Homocysteín DocMedicus Health Lexicon

Homocysteín vzniká, keď sa štiepi esenciálna aminokyselina metionín a u zdravých ľudí sa okamžite ďalej premieňa, takže je v tele prítomný iba v malom množstve.

health

Ako súčasť a Hyperhomocysteinémia (Synonymum: homocysteinemia) je koncentrácia v krvi Homocysteín (Hcy) vyvýšený.

Homocysteinémia poškodzuje endotel (tenká vrstva endotelových buniek lemujúcich vnútro krvných ciev) a inaktivuje proteín C (→ trombóza a riziko trombózy embólia ↑). Zároveň sa aktivuje faktor V (pro-akcelerín), ktorý podporuje zrážanie krvi.

Hyperhomocysteinémia môže byť okrem iného genetická. To je prípad polymorfizmu metyléntetrahydrofolátreduktázy (MTHFR): dedičnosť je autozomálne recesívna; Bodová mutácia; Aktivita enzýmu MTHFR je znížená o 35 - 90% u postihnutých:

  • „Divoký typ“ - (normálny, nemutovaný variant génu = zdravý); Frekvencia: 40 - 50% v populáciách európskeho pôvodu
  • heterozygotný nosič znakov; Konštelácia alely: CT (35% zníženie metabolizmu kyseliny listovej); Frekvencia: 45 - 47% (hodnoty homocysteínu 11,9 ± 2,0 μmol/l [1])
  • homozygotný nosič znakov; Alelová konštelácia: TT (80-90% zníženie metabolizmu kyseliny listovej); Frekvencia: 12 - 15% (hodnoty homocysteínu 14,4 ± 2,9 μmol/l [1])

Ďalej môže defekty genetických enzýmov, ktoré ovplyvňujú cystationín-p-syntázu (CBS), cystationín-lyázu (CL), homocysteín-metyltransferázu (HMT) alebo betain-homocysteín-metyltransferázu (BHMT), majú niekedy závažný vplyv na hladinu homocysteínu. Vyvíja sa stredne ťažká homocysteinémia (hodnoty homocysteínu> 30 - 100 µmol/l) a závažná homocysteinémia (hodnoty homocysteínu> 100 µmol/l).

Procedúra

  • Citrát stabilizujúca plazma EDTA
  • Sérum možné

  • K poklesu by malo dôjsť na prázdny žalúdok, pretože metionín v strave vedie k zvýšeniu koncentrácie homocysteínu
  • Pretože homocysteín je syntetizovaný erytrocytmi (červenými krvinkami), musí sa plazma čo najrýchlejšie skladovať oddelene od krviniek.

Štandardné hodnoty

Štandardné hodnoty v μmol/l
Terapeutické následky
Lacné Podrobnosti pozri nižšie Hyperhomocysteinémia/Ďalšia liečba.

Indikácie (oblasti použitia)

  • Diagnostika trombofílie (hľadanie mutácií v géne MTHFR); Pacienti s tromboembolickou chorobou
  • Stratifikácia rizika rizika aterosklerózy
  • Podozrenie na nedostatok kyseliny listovej, vitamínu B6 alebo vitamínu B12
  • Diagnóza homocysteinémie za prítomnosti Cievne choroby (Infarkt myokardu/srdcový infarkt, mŕtvica/mŕtvica atď.)
  • Ukazovateľ získaného folátu (Kyselina listová) alebo Nedostatok vitamínu B6 a B12
  • Podozrenie na homocystinúriu * - vrodená metabolická porucha
  • Diagnostika prekoncepcie hyperhomocysteinémie (pred počatím), teda vyšetrenie ako súčasť plánovania rodiny/túžby po deťoch, pretože homocysteinémia je rizikovým faktorom pre poruchy nervovej trubice (rázštep chrbtice/otvorený chrbát) atď.

* Dve molekuly homocysteínu (Hcy) sa môžu spojiť a vytvoriť disulfidovým mostíkom homocystín. Ak je hladina homocysteínu v krvi zvýšená (= homocsyteinémia), homocystín sa vylučuje močom (homocystinúria).

tlmočenie

Interpretácia zvýšených hodnôt

Formy homocysteinémie [2, 3] Sérové ​​hodnoty v μmol/l Terapeutické následky
Mierna homocysteinémia
(väčšinou nedostatok živín: B6, B12, kyselina listová)		 > 12-30 Terapia nevyhnutná pre všetkých (zdravých ľudí aj pacientov)
Stredná homocysteinémia
> 30 - 100 Terapia nevyhnutná!
Závažná homocysteinémia > 100 Terapia nevyhnutná!

  • ženy majú nižšie pravidelné hladiny homocysteínu ako muži.
  • v Vek zvyšuje sa hladina homocysteínu u mužov od 45 rokov u žien po menopauze (= posledná menštruácia v živote ženy bez odstránenia maternice) .
  • O chronické zlyhanie obličiek (Zlyhanie obličiek), hyperhomocysteinémia je častá. Príčiny sú nedostatočné vylučovanie homocysteínu, katabolický stav a latentný nedostatok vitamínov.

Podrobnosti o liečbe nájdete nižšie Hyperhomcysteinémia/Ďalšia liečba.

Viac informácií

  • Homocysteinémia je a nezávislý rizikový faktor pre vaskulárne ochorenie (Cievne choroby), najmä na infarkt myokardu (srdcový infarkt) a apoplexiu (mŕtvica), ale tiež na okluzívne ochorenie periférnych artérií (PAD).
  • Podľa konsenzuálneho dokumentu odborníkov je možné vyhnúť sa asi 25 percentám kardiovaskulárnych príhod - infarktu myokardu (srdcový infarkt) alebo apoplexii (mŕtvica) - znížením hladiny homocysteínu.
  • Ak hladina homocysteínu stúpne iba o 0,5 µmol/l, riziko srdcového infarktu sa zvyšuje faktorom 2,5 a riziko apoplexie (cievnej mozgovej príhody) a arteriálnej okluzívnej choroby sa zvyšuje dokonca faktorom päť.
  • Nové výsledky výskumu tiež naznačujú, že homocysteinémia je nezávislým rizikovým faktorom pre vaskulárnu demenciu súvisiacu s cievami aj pre Alzheimerovu chorobu.

Ďalšia diagnostika

  • V prípade získanej homocysteinémie je možné určiť aj vitamíny:
    • Vitamín B6 (pyridoxín)
    • Vitamín B12 (kobalamín)
    • Kyselina listová

  1. Nakai K, Itoh C, Nakai K, Habano W, Gurwitz D. Korelácia medzi polymorfizmom génu MTHFR pre C677T, hladinami homocysteínu v plazme a incidenciou CAD. Am J Cardiovasc Drugs. 2001; 1 (5): 353-61.
  2. Ganguly P, Alam SE. Úloha homocysteínu pri rozvoji kardiovaskulárnych chorôb. Nutr J. 2015 10. januára; 14: 6.
  3. Hankey GJ, Eikelboom JW. Homocysteín a vaskulárne choroby. Lancet. 1999 31. júla; 354 ​​(9176): 407-13.