Goltzov-Gorlinov syndróm - Altmeyerova encyklopédia - dermatologické oddelenie

Autor: Prof. Dr. med. Peter Altmeyer

oddelenie

Posledná aktualizácia: 04.03.2018

Synonymá

Prvý deskriptor

definícia

Dominantný dedičný „neuroektodermálny syndróm“ viazaný na X, charakterizovaný mezoektodermálnymi vývojovými poruchami a rôznymi klinickými znakmi: kombinácia malformácií kože a kožných príveskov s deformáciami kostrového systému, očí, zubov, uší a vnútorných orgánov.

Zaujímavé tiež

Časté, chronické, tiež chronicky recidivujúce, bolestivé, väčšinou mikrobiálne (väčšinou bakteriálne).

Etiopatogenéza

Bolo opísaných mnoho (> 100) rôznych mutácií vo vysoko konzervatívnom géne PORCN, ktorý sa nachádza na chromozóme X. PORCN je skratka pre „porcupine homolog-Drosophila“.

prejav

Klinický obraz

Vždy postihnutie kože: Opísané atrofie a aplázie (pozri nižšie: Aplasia cutis congenita) kože, ktoré majú veľkosť šošovky a sútokom vytvárajú väčšie plochy. Kožné hypoplázie s kýlovým výbežkom tukového tkaniva sú vždy prítomné, ale v rôznej miere. Celkovo možno povedať, že je výsledkom poikilodermický obraz, ktorý je charakterizovaný teleangiektatickými, hypo- alebo hyperpigmentovanými ložiskami a škvrnitými jazvami.

Malinové papilómy pier, ústnej sliznice a genitoanálnej sliznice.

Tenké vlasy na hlave, ložiská so zjazvenou alopéciou, onychodystrofia, poruchy vylučovania potu. Abnormality pigmentu alebo poruchy pigmentácie, zriedkavé alebo chýbajúce obočie, nádory a cysty kože, dysplastické nechty na rukách a nohách na nohách.

Asi 10 pacientov s jedným jednostranný vzor zamorenia sú popísané.

Mimotelové prejavy: Postihnutie skeletu (90% prípadov): syn- a polydaktylie, hypo- a aplázie prstov na rukách a nohách, kyfóza, skolióza, rázštep chrbtice, vertebrálne anomálie, malformácie klavikuly a rebier, pozdĺžne pruhovanie metafýz dlhých tubulárnych kostí (osteopathia striata), anomálie lebky. Anomálie zubov a postihnutie očí asi v 50% prípadov: dúhovka coloboma, mikroftalmia, anophthalmia, strabizmus, nystagmus, aniridia. Zriedkavo postihnutie ďalších orgánov: srdcové a renálne malformácie, ušné malformácie, prevodové poruchy sluchu, mentálna retardácia.