Huntingtonova choroba: Tajomná mozgová choroba

Huntingtonova choroba je zriedkavé ochorenie mozgu, ktoré sa väčšinou dedí. Zatiaľ neexistuje žiadna kauzálna liečba.

tajomná

Huntingtonova choroba je dedičná mozgová dysfunkcia, ktorá neúnavne postupuje a má veľmi odlišné formy. Ďalšie názvy mozgovej choroby sú: Huntingtonova choroba, Huntingtonova choroba, Huntingtonova choroba, Huntingtonova choroba a zastaraný výraz St.

Stručný obsah článku:

Čo je Huntingtonova choroba?

Je to zriedkavé ochorenie mozgu, ktoré zvyčajne prepukne vo veku od 35 do 45 rokov. To vedie k neurologickým poruchám, psychologickým zmenám a čoraz väčšiemu znižovaniu intelektuálnych schopností. Ochorenie je vyvolané génovou mutáciou.

Názov tejto choroby dostal americký lekár George Huntington, ktorý ju ako prvý opísal v roku 1872. Názov chorea pochádza z gréckeho slova choreia, čo znamená tanec. To znamená typické pohyby chorého, ktoré sa začnú náhle a sú úplne mimovoľné. Ovplyvňujú najmä ruky a nohy a môžu vzdialene pripomínať druh tanca. Okrem toho je tu typická, neistá chôdza a grimasy, takže z toho vznikol starý názov Veitstanz. Tieto pohyby však tvoria iba časť klinického obrazu Huntingtonovej choroby, a preto dnes hovoríme o Huntingtonovej chorobe.

Predpokladá sa, že v Nemecku žije asi 8 000 chorých, čo zodpovedá výskytu dvoch až ôsmich chorých na 100 000 ľudí.

Aké sú dôsledky Huntingtonovej choroby pre mozog?

Zmena genetického materiálu znamená, že telo vytvára modifikované stavebné bloky bielkovín. V prípade Huntingtonovej choroby sa nesprávny stavebný blok nazýva polyglutamín, je veľmi veľký a má vlastnosť zhlukovania sám so sebou alebo s inými stavebnými blokmi bielkovín. Polyglutamín je možné zistiť v jadre nervových buniek a vedie k tomu, že nervové bunky prestávajú správne fungovať. Tieto bunky, nazývané „trpiace neuróny“, sú časom úplne zničené.

Tieto procesy vedú k smrti nervových buniek pri Huntingtonovej chorobe, čo vedie k psychologickým a neurologickým zmenám u postihnutých.

Príčiny Huntingtonovej choroby

Už dávno bolo zrejmé, že Huntingtonova choroba je dedičná. V roku 1993 bola ako spúšťač identifikovaná zmena (mutácia) v géne na chromozóme 4. Mutácia spočíva v zvýšení určitých stavebných prvkov genetického materiálu (nukleové kyseliny), ktoré nad určitú frekvenciu vedú k výskytu Huntingtonovej choroby.

Huntingtonova choroba sa dedí ako autozomálna dominantná vlastnosť. To znamená, že zmena jedného z dvoch prítomných génov (chromozómov) je dostatočná na spustenie ochorenia. Chorá genetická výbava „dominuje“ nad zdravým druhým chromozómom. Deti nositeľov tejto genetickej výbavy majú 50-percentnú pravdepodobnosť, že dostanú buď zdravý alebo chorý chromozóm, a teda majú 50-percentnú pravdepodobnosť vzniku Huntingtonovej choroby. Pretože zmenený gén nie je na pohlavnom chromozóme, sú rovnako často postihnutí aj muži a ženy.

V niekoľkých výnimočných prípadoch (dve až päť percent chorých) sa nedá preukázať dedičnosť. Ide o nové zmeny, takzvané nové mutácie.

Príznaky Huntingtonovej choroby

Priebeh Huntingtonovej choroby sa veľmi líši. Na začiatku sú zvyčajne progresívne psychologické abnormality, ktoré sa môžu vyskytnúť až desať rokov pred výskytom ďalších príznakov. Okrem toho sa náhle objavia pohybové poruchy, ktoré spočiatku pozostávajú z nekontrolovateľných a nadmerných pohybov rúk, nôh alebo iných častí tela. Neskôr sa objavia grimasy, poruchy prehĺtania a reči. V konečnom štádiu ochorenia dochádza k väčšej nehybnosti a stuhnutosti svalov. Okrem toho dochádza k postupnému poklesu intelektuálnych schopností.

Príznaky možno rozdeliť do troch skupín:

Neurologické a fyzické príznaky: Nedobrovoľné a nekontrolovateľné pohyby Huntingtonovej choroby sú rýchle, hranaté a opakujúce sa. Spočiatku pripomínajú neškodné tiky, ako je žmurkanie, krútenie ústami, otáčanie hlavy alebo pohyb prstov. Z týchto nenápadných trhnutí sa choroba zhoršuje v takzvanú choreickú hyperkinézu: nedobrovoľné búrky pohybu, ktoré môžu preniknúť do celého tela a vzrastať vzrušením alebo nervozitou. Okrem toho existuje nestála a namáhavá chôdza, ktorá pripomína chôdzu opitého a často vedie k nekontrolovateľným pádom. Ako choroba postupuje, vznikajú masívne problémy s rečou a prehĺtaním v dôsledku straty kontroly nad svalmi jazyka a hrdla. Najmä u chorých na lôžku môžu poruchy prehĺtania viesť k záchvatom udusenia a zápalu pľúc z inhalovaného jedla. Ďalším fyzickým príznakom je znížený pocit bolesti, ktorý sa vyskytuje u mnohých chorých ľudí. To môže viesť k popáleninám a ďalším nehodám, pretože horúčava a bolesť sa necítia primerane a nespustí sa prirodzený reflex bolesti.

Poruchy správania a duševné príznaky: Pribúdajú zmeny v správaní a emočné zmeny, ktoré môžu viesť k tomu, že postihnuté osoby budú sotva rozpoznané okolitým prostredím. Môžu sa vyvinúť psychózy alebo depresia, úzkosť, bludné poruchy, halucinácie, kompulzívne akcie, agresivita, disinhibícia a samovražedné sklony.

Pokles intelektuálnych schopností: Tento problém sa spočiatku prejaví v ťažkostiach so sústredením a zábudlivosťou. Postupne klesá schopnosť učiť sa, prispôsobovať sa a posudzovať a intelektuálny pokles môže skončiť syndrómom podobným demencii.

Špeciálne formy Huntingtonovej choroby

neskorá forma: Asi u pätnástich percent postihnutých sa Huntingtonova choroba rozvinie po 60. roku života. Mutácia u nich nie je taká výrazná a s pribúdajúcim vekom klesá pravdepodobnosť, že ide o dedičnú formu Huntingtonovej choroby. Predpokladá sa, že väčšina postihnutých, ktorí ochorejú po 70. roku života, má spontánnu novú mutáciu na 4. chromozóme. Neskorá forma ochorenia je výrazne benígnejšia a pomalšia ako ostatné formy a nemusí nutne byť príčinou smrti.

Ktoré choroby sú možné ako diferenciálna diagnóza?

Počiatočné príznaky Huntingtonovej choroby sa dajú ľahko zameniť s mnohými ďalšími chorobami. Je známe, že asi desať percent ľudí s Huntingtonovou chorobou malo najskôr diagnostikovaných iné choroby. Naopak, pätnásť percent tých, u ktorých bolo pôvodne podozrenie na diagnózu Huntigtonovej choroby, sa ukázalo ako nesprávnych.

Nasledujúce choroby majú príznaky podobné Huntingtonovej chorobe a môžu sa použiť ako diferenciálna diagnostika:

  • depresie
  • schizofrénia
  • Alzheimerova choroba
  • obehová demencia
  • Parkinsonova choroba
  • Encefalitída
  • Mozgové nádory
  • Hormonálna nerovnováha
  • Poruchy metabolizmu
  • Alkoholická choroba

Ako môžete zabezpečiť diagnózu?

U ľudí, ktorých rodičia, starí rodičia alebo súrodenci majú Huntingtonovu chorobu, je podozrenie, že najmenší príznak má aj genetickú chybu. Z dôvodu zachovania bezpečnosti sa musia u každého podozrivého prípadu vykonať dôkladnejšie a dôkladnejšie vyšetrenia.

Prvým krokom v diagnostike je podrobná anamnéza, ktorá okrem zisťovania existujúcich symptómov spočíva najmä v dôkladnej rodinnej anamnéze. V druhom kroku je potrebné vykonať rôzne neurologické vyšetrenia. Pretože rodinní lekári a neurológovia majú vo väčšine prípadov len málo skúseností so zriedkavou Huntingtonovou chorobou, je vhodné navštíviť zariadenie, ktoré sa špecializuje na diagnostiku a liečbu Huntingtonových chorôb.

Nasledujúce vyšetrenia pomáhajú podporiť diagnózu a rozpoznať rozsah ochorenia:

Počítačová tomografia (CT) a magnetická rezonančná tomografia (MRT) ukazujú tkanivovú atrofiu v rôznych oblastiach mozgu

pozitrónová emisná tomografia (PET) sa môže použiť na detekciu porúch metabolizmu cukru v mozgu

Vyšetrením nervovej činnosti je možné skontrolovať funkciu jednotlivých zmyslov

Elektroencefalogram (EEG) ukazuje funkčné poruchy mozgu

Najdôležitejším a zmysluplným vyšetrením je diagnostika DNA. Všetci členovia rodiny, u ktorých existuje riziko, že budú nosičom génov, by si mali nechať urobiť genetický test. Okrem základnej bezpečnosti prenosu chorého génu poskytuje krvný test aj informácie o počte zmenených stavebných blokov bielkovín. Týmto spôsobom je tiež možné identifikovať nosiče génov, ktoré majú zmenený gén, ale neochorejú kvôli malému počtu zmien.

Pred každým genetickým testom by sa mala uskutočniť konzultácia s Nemeckou asociáciou pre Huntingtonovu chorobu alebo s genetickou poradňou. Výsledok analýzy DNA má pre postihnutých ďalekosiahle následky. Potrebnú podporu je možné poskytnúť iba prostredníctvom odborného poradenstva.

Môžete liečiť Huntingtonovu chorobu?

Zatiaľ neexistuje spôsob, ako vyliečiť Huntingtonovu chorobu, zabrániť jej nevyhnutnému postupu alebo liečiť jej príčinu. Všetky súčasné liečebné prístupy majú za cieľ zmierniť jednotlivé príznaky a umožniť postihnutým žiť čo najdlhšie nezávisle a udržiavať dobrú kvalitu života.

Ochorenie sa u postihnutého jedinca prejavuje veľmi odlišne, a preto je potrebné navrhnúť terapiu Huntingtonovej choroby veľmi individuálne, pravidelne ju prispôsobovať aktuálnym okolnostiam a zahrnúť príbuzných do liečebného plánu.

Lieky

Existujú rôzne spôsoby liečenia príznakov Huntingtonovej choroby pomocou liekov. Výber liekov vyžaduje veľké skúsenosti, pretože lieky majú často významné vedľajšie účinky, ktoré môžu prehĺtanie, chôdzu alebo rozprávanie výrazne zhoršiť. K dispozícii sú nasledujúce skupiny liekov:

Na potlačenie nadmerného pohybu sa používajú antagonisty dopamínových receptorov, látky znižujúce hladinu dopamínu alebo atypické antipsychotiká.

Parkinsonova liečba pomáha pri stuhnutí svalov

Inhibítory spätného vychytávania serotonínu alebo antagonisty dopamínových receptorov sú lieky, ktoré sa používajú na depresiu

Atypické neuroleptiká môžu kontrolovať zvýšenú podráždenosť, agresivitu a psychózy

Experimentálne terapie

Okrem týchto symptomatických terapií sa uskutočňuje výskum nových terapeutických možností. Jedným z prístupov je kompenzácia straty mozgových buniek transplantáciou kmeňových buniek do mozgu. Iný terapeutický prístup sa pokúša stimulovať mozog implantáciou mozgového kardiostimulátora, a tým zlepšiť výkon.

výživa

Kvôli poruchám prehĺtania a zvýšenej potrebe kalórií z dôvodu nepokoja v pohybe trpia ľudia s Huntingtonovou chorobou rýchlo a výrazne chudnú. Aby sa zabránilo chudnutiu, mali by postihnutí konzumovať veľa kalórií, čo sa dá najlepšie dosiahnuť piatimi až šiestimi kalorickými jedlami denne. Postihnutí by sa nemali vyhýbať káve a alkoholu, pretože to môže zhoršiť príznaky Huntingtonovej choroby alebo znížiť množstvo liekov.

Sprievodné terapie

Liečba drogami môže byť doplnená rôznymi terapiami. Tieto sprievodné terapie je možné prispôsobiť individuálne podľa potrieb postihnutej osoby a malo by sa s nimi začať čo najskôr. Ako podporu možno použiť nasledujúce sprievodné terapie:

  • fyzická terapia
  • Logopédia
  • Pracovná terapia
  • Relaxačné techniky

Priebeh a šance na uzdravenie

Odumieranie mozgových oblastí pokračuje až do smrti, priemerné trvanie choroby je 10 až 25 rokov - a s ním aj dĺžka života. Čím skôr dôjde k Huntingtonovej chorobe, tým je rýchlejšia a agresívnejšia.

V konečnej fáze vedie bunková smrť k zníženiu objemu mozgu až o 30 percent, s jasnou súvislosťou medzi počtom zmenených bielkovinových zložiek a očakávaným priebehom ochorenia. Čím viac zmien, tým rýchlejší a závažnejší je chorobný proces.

Je známe, že počet zmien v prípade dedenia mutácie po otcovi môže u postihnutého potomka stúpať a choroba je tak náročnejšia ako u samotného otca. Ak genetickú zmenu zdedilo dieťa po matke, bežne sa nevyskytuje. k zvýšeniu počtu stavebných blokov modifikovaných bielkovín, a preto choroba postupuje ako u matky. Dôvod nie je známy.

Choroba ALS nie je dodnes liečiteľná. Všetko o príznakoch, terapiách a dĺžke života.

Bornavirus u koní môže byť pre človeka tiež nebezpečnejší.

Zranenia hlavy pri športe môžu z dlhodobého hľadiska viesť k vážnemu poškodeniu mozgu až po CTE - ohrození sú aj futbalisti! viac.

Každý, kto je postihnutý silnou dennou ospalosťou, sa často považuje za nesústredeného a lenivého. V niektorých prípadoch však nejde len o vážne ochorenie.

Všetko na obranu! Ak opuchnú lymfatické uzliny, imunitný systém pracuje na plné obrátky.

Odkiaľ sa berú nepríjemné červené žilky na tvári a čo pomáha viac?.

Kiahne alebo ovčie kiahne sú zvyčajne pre deti bezpečné - na rozdiel od dospelých a tehotných žien sú nebezpečnejšie.

Naša ponuka spĺňa kritériá transparentnosti afgis.
Logo afgis predstavuje vysoko kvalitné informácie o zdraví na internete.

Nezávislý portál pre zdravie Lifeline ponúka komplexné, vysoko kvalitné a jasne napísané informácie o zdravotných témach, chorobách, výžive a fitnes. Náš redakčný tím je podporovaný lekármi a nezávislými lekármi pri neustálej tvorbe a zabezpečovaní kvality nášho obsahu. Veľa našich informácií je pripravovaných pomocou multimédií s videami a poučných obrazových galérií. Početné autotesty podporujú interakciu. V rámci našich odborných rád a fór na rôzne témy môžu používatelia Lifeline diskutovať o témach s odborníkmi alebo si vymieňať nápady s ostatnými používateľmi. Naše informácie v žiadnom prípade nie sú určené na použitie ako náhrada za návštevu lekára. Naším cieľom je skôr zlepšiť kvalitu a podporu vzťahu medzi lekárom a pacientom prostredníctvom poskytovaných informácií. Náš obsah preto nie je určený na neautorizovanú diagnostiku alebo liečbu. © Copyright 2018 Lifeline