Hydroxymetylbilan syntáza - Synevo

Synonymá: porfobilinogéndeamináza, uroporfyrinogénsyntetáza

akútnej porfýrie

Všeobecné informácie

Hydroxymetylbilansyntáza (HMBS) je tretím enzýmom v biosyntéze hemov a katalyzuje kondenzáciu štyroch molekúl porfobilinogénu, ktorá vedie k medziproduktu hydroxymetylbilánu. Deficit tohto enzýmu spôsobený mutáciami v géne HMBS je spojený s prerušovanou akútnou porfýriou, stavom s autozomálne dominantným prenosom, ktorý sa klasifikuje ako akútna pečeňová porfýria. Pre HMBS 1 sú opísané tkanivové a erytrocytové izoenzýmy .

Nástup prerušovanej akútnej porfýrie sa vyskytuje v puberte alebo neskôr. Charakteristickým klinickým prvkom sú akútne epizódy bolesti brucha, príznaky autonómnej dysfunkcie a duševné poruchy. Ak je záchvat predĺžený, môže sa vyvinúť periférna neuropatia aj závažná encefalopatia. Záchvaty sú zvyčajne iatrogénne vyvolané širokou škálou liekov, ale aj alkoholom, infekciami, hormonálnymi zmenami (napr. Tehotenstvo), nízkym príjmom kalórií. Včasná diagnostika stavu je veľmi dôležitá, pretože akútne epizódy môžu byť smrteľné.

Laboratórna diagnostika intermitentnej akútnej porfýrie je založená na detekcii zvýšeného vylučovania porfobilinogénu v moči (PBG), najmä počas akútnych epizód (hladiny PBG sú najmenej 2-4-krát vyššie ako hladiny stanovené počas remisných období). Diagnózu intermitentnej akútnej porfýrie možno navyše potvrdiť stanovením aktivity HMBS v erytrocytoch, ktorá je nízka 2; 3 .

Odporúčania pre stanovenie hydroxymetylbilase syntázy

Príprava pacienta

Odporúča sa zdržať sa konzumácie alkoholu najmenej 24 hodín pred odobratím vzorky, pretože alkohol môže vyvolať aktivitu HMBS a generovať tak nesprávne normálne hodnoty. 2 .

Odobratý exemplár - venózna krv 5 .

Zberová nádoba - vacutainer obsahujúci heparín ako antikoagulant (zelené viečko) 5 .

Zozbierané množstvo - pokiaľ to umožňuje vákuum 5 .

Príčiny odmietnutia dôkazov - exemplár, ktorý bol zmrazený alebo ktorý je intenzívne hemolyzovaný 5 .

Po zbere potrebné spracovanie - je lepšie pracovať okamžite; ak to nie je možné, vzorku je možné skladovať pri teplote 2 - 8 ° C do pracovnej doby 5 .

Stabilita vzorky - 7 dní pri 2 - 8 ° C 5 .

Metóda - vysokotlaková kvapalinová chromatografia (HPLC) 5 .

Referenčné hodnoty a interpretácia výsledkov

Limity a rušenie