Hematológia trombofílie

trombofília

Zakaždým, keď sa porežeme a dôjde k poškodeniu cievy, krvácame, čoskoro však krvácanie ustane. Prečo sa to deje? Na úrovni poškodenej cievy sa vytvorí krvná zrazenina (trombus), ktorá sa prilepí na cievu a zastaví krvácanie. Trombóza je výsledkom zložitého procesu zrážania, do ktorého sú zapojené určité bunky, bielkoviny a enzýmy.

počas tehotenstva

Trombofília je stav, pri ktorom má krv zvýšenú tendenciu k zrážaniu v cievach.

Trombofília sa premieta do patologických stavov charakterizovaných nadmernou tendenciou k hyperkoagulabilite (tvorbe krvných zrazenín), ktoré sa vyskytujú v dôsledku dedičnej a/alebo získanej predispozície a sú založené na zmenách rovnováhy koagulácie.

Diagnostické

Diagnóza trombofílie je založená na údajoch získaných z:

  • anamnéza (diskusia s pacientom), na ktorej trvá herodokolaterálni predchodcovia (v rodine) a osobná patologická anamnéza.

Za zmienku stoja asymptomatické trombofílie, ktoré sa neprejavujú a dajú sa príležitostne zistiť (skríning tehotenstva, skríning pred predpísaním antikoncepcie). Zvyčajne sú tieto formy ochorenia diagnostikované u žien buď pred tehotenstvom, alebo počas tehotenstva, keď má vývoj tehotenstva v porovnaní s bežnými zmenené aspekty. V súčasnej praxi je veľmi dôležité, ak si pacient spája ďalšie rizikové faktory: napr. fajčenie, antikoncepcia, ktorá výrazne zvyšuje riziko veľkej trombotickej nehody.

- klinické vyšetrenie: ak sa vyšetrenie vykonáva v blízkosti trombotickej príhody, sú prítomné príznaky ischémie (znížené alebo zastavené zavlažovanie vo vaskularizovanom orgáne cievy ovplyvnené prítomnosťou trombu - zrazeniny), príznaky, ktoré závisia od umiestnenia postihnutej cievy; mozgový infarkt s neurologickými znakmi; infarkt myokardu; strata zrakovej ostrosti až slepota v prípade poškodenia cievy, ktorá zavlažuje oko; lokalizovaná periférna cyanóza (podliatina) alebo iné pôrodnícke príhody uvedené vyššie.

príznak

Príznaky sa líšia v závislosti od závažnosti ochorenia a trombotickej príhody:

- najčastejšie, în ľahkých foriem ochorenia, tieto stavy sú asymptomatické; prakticky pri diskusii s pacientom nemožno zistiť významné obvinenia;
- je potrebné brať do úvahy migrény, vývoj predchádzajúcich tehotenstiev atď.

- vo formách s ťažkými prejavmi z choroby sa pacienti sťažujú na: silné bolesti hlavy, strata vedomia, zhoršenie zorného poľa, zníženie motorickej kapacity v jednom alebo viacerých segmentoch tela;
- zväčšenie objemu nohy a/alebo stehna jednej z končatín spojené s bolesťou a funkčnou impotenciou;
- dýchavičnosť - takzvaná dušnosť až ortopnoe v ťažkých formách v prípade poškodenia pľúc;
- prekordiálna alebo retrosternálna bolesť, epigastrická v prípade poškodenia srdca

Liečba

Trombotická udalosť: injekčné antikoagulanciá - heparíny, potom krátko s perorálnymi antikoagulanciami, po ktorých pacienti zostávajú na dlhodobej liečbe perorálnymi antikoagulanciami alebo antiagreganciami podľa závažnosti trombotickej príhody.

Zvláštne miesto zaujíma liečba a sledovanie tehotných žien s trombofilmi počas tehotenstva. Liečba musí byť individuálna a vyberá ju gynekológ v spolupráci s hematológom v závislosti od zložitosti prípadu a udalostí, ktoré sa vyskytli počas tehotenstva.

Evolúcia, komplikácie, profylaxia

Vývoj a komplikácie závisia od zložitosti trombofílií, veku, závažnosti klinických prejavov - prítomnosti trombotických príhod s rôznymi lokalizáciami a ich závažnosti, súvisiacej patológie.

Profylaxia
- u pacientov s diagnostikovanou trombofíliou je nevyhnutné vyhnúť sa rizikovým faktorom podporujúcim trombózu (fajčenie, antikoncepcia, hormonálna liečba estrogénmi, dlhodobá imobilizácia, hypoxia atď.);
- u pacientov, ktorí majú veľkú trombofíliu a u ktorých sa vyvinula veľká trombotická príhoda, je potrebné zvážiť liečbu chronickým kumarínovým antikoagulanciom alebo krvnými doštičkami.

Trombofília je dedičné alebo získané ochorenie, ktoré predisponuje jednotlivca k trombotickým príhodám. Mnoho pacientov má kombináciu dedičných alebo dedičných vád so získanými vadami.
Dedičné stavy, ktoré predisponujú k trombotickým príhodám, zahŕňajú nedostatok alebo kvalitatívne abnormality aktívnych koagulačných faktorov (nedostatok ATIII, nedostatok proteínu C, nedostatok proteínu S, rezistencia na aktivovaný proteín C, nedostatok trombomodulínu), abnormality koagulačných enzýmov - m, porucha lýzy zrazeniny (dysfibrinogenémia, nedostatok plazminogénu atď.), metabolické poruchy - homocysteinémia.

Venózna a arteriálna trombóza spolu s embolickými komplikáciami sú pravdepodobne najdôležitejšou príčinou chorobnosti a úmrtnosti v rozvinutých krajinách. Nadmerná aktivácia alebo inhibícia antikoagulačných mechanizmov zrážania môže spôsobiť stav hyperkoagulácie s trombózou. Triáda Virchow zahŕňa hlavné faktory podieľajúce sa na patofyziológii trombózy: poškodenie cievnej steny, abnormality prietoku krvi a zmeny zloženia krvi.