Hirschsprungova choroba

definícia

Hirschsprungova choroba je jedna zriedkavé vrodené ochorenie. Prichádza s frekvenciou asi 1: 3 000 - 5 000 postihnutých novorodencov. Ochorenie sa prejavuje v Gastrointestinálny trakt.
V časti čreva chýbajú nervové bunky a zväzky nervových buniek (gangliá). Odborne sa hovorí o aganglionóze. Okrem čreva je nedostatkom nervových buniek ovplyvnený aj vnútorný sval zvierača, ktorý je zodpovedný za kontinenciu stolice. Kvôli nedostatku nervových buniek v častiach čreva sa stolica už nemôže transportovať v smere konečníka vlnovými svalovými pohybmi, takže Obsah čreva/stolica pred chorou časťou čreva hromadí sa, pretože svaly v postihnutej oblasti sa už nemôžu uvoľniť, čo vytvára zúženie.

Hirschsprungova choroba

Hirschsprungova choroba zvyčajne postihuje iba Hrubé črevo, iba veľmi zriedka môže byť ochorením ovplyvnené tenké črevo. Asi v troch štvrtinách prípadov sú postihnuté sigmoidné hrubé črevo a konečník, t. J. Dve koncové časti hrubého čreva. Celé hrubé črevo je postihnuté u menej ako desiatich percent pacientov. Príznaky sú výraznejšie u týchto pacientov.

Choroba sa vyskytuje Novorodenec alebo Dojčatá na. Len vo veľmi málo prípadoch sa môže prejaviť až v dospelosti. To je zvyčajne prípad, keď je postihnutá časť nervu bez nervov iba veľmi krátka, a preto má malú váhu.

príčiny

Príčina Hirschsprungovej choroby spočíva v jednej narušený embryonálny vývoj, ktorá sa vyskytuje počas štvrtého až dvanásteho týždňa tehotenstva. The Nervové bunky (gangliá) nemôže migrovať do nervového plexu takzvaného myenterického plexu, ktorý sa zvyčajne nachádza vo svaloch črevnej steny. Na kompenzáciu nedostatočnej imigrácie nervových buniek do steny čreva je v čreve pripojená neurálna sieť, ktorá posilňuje látku prenášajúcu signál Acetylcholín vyleje. Acetylcholín spôsobuje zvýšenú činnosť črevných svalov, takže súvisí s ochorením Konštantné napätie (spasticita) vyvíjajú sa črevné svaly.

Na chorobe určite má jeden faktor genetická zložka úloha. Ochorenie sa môže dediť autozomálnym dominantným alebo autozomálnym recesívnym spôsobom. Existuje ale aj veľa detí, ktoré nenesú žiadne z typických mutácií génov a u ktorých sa choroba nepreniesla dedičnosťou. Ak sú časti čreva u nenarodeného dieťaťa nedostatočne zásobené krvou alebo ak dôjde k vírusovej infekcii, môže to tiež spôsobiť ochorenie.

Viac informácií o tejto téme nájdete tu: Autonómna nervová sústava

Príznaky

Príznaky Hirschsprungovej choroby sa prejavia u novorodenca. Dieťa púta pozornosť kvôli veľmi rozšírenému brušku. Po druhé, prvý by mal byť riedka stolica (odborne sa nazýva mekónium) sa vylučujú počas prvých 24 až 48 hodín. U novorodencov s Hirschsprungovou chorobou je prvá stolička oneskorene alebo väčšinou vôbec nie predložené. V niektorých prípadoch sa to stane, pretože sa už vytvorila črevná obštrukcia (ileus). Niekedy môže dôjsť aj k žlčovému zvracaniu.

Ak je dieťa na základe jeho príznakov vyšetrené rektálnym vyšetrením na klinike, lekár si to vybaví zvýšený svalový tonus svalu zvierača, zatiaľ čo v brušnej dutine je veľa stolice, ale konečník je prázdny.

Prečítajte si tiež článok: Mekónium ileus.

Diagnóza

Na základe základných príznakov sa dajú do pohybu rôzne diagnostické postupy. Na začiatku brucho najskôr preskúmané dotykom a počúvaním. To môže čiastočne Odpor stolice môžu byť nahmatané, ktoré sú spôsobené stolicou pred zúženou a postihnutou črevnou oblasťou. Potom sa zvyčajne človek zatvorí Ultrazvukové vyšetrenie brucha, v ktorom vidíte, aké je črevo plné a či sú nejaké rozšírenia. Potom zvyčajne nasleduje a Röntgen brucha.

Nakoniec Biopsia sliznice časti čreva, pomocou ktorých je možné jednoznačne určiť, ktoré črevné segmenty sú ovplyvnené. Môžete tiež natiahnuť konečník (meranie tlaku v konečníku). Normálne by po natiahnutí konečníka malo dôjsť k relaxačnému reflexu vnútorného zvierača, k tomu však v prípade Hirschsprungovej choroby nedochádza.

Röntgen

Podozrenie na základnú Hirschsprungovu chorobu možno zvyčajne potvrdiť röntgenom. Pre röntgenové vyšetrenie bude Kontrastné médiá zavedené do hrubého čreva. Je príznačné, že jeden môže mať, ak je prítomná Hirschsprungova choroba Kaliber skok v črevnom priemere určiť. Segment postihnutý chorobou je tesne umiestnené. Pred týmto bodom sa nachádza opäť výrazne zväčšený úsek čreva, pretože stolica sa hromadí pred susedným zúžením. Jeden hovorí o takzvanom megakolóne, ktorý je na röntgenových snímkach viditeľný ako kľúčový znak Hirschsprungovej choroby.

Aj keď často môžete diagnostikovať Hirschsprungovu chorobu pomocou röntgenového vyšetrenia, vykoná sa ďalšia Biopsia sliznice nie je nadbytočné, pretože v prípade choroby nemôžete vždy skutočne vidieť typický megakolon na röntgenovom snímku. Najmä keď je postihnutý iba krátky úsek čreva.

Biopsia sliznice

Diagnóza Hirschsprungovej choroby je potvrdená biopsiou črevnej sliznice. Biopsia môže byť použitá na preukázanie, že vo svaloch častí hrubého čreva Gangliové bunky chýbajú a teda presne určiť, ktoré časti hrubého čreva sú postihnuté, je to dôležité pre následnú operáciu. Môžete tiež použiť a zvýšená koncentrácia acetylcholínesterázy zistiť, enzým, ktorý štiepi dôležitú látku prenášajúcu látku, acetylcholín, ktorý je pri chorobe nadmerne aktívny. Biopsia sa vykonáva buď v celkovej anestézii, alebo v sedácii (upokojenie).

Viac sa o tom dozviete tu: biopsia.

Terapia Hirschsprungovej choroby

Liečba Hirschsprungovej choroby nemôže byť konzervatívna, ale musí byť funkčné vyrobené. Na začiatku je čiastočne funkčný umelý konečník vytvorené (Anus praeter), aby sa mohli vyskytnúť pohyby čriev. Umelý konečník sa vytvára pred oblasťou postihnutou chorobou. To znamená, že ochorenie je možné na určitý čas prekonať, aby sa zdravotný stav mohol opäť stabilizovať a dieťa v jednom konečný stav lepší stav môže byť.

V druhom operačnom kroku to bude chorý črevný segment odstránený (Resekcia) a zostávajúce časti čreva spojené s ešte krátkou časťou konečníka. Operácia sa nekoná pri veľkej otvorenej brušnej chirurgii, ale obvykle je možné operáciu vykonať cez konečník (transanal). Čiastočne musí byť na a minimálne invazívny postup (laparoskopické) je potrebné sa vyhnúť. Často sa dá na začiatku zabrániť vytvoreniu umelého konečníka a postihnutú časť čreva priamo odstrániť.

Po operácii musíte pravidelné vyprázdňovanie byť rešpektovaný. Frekvencia vyprázdňovania a konzistencia stolice by sa mala vrátiť k normálu v priebehu niekoľkých týždňov až mesiacov po operácii. Asi 90% detí je po operácii normálnych.

Test na prítomnosť koronavírusov

Trpíte jedným Infekcia spôsobená koronavírusom?
Odpoveď na toto 11 rýchlych otázok a zistite, či vám nehrozí nebezpečenstvo!

Patríš k jednému Riziková skupina týkajúce sa koronavírusu (SARS-CoV-2)?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Patrím do rizikovej skupiny koronavírusov??

Ako dobre to držíš Bezpečnostné opatrenia na ochranu pred koronavírusom (SARS-CoV-2)?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Prijímam správne bezpečnostné opatrenia?

Aká vysoká je tvoja riziko byť infikovaný koronavírusom (SARS-CoV-2) v blízkej budúcnosti?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: Aké vysoké je moje riziko infekcie?

Mám Coronu alebo „len“ prechladnutie?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: koróna alebo chlad?

Mám Coronu alebo „len“ chrípku?
Kliknutím sem prejdete priamo na Test: koróna alebo chrípka?

Na čo si musím dávať pozor pri jedle?

Hlavným problémom po operácii Hirschsprungovej choroby je pretrvávajúci sklon k zápche a plynatosti. Pri jedle je preto dôležité venovať pozornosť nasledujúcim veciam:

Vyhýbajte sa zápcham: Čokoláda, kakaové nápoje, banán, biele pečivo, biela ryža, príliš veľa sladkostí.

Vyhýbanie sa plynatým potravinám: Hrášok, fazuľa, iné strukoviny, jedlá, ktoré sú príliš tučné

primeraná hydratácia. Nemecká spoločnosť pre výživu (DGE) odporúča pre zdravých ľudí nasledujúce množstvá pitia:

Komplikácie

Pretože novorodenci s Hirschsprungovou chorobou často neprechádzajú stolicou, musí sa vyčistiť umelá stolica. Ak sa to nestihne včas, môže nastať takzvaná komplikácia nekrotizujúca enterokolitída čo je akútne, život ohrozujúce ochorenie gastrointestinálneho traktu.

Ak je stolica príliš kolonizovaná baktériami, môže to viesť k a toxický megakolón olovo, teda akútne Črevný zápal. Obávanými a život ohrozujúcimi komplikáciami sú otrava krvi (sepsa) a zápal pobrušnice (zápal pobrušnice).

Megakolón ako komplikácia

Pri Hirschsprungovej chorobe podľa rozsahu ochorenia najčastejšie chýbajú nervové bunky konečníka a sigmoidné slučky. Kvôli nedostatku nervových buniek v hrubom čreve je črevo v týchto oblastiach veľmi úzke. Týmto úzkym bodom môže stolica prechádzať iba vo veľmi malom množstve alebo vôbec. Výsledkom je, že jeden existuje Expanzia črevných častí, ktoré sú pred úzkym miestom. Zväčšenie hrubého čreva sa využíva v medicíne Megakolón nazývané (grécky „hrubé črevo“).

Táto komplikácia sa takmer vždy vyskytuje pri Hirschsprungovej chorobe, ak nie je objavená vopred (napr. Z dôvodu straty Kindspechu). V 15% prípadov a toxický megakolón, zväčšené črevo je napadnuté baktériou zvanou clostridium.

Ďalšie informácie nájdete na: Toxický megakolón.

Hirschsprungova choroba u detí

Hirschsprungova choroba je choroba, ktorá zvyčajne postihuje deti. Spravidla sa prejaví ihneď po narodení. Je iba jednou z chorôb krátky črevný segment postihnuté, deti si často všimnú až po odstavení. Kým nebudú deti prepnuté na správne jedlo, stolička je zvyčajne tenká, aby ľahko prekonala zúženie, a teda „deti Hirschsprung“ nie hned po narodeni vyniknúť. Po prechode z čistého dojčenia na doplnkovú stravu sa deti zvyčajne prejavia masívne blokády a ďalšie typické príznaky.

Ako však už bolo spomenuté, ochorenie sa zvyčajne prejaví niekoľko hodín/dní po narodení.

Dedenie po Hirschsprungovej chorobe

Choroba Hirschsprungovej choroby je jedna dedičná choroba. Pričom nie je možné určiť konkrétny gén ako spúšťač choroby. V závislosti od toho, ktorý gén je postihnutý, choroba bude autozomálne dominantné alebo autozomálne recesívny zdedil. Autozomálna dominancia znamená, že ak novorodenec zdedí chorý gén od jedného zo svojich rodičov, je automaticky chorý. Pri autozomálne recesívnom dedičstve potrebuje dieťa na rozvoj choroby dva choré gény, teda chorý gén od matky a chorý gén od otca. V dôsledku toho je riziko vzniku Hirschsprungovej choroby významne nižšie pri autozomálne recesívnej dedičnosti ako pri autozomálne dominantnej dedičnosti.

Výskum ukázal, že čím dlhšie je choré črevo, tým väčšie je riziko jeho prenosu na jeho vlastné deti. Chlapci sú cca štyrikrát častejšie postihnutý chorobou ako dievča. Toto ochorenie je tiež bežnejšie u detí Trizómia 21 (Downov syndróm) na. Asi 12% detí s Downovým syndrómom má tiež Hirschsprungovu chorobu.

Je možné vyliečiť Hirschsprungovu chorobu?

Hirschsprungova choroba je črevné ochorenie s veľmi dobrá prognóza. 80 až 85% pacientov s Hirschsprungovou chorobou je postihnutých iba v konečníku a v sigmoidnej slučke. Chirurgické odstránenie črevných úsekov, ktoré nie sú vybavené nervovými bunkami, je preto celkom ľahké a kvôli veľkému podielu zostávajúceho hrubého čreva sú neskoršie komplikácie tiež menej výrazné. Väčšina pacientov má po tejto operácii normálnu kvalitu života a je potrebné ich považovať za „vyliečených“.

Približne 30% postihnutých ale naďalej trpieť Tendencia k zápche a prípadne ďalšie príznaky, ktoré sú spomenuté nižšie. Bohužiaľ asi polovica hrubého čreva je postihnutá u 10 až 15% pacientov a celé hrubé črevo je postihnuté Hirschsprungovou chorobou asi u 5%. V prípade týchto takzvaných „dlhodobých aganglionóz“ (aganglionóza je ďalší technický výraz pre Hirschsprungovu chorobu) je prognóza o niečo horšia a vyskytuje sa častejšie Komplikácie. Možné komplikácie sú: inkontinencia, sklon k zápche, tvorba zjazvených zúžení v čreve, zápal čreva spôsobený baktériami. Pacienti s dlhodobým rozsahom Hirschsprungovej choroby sú potom z Hirschsprungovej choroby vyliečení, musia však s týmito komplikáciami zápasiť.

Aká je dĺžka života s Hirschsprungovou chorobou?

To, či je alebo nie je očakávaná dĺžka života s Hirschsprungovou chorobou obmedzená, závisí od osoby sprievodné malformácie z ktorého je postihnutý aj pacient. V 70% prípadov sú postihnuté deti úplne zdravé, okrem Hirschsprungovej choroby. Očakávaná dĺžka života nie je obmedzená a zodpovedá dĺžke života ostatných detí.

V 30% prípadov majú deti s Hirschsprungovou chorobou iné ochorenia. Patria sem napríklad Downov syndróm a ďalšie dedičné syndrómy. Očakávaná dĺžka života závisí od syndrómu, ktorým dieťa trpí. V zriedkavých prípadoch sa Hirschsprungova choroba vyskytuje spolu s iné malformácien bez syndrómu. Očakávanú dĺžku života možno potom obmedziť v závislosti od sprievodných malformácií (napr. Nedostatočne vyvinuté pľúca).

Aké príznaky vykazuje Hirschsprungova choroba u dospelých?

Dospelých s Hirschsprungovou chorobou je potrebné rozdeliť do dvoch skupín. The prvá skupina pozostáva z dospelých, ktorým bola v detstve diagnostikovaná Hirschsprungova choroba a operoval bol. Podľa rozsahu operácie nemajú títo pacienti vôbec žiadne príznaky alebo trpia miernymi až závažnými komplikáciami.
Medzi možné príznaky patrí Inkontinencia (Pacienti nemôžu ovládať pohyby čriev) alebo a Tendencia k zápcheG. Môžu sa tiež vyvinúť zjazvené zúženia čreva, ktoré môžu viesť k problémom s trávením alebo k črevnej nepriechodnosti, ktorú je potom potrebné operovať. Niektorí pacienti stále trpia v dospelosti častými zápalmi čriev spôsobenými baktériami.

Druhá skupina dospelých s Hirschsprungovou chorobou pozostáva z tých, ktorí ju majú Diagnostikovaná nie ako dieťa bol. Ovplyvňuje to iba malé percento ľudí s Hirschsprungovou chorobou. Viac ako 90% je diagnostikovaných ako dieťa, väčšina zvyšných pacientov v neskoršom detstve. Pacienti, ktorí nie sú diagnostikovaní až do dospelosti, sú zvyčajne pacienti, ktorí iba krátky úsek čreva je ovplyvnená.
Typickým príznakom týchto pacientov je zápcha, čo sa ťažko ovláda aj pri vysokom podiele vlákniny, zdravej výžive a dostatočnom príjme tekutín a ľahkých preháňadiel. Títo pacienti často môžu prejsť stolicou iba jedným klystírom a môžu pociťovať silnú bolesť.

Ďalšie informácie

Viac informácií na túto tému Hirschsprungova choroba nájdete tu:

  • Choroby gastrointestinálneho traktu
  • zápcha
  • Liečba zápchy
  • Bolesť pri zápche
  • Zápcha u detí
  • Mekónium ileus
  • Rozpoznajte črevnú obštrukciu u detí
  • Bolesť brucha a zápcha
  • Bolesť v hrubom čreve
  • Príčiny bolesti brucha