Historické úpravy štátne právo NRW
Dodatok 241 - SMB1. NW. - (Od 15. júla 1998 = MB1. NW. Č. 48 vrátane)
RdErl. D. Minister práce, zdravotníctva a sociálnych vecí proti. 30. 8. 1979 - V A 3 - 0306.1genöss)
l Rozšírenie predchádzajúceho štátneho programu
Novorodenci v Severnom Porýní-Vestfálsku boli od roku 1965 bezplatne vyšetrení na fenylketonúriu. Účasť pôrodníckych kliník, nemocníc a oddelení je taká vysoká, že z. V súčasnosti je zaznamenaných viac ako 99% všetkých novorodencov a v prípade potreby im je poskytnutá vhodná liečba.
Podľa najnovších lekárskych poznatkov a praktických skúseností založených na terénnych testoch, podľa uznesenia Konferencie ministrov zdravotníctva 10/11. 5. 1979 v Düsseldorfe sú v budúcnosti plánované tieto skúšky:
Toto ochorenie, ktoré už bolo zaznamenané, je recesívne dedičným metabolickým ochorením, ktoré, ak sa nelieči, zvyčajne vedie k nezvratnej demencii rôznej závažnosti.
Podľa doterajších výsledkov možno jedno také dieťa očakávať medzi zhruba 8 000 novorodencami. Diagnóza sa stanoví pomocou mikrobiologického Gu-thrieho testu ako hrubého skríningu 5. dňa života. Skorá diéta s nízkym obsahom fenylalanínu, pokiaľ je to možné v prvých mesiacoch života, musí byť až 8-10 Rok života bude pokračovať. Po tomto čase sa už nemusíte obávať poškodenia mozgu a možno očakávať normálny duševný vývoj.
Nedostatok hormónu štítnej žľazy vedie k závažným nenapraviteľným decentralizovaným vývojovým poruchám u novorodenca v prvých týždňoch života.
Podľa skúseností zo zahraničných preventívnych programov možno očakávať frekvenciu 1: 3000.
Diagnóza je založená na kvantitatívnom stanovení hormónu stimulujúceho štítnu žľazu (TSH) rádioimunitným testom, ktorý sa vykonáva aj 5. deň života. Vyšetrí sa kvapka krvi získaná bodnutím päty.
Ak sa substitučná liečba tyroxínom začne v dostatočnom predstihu, skôr ako k nej dôjde. možno očakávať klinické príznaky a pravidelné kontroly, možno očakávať normálny vývoj dieťaťa.
Vyšetrenie, ktoré sa vykonáva od 1. októbra 1979 v rámci štátneho programu, je od 2. februára 1980 jednou z povinných dávok fondov zákonného zdravotného poistenia.
Musí sa preto čo najskôr vykonať aj biochemický enzýmový test vzorky krvi, ktorá sa má odoslať.
Na vykonanie testov na včasné zistenie porúch uvedených v bodoch 1.1-1.3 musí byť na 5. deň života so súhlasom opatrovníka odobratá vzorka krvi.
2.1 Formuláre na vyhlásenie súhlasu sú k dispozícii na Inštitúte pre dokumentáciu a informácie o sociálnom lekárstve a verejnom zdraví, We-sterfeldstr. 15/17.4800 Bielefeld l.
22 Na odber vzoriek krvi je poskytnutá karta filtračného papiera podľa modelu v prílohe. Každý z 6 kruhov filtračného papiera je naplnený kvapkou krvi. Kvapka musí vyplniť kruh a nasiaknuť ju tak rovnomerne, aby zadná strana filtračného papiera zodpovedala prednej časti. Kvapka môže byť väčšia, ale nie menšia ako kruh.
2.3 Kartička pod filtračným papierom musí byť vyplnená tak presne, aby bola zaručená identifikácia dieťaťa. Deň odberu krvi je potrebné poznamenať a zapísať do priestoru uvedeného v lekárskej prehliadke dieťaťa.
2.4 Po vysušení na vzduchu v celofánovej obálke (bez papierovej obálky) sa každá vzorka v deň odberu odošle na zodpovedný štátny vyšetrovací úrad.
Z dôvodu naliehavosti včasného zistenia galaktozémie už nie je možné použiť týždenný postup odberu, ktorý sa doteraz používal na skríning PKU.
Podanie sa robí na: Hyg.-bakt. Štátny vyšetrovací úrad
Na Hennekamp 70,
za správne okresy Düsseldorf a Kolín nad Rýnom do:
pre správne okresy Arnsberg, Detmold a Munster.
2.5 Potrebné testovacie preukazy sa na požiadanie zodpovedných hygienických a bakteriologických vyšetrovacích úradov zašlú zdravotným orgánom alebo pôrodníckym klinikám, nemocniciam a oddeleniam - prípadne aj pôrodným asistentkám.
Galaktozémia je narušenie metabolizmu enzýmov v pečeňových bunkách. Novorodenci sú badateľní pre svoju nechuť k pitiu, chudnutie, zvracanie, hnačky a často ťažká žltačka.
Ak ochorenie zostane nezistené, vedie v závažných prípadoch k úmrtiu v ranom detstve, v ľahších prípadoch k zakaleniu šošovky slepotou a ťažkou mentálnou retardáciou.
V pomere k počtu narodených je frekvencia približne 1:35 000.
Aby sa dosiahol nerušený vývoj detí s galaktozémiou primeraný veku, musí sa liečba formou bezlaktózovej diéty začať čo najskôr v prvých niekoľkých týždňoch života.
Testy pod číslami 1.1 a 1.3 sú bezplatne vykonávané štátnymi vyšetrovacími úradmi uvedenými pod číslom 2.4 pre vyšetrovací materiál zasielaný z nezávislých miest a okresov v Severnom Porýní-Vestfálsku v rámci štátneho programu. Preberajú sa aj náklady na prepravu. V prípadoch, keď nie je poistné plnenie, sa toto nariadenie vzťahuje aj na vyšetrenia včasnej diagnostiky podľa bodu 1.2. Získanie vyhlásení o súhlase uvedených v bode 2.1 a testovacích kariet uvedených v bode 2.5 je tiež bezplatné. Náklady na liečbu a starostlivosť nehradí štát.
') MBL NW. 187 »s. 1782. zmenené RdErL v. 29. augusta 1980 (MB1. NW. 1980 s. 2088).
140. Dodatok - SMBl. NW. -. (Stav 1. novembra 1980 = .MBl. NW. Č. 107 vrátane) 30. augusta 79 (2)
4 Poznámky k včasnej liečbe a starostlivosti • O1 OЯ
4.1 Štátne vyšetrovanie zodpovedné za vyšetrovanie. . fclfcO chtingsamt v prípade podozrenia okamžite informuje odosielajúceho lekára, kliniku alebo pôrodnú asistentku, .
aby bolo možné okamžite začať liečbu. "• Pokiaľ je to možné, malo by sa tak robiť z miesta, ktoré má rozsiahle vedecké a praktické skúsenosti s liečbou metabolických chorôb. Na tomto mieste by sa mali vykonávať kontroly vyžadované lekárom v mieste bydliska počas ďalšej liečby.".
4.2 Ak existuje podozrenie na fenylketonúriu a galaktozémiu, pre diferencované diagnostické objasnenie a kontrolu sú k dispozícii nasledujúce látky:
MoorenstraЯe 5, 4 000 Düsseldorf, .
Robert-Koch-Str. 31 444 Münster a
vyhľadávací bod pre metabolizmus
duševné poruchy - regionálne združenie
Friedrich-Wilhelm-Weber Strasse, 4400 Münster,
Túto úlohu môžu vykonávať všetky kliniky, nemocnice a oddelenia s pediatrickou kvalifikáciou .,
Všetky kruhy namočte rovnomerne a úplne po kvapkách krvi.
Kvapka môže byť väčšia, nie menšia ako kruh, a zadná strana musí byť tiež úplne nasýtená. \
Asfyxia? Ťažká žltačka?
Zašlite prosím na adresu:
Hygienicko-bakteriologický štátny vyšetrovací úrad „Severný Rýn“,