Liečba alkaptonúrie

V súčasnosti neexistuje žiadna liečebná (kauzálna) terapia pre alkaptonúriu a súčasné terapeutické opatrenia pozostávajú z terapie bolesti, fyzioterapie, pracovnej terapie, funkčného tréningu šetrného ku kĺbom a výžive, ako aj chirurgických zákrokov pomocou endoprotéz kĺbov, odstránenia kameňov z obličiek alebo prostaty a výmeny srdcových chlopní. V klinickej štúdii DevelopAKUre financovanej EÚ v súčasnosti prebieha nitizinón na kauzálnu (liečebnú) liečbu alkaptonúrie (1, 2). V tabuľke 1 sú zhrnuté symptomatické a budúce liečebné terapeutické prístupy založené na najnovších vedeckých a lekárskych nálezoch (1 - 14). „Zdravý životný štýl“ môže mať významný pozitívny vplyv na priebeh alkaptonúrie, a preto spoločnosť DSAKU e.V. na základe zistení globálnych centier AKU zostavila príručku pre zvládanie tejto choroby. Zhoršenie kvality života v dôsledku bolesti, stuhnutosti a vyčerpania často vedie k psychologickým problémom a obmedzeniam v každodennom živote a v práci, ktoré môžu v konečnom dôsledku viesť k zdravotnému postihnutiu, tak ako pri takmer všetkých reumatických ochoreniach. Podľa sociálneho práva ponúka spoločnosť DSAKU e.V. v tejto oblasti pomoc aj za pomoci svojich kooperačných partnerov nemeckej Rheuma League e.V. a Independent Patient Advice Germany (13, 14).

liečba

Tabuľka 1: Súhrn symptomatických a potenciálnych liečebných terapií pre AKU podľa najnovších vedeckých a lekárskych výskumov (2). NIH, Národný inštitút zdravia; NAC, Národné centrum AKU Liverpool.

Terapia/poradenstvo

Symptomatické terapeutické prístupy:

Účinnosť odporúčaná väčšinou nemeckých odborníkov na metabolizmus ešte nebola preukázaná, dokázala však zabrániť ukladaniu bielkovín (amyloidóza AA) a ROS v laboratóriu.

Označuje hlavne diéty s nízkym obsahom tyrozínu a fenylalanínu. Účinnosť zatiaľ nebola preukázaná, ale zdá sa, že viac bráni vylučovaniu kyseliny homogentisovej u detí ako u dospelých. Hojenie často ťažké.

Pravidelný šport s malou kompresiou, ako napríklad gymnastika s horúcou vodou, vrelo odporúčajú NIH a NAC, ako aj DSAKU e.V.

Vyhýbanie sa ťažkej fyzickej práci

Sociálne právo je často ťažké pre nedostatok informácií

Terapie zdravotníckymi pracovníkmi

Odporúča sa na udržanie mobility

Odporúča sa zostať zamestnaný a zvládať každodenný život

Dôležité a odporúčané. Správne podľa schémy úrovne WHO. Takmer všetkým pacientom s AKU je teplo príjemné.

Je to dôležité pre včasné zistenie príznakov a majú sa prijať terapeutické opatrenia. Často nie sú úplne vnímané z dôvodu nedostatku informácií

Nie je uvedené, že AKU nie je život ohrozujúce

Efektívne, ale invazívne. Pozri tiež anestéziu

Hojenie (kauzálne) terapie znižujúce hladinu HGA:

Zatiaľ nie je k dispozícii, ale experimenty na zvieratách sa javia ako sľubné

Zatiaľ nie je k dispozícii, ale rýchlo sa rozkladá v krvi AKU myší a následný produkt MAA je tiež toxický.