Huntingtonova choroba Všetko, čo potrebujete vedieť, od príčin a symptómov až po glosár liečby a prevencie
Huntingtonova Kórea, dedičná Kórea, chronická progresívna Kórea
Huntingtonova choroba je dominantné atosomálne ochorenie charakterizované choreou a progresívnym kognitívnym poškodením, ktoré sa zvyčajne začína v dvoch rokoch.
Lekársky tím MedLife - neurológia
Huntingtonova choroba - príčiny/infekčné agens/rizikové faktory
Príčiny Huntingtonovej choroby
Huntingtonova choroba postihuje obe pohlavia rovnako. Kaudátové jadro atrofuje, populácia malých buniek degeneruje a hladina neurotransmiteru kyseliny y-aminomaslovej (GABA) a látky P klesá. Huntingtonova choroba je výsledkom genetickej mutácie, ktorá spôsobuje abnormálne rozšírenie opakujúcej sa CAG sekvencie DNA, ktorá kóduje aminokyselinu glutamín. Výsledný produkt, veľký proteín nazývaný huntingtín, má zvýšenú sekvenciu polyglutamínových zvyškov, čo vedie k ochoreniu, patofyziologický mechanizmus zostáva neznámy.
Huntingtonova choroba - príznaky
Prejavy a príznaky sa vyvíjajú zákerne a začínajú sa medzi 35. a 50. rokom života. Demencia alebo psychiatrické poruchy (napr. Depresia, apatia, podráždenosť, anhedónia, antisociálne správanie, bipolárne alebo schizofreniformné poruchy) sa vyskytujú pred alebo súčasne s pohybovými poruchami. Pozostávajú z abnormálnych pohybov, ako je trasenie končatín, rytmická chôdza, neschopnosť udržať motorický pohyb, ako je výbežok jazyka, tvárové grimasy, ataxia a dystónia.
Choroba sa vyvíja, chôdza sa stáva nemožnou, prehĺta sa ťažká a ťažká demencia. Pretože väčšina pacientov vyžaduje ústavnú starostlivosť, mali by sa o terminálnej starostlivosti diskutovať vopred.
Huntingtonova choroba - Liečba
Diagnóza Huntingtonovej choroby
Diagnóza sa stanovuje na základe genetických testov.
Diagnóza je založená na existencii charakteristických príznakov, ku ktorým sa pridáva pozitívna rodinná anamnéza potvrdená genetickými testami. Vyšetrenia neuroimagingu sú navrhnuté tak, aby vylúčili ďalšie podmienky. V pokročilých štádiách Huntingtonovej choroby ukazujú obrázky MRI alebo CT rozšírené komory.
Liečba Huntingtonovej choroby
Liečba je podporná. Príbuzným prvého stupňa sa odporúča absolvovať aj genetické testy, čo je dôležité, pretože choroba je asymptomatická až po plodnom veku.
Kórea a agitácia môžu byť čiastočne potlačené podávaním antipsychotík (napr. Chlórpromazínu, haloperidolu alebo rezerpínu), pričom zvýšené dávky vedú k netolerovateľným alebo nežiaducim vedľajším účinkom (napr. Letargia, hypotenzia, parkinsonizmus).
Doplnenie mozgu GABA sa ukázalo ako neúčinné.