómom. Množstvo patologických nálezov naznačuje patogenetickú úlohu viac ako jedného enzýmového defektu. Pre tento prípad bol charakteristický nanizmus s hepatomegáliou, zvýšený obsah lipidov a glykogénu a znížená hladina glukóza-6-fosfatázy v pečeni, hypoglukozémia s glukolábilitou a galaktozémia pri bežnej strave, hyperlaktikokidémia a hyperpyruvatémia, hyperlipidémia, kompenzovaná metabolická acidóza, vit. D-rezistentná hypofosfatemická rachitída so zvýšenou sérovou alkalickou fosfatázou, hyperfosfatúriou, miernou proteinúriou, ťažkou mellitúriou a hyperaminoacidúriou. Po perorálnom podaní galaktózy nebolo možné pozorovať len zvýšenie laktátu a pyruvátu, ale aj dlhotrvajúci výrazný nárast hladiny galaktózy v krvi, čo demonštrovalo zhoršené využitie galaktózy. Taktiež sa preukázali dôkazy o zvýšenej tolerancii alkoholu u pacienta.
Toto je ukážka obsahu predplatného. Prihláste sa a skontrolujte prístup.