Hotspot (genetika) - biológia

S anglickým výrazom Hotspot (Nemecky: „obzvlášť aktívne miesto“) sa vo výskume aDNA používa na opísanie bodu, v ktorom sú postmortálne zmeny v reťazci DNA pozorované obzvlášť často.

hotspot

Po smrti živej bytosti okamžite začína autolýza (rozklad) zložiek molekulárnych buniek, vrátane genetického materiálu, DNA. Procesy rozkladu nevedú vždy k úplnej demontáži vlákien DNA, ale môžu tiež spôsobiť štrukturálne zmeny v jednotlivých bázach alebo pároch báz, ktoré vedú k reprodukčným chybám pri technickej replikácii (polymerázová reťazová reakcia, PCR), a teda nepriamo k chybám v čítaní počas sekvenovania. Tieto štrukturálne zmeny sa nazývajú poškodenie (Nemecky: „Škoda“). Môžu sa hromadiť a vyskytovať sa v blízkosti pozícií v molekule DNA, v ktorých sa prednostne vyskytujú aj chyby rekombinácie (bodové mutácie) v živom organizme (mutačné hotspoty). Takéto oblasti, ktoré môžu byť štrukturálne nestabilnejšie, sa nazývajú hotspoty.

Na týchto hotspotoch sa rozlišuje medzi in vivo-Mutácie a zmeny post mortem nie sú pri bežných metódach spracovania a sekvenovania úplne možné. Ošetrenie vzoriek uracil-N-glykozylázou pred PCR vedie k deštrukcii modifikovaných molekulárnych zvyškov. [1] Okrem toho sa na „vyčistenie“ sekvencií aDNA od postmortálnych artefaktov používajú štatistické metódy.