Hemochromatóza najskôr poškodí pankreas; Mesto zdravia Berlín

poškodí

Hemochromatóza poškodzuje mnoho orgánov, najskôr pankreas

Pri dedičnej hemochromatóze (ochorenie ukladania železa) črevo nekontrolovane absorbuje železo z potravy. Príčinou je malá zmena bielkoviny v stene tenkého čreva. Pretože telo nemôže vylúčiť železo, ktoré nie je potrebné, ukladá sa v orgánoch ako pečeň, pankreas a srdce, ako aj v kĺboch, a poškodzuje ich funkciu. To zase môže viesť k srdcovému zlyhaniu, cukrovke, ochoreniam kĺbov a dokonca k rakovine pečene. Vedcom z Fakultnej nemocnice v Heidelbergu a Európskemu laboratóriu molekulárnej biológie (EMBL) sa po prvýkrát podarilo demonštrovať mechanizmus základného ochorenia v živom organizme. Za týmto účelom vyšľachtili myši s odchýlkou ​​v genetickom pláne pre proteín transportujúci železo ferroportín, ktorý sa tiež nachádza u pacientov s skorým nástupom dedičného metabolického ochorenia. Pri tejto špeciálnej forme hemochromatózy sa zistilo, že obrovské preťaženie železom ovplyvňuje najviac pankreas.

Hemochromatos: nádej na vývoj liekov

„V podobe tu skúmanej formy rezistencie na hepcidín sa prvé príznaky objavujú v detstve a choroba má oveľa závažnejší priebeh ako neskoršie formy,“ hovorí profesorka Dr. Martina Muckentaler z oddelenia onkológie, hematológie, imunológie a pneumológie na Centrum pre detskú a dorastovú medicínu Heidelberg. Bez pravidelného krviprelievania by pacienti s touto formou ochorenia zomreli vo veku od 50 do 60 rokov. Vedci teraz chcú pomocou nového zvieracieho modelu presnejšie preskúmať, ako k tejto odlišnej forme dochádza. Geneticky modifikované myši by mohli byť v V súčasnom vydaní časopisu „Cell Metabolism“ vedci píšu, že budúcnosť pomôže ďalej objasniť kľúčové molekulárne procesy spojené s týmto a podobnými klinickými obrazmi a nájsť východiská pre lieky.

Jedinou účinnou terapiou je zatiaľ krviprelievanie

Ak užívate všetky formy ochorenia na ukladanie železa dohromady, je to najbežnejšie dedičné metabolické ochorenie v severnej Európe. Podľa odhadov je v Nemecku hemochromatózou postihnutých 100 000 ľudí. U mužov sa ochorenie zvyčajne prejavuje pred 40. rokom života, u žien často až po menopauze. Liečba zatiaľ nie je možná, jedinou terapiou je krviprelievanie.