Hyperamonémia - príčiny, príznaky a liečba
The Hyperamonémia je charakterizovaná zvýšenou koncentráciou amoniaku v krvi. Možnými príčinami sú vrodené chyby cyklu močoviny a určitých enzýmov, ako aj závažné ochorenia pečene. Ak sa porucha nelieči, môže viesť k vážnemu poškodeniu mozgu alebo dokonca k smrti.
Obsah
Čo je hyperamonémia?
Hyperamonémia je vedecký výraz pre zvýšenú sérovú koncentráciu amoniaku v krvi. Amoniak sa produkuje počas štiepenia aminokyselín. V takzvanom močovinovom cykle sa voľný amoniak viaže na močovinu.
Netoxická močovina sa potom vylúči močom. Ak však dôjde k poruchám v močovinovom cykle v dôsledku chybných enzýmov, vytvorený amoniak sa často nemôže premeniť na močovinu. Amoniak sa potom hromadí v krvi a často spôsobuje nezvratné škody, najmä v mozgu.
Akákoľvek forma hyperamonémie môže vyvolať príznaky hepatálnej encefalopatie. Toto ochorenie je vždy výsledkom hyperamonémie. Aj keď je hepatálna encefalopatia vždy opísaná v súvislosti so závažnou pečeňovou nedostatočnosťou, hyperamonémia, ktorá ju skutočne spúšťa, môže mať aj iné príčiny.
príčiny
Medzi tieto enzýmy patrí ornitín-transkarbamyláza, karbamoylfosfát-syntetáza I, arginínosukcinát-syntetáza, arginín-sukcinát-lyáza, N-acetylglutamát-syntetáza (NAGS) a argináza 1. Najčastejšie je ovplyvnená ornitín-transkarbamyláza. Ornitín-transkarbamyláza katalyzuje premenu ornitínu na citrulín.
Ak sa táto reakcia preruší, v krvi sa hromadí amoniak. Výpadok ďalších prítomných enzýmov by tiež narušil odbúravanie amoniaku. Tieto chyby sú však o niečo menej časté. Napríklad karbamoylfosfát syntetáza I katalyzuje pridanie amoniaku, ATP a oxidu uhličitého za vzniku karbamoylfosfátu.
Argininosukcinát syntáza je zodpovedná za premenu citrulínu a aspartátu na argininosukcinát. Argininosukcinát zase slúži ako východiskový materiál pre syntézu arginínu, ktorý priamo riadi tvorbu močoviny z amoniaku. Enzým argininosukcinát lyáza katalyzuje rozpad argininosukcinátu na fumarát a arginín.
Argináza 1 riadi posledný krok močovinového cyklu s rozkladom arginínu na močovinu a ornitín. Zatiaľ čo defekt ornitín-transkarbamylázy sa dedí x-viazaným spôsobom, všetky ostatné enzýmové defekty nasledujú autozomálne recesívne dedičstvo. Existujú aj metabolické poruchy mimo cyklu močoviny, ktoré môžu viesť k hyperamonémii.
Patria sem organické acidúrie, ktoré spôsobujú akumuláciu organických kyselín. Tieto toxické metabolické medziprodukty zasa narúšajú cyklus močoviny. Závažné ochorenia pečene sú tiež možné sekundárne príčiny hyperamonémie, pretože amoniak sa v pečeni premieňa na močovinu.
Príznaky, ochorenia a znaky
Príznaky hyperamonémie sa líšia v závislosti od veku ich nástupu. U novorodencov je priebeh život ohrozujúci s výskytom nesprávneho pitia, hypotenzie a letargie. Ak sa choroba vyskytne iba v dojčenskom veku, je menej akútna s letargiou a neúspechom.
Keď sa prvýkrát prejaví v kojeneckom veku až do puberty, je v popredí mentálna retardácia, poruchy pohybovej koordinácie, problémy s učením, bolesti hlavy a zvracanie. Celkovo vzhľad hyperamonémie zodpovedá príznakom hepatálnej encefalopatie.
Hepatálna encefalopatia opísaná v súvislosti s ťažkou hepatálnou insuficienciou sa prejavuje v spektre od miernych klinických príznakov až po kómu. V prvom štádiu sa vyskytujú okrem iného poruchy koncentrácie, zmeny nálady, ospalosť a poruchy jemnej motoriky.
Pre II. Stupeň je charakteristická zvýšená ospalosť, poruchy motoriky reči, apatia a dezorientácia. V štádiu III pacient zvyčajne spí trvalo, ale stále ho možno zobudiť. Do tejto fázy patrí aj nesúvislá prebúdzajúca sa reč a zvýšené svalové napätie. Štádium IV je charakterizované hepatálnou kómou (coma hepaticum).
Diagnóza a priebeh ochorenia
Hyperamonémiu je možné diagnostikovať na základe príznakov hepatálnej encefalopatie. CT lebky sa okrem iného používa na diferenciálnu diagnostiku cievnej mozgovej príhody alebo na vyšetrenie cukru v krvi na vylúčenie hypoglykémie. Stanovuje sa aj amoniak v krvi.
Komplikácie
Ďalej dochádza k mentálnej retardácii, takže dotknutá osoba môže byť v každodennom živote odkázaná na pomoc iných ľudí. Choroba obmedzuje a sťažuje aj myšlienkové pochody. Objavuje sa zvracanie, nevoľnosť a bolesti hlavy. Narušená je aj koordinácia a všetky pohyby, ktoré sa už nedajú ľahko vykonať.
Postihnutá osoba môže stratiť vedomie alebo dokonca upadnúť do kómy. Vyskytujú sa aj poruchy reči a poruchy koncentrácie. Kvalita života je extrémne obmedzená sťažnosťami. Ak sa hyperamonémia nelieči, zníži sa dĺžka života a pacient predčasne zomrie.
Liečba nevedie k ďalším komplikáciám a uskutočňuje sa pomocou liekov. Príznaky možno pomerne dobre obmedziť. Je však možné, že hyperamonémia už spôsobila nezvratné škody.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Novorodenci a malé deti, ktoré odmietajú jesť, by mali čo najskôr navštíviť lekára. Existuje dôvod na obavy, ak dôjde k odmietnutiu dodávať materské mlieko alebo náhradnú dojčenskú výživu. V prípade chudnutia, bledej pokožky alebo nedostatočnej tvorby slín je potrebný lekár. V ďalšom priebehu bez lekárskej starostlivosti hrozí nedostatočné zásobenie organizmu a tým aj predčasná smrť novorodenca. Ak má dieťa problémy so správaním, je malátne alebo ak sú pohyby končatín nekoordinované, je potrebné vyhľadať lekára.
Ak dôjde k výkyvom nálady, silnej únave a veľmi intenzívnej potrebe spánku, je potrebné vykonať kontrolu. Ak sa zistí zvýšené napätie vo svaloch, musí sa to lekársky skontrolovať. Ak sa svaly nedajú uvoľniť ani pri ľahnutí alebo ľahkom spánku, je potrebné vyhľadať lekára. Ak je dieťa v kóme, zavolajte záchrannú službu, pretože je to urgentné. Ak si dieťa všimnú poruchy jemnej motoriky alebo problémy s koordináciou, treba vyhľadať lekára. V prípade straty vedomia alebo apatie musíte okamžite vyhľadať lekára. Deti, ktoré už vedia rozprávať, musia byť predložené lekárovi, akonáhle dôjde k prerušeniu ich výslovnosti alebo k zníženiu jazykových schopností.
Liečba a terapia
V prípade akútnej hyperamonémie je potrebné prijať urgentné opatrenia. K tomu je potrebné okamžite zastaviť príjem bielkovín na dva dni. Ďalej to zahrnuje vykonávanie infúzie cukru, podávanie inzulínu a pridanie arginínu a karnitínu.
Na detoxikáciu krvi sa používajú rôzne lieky, ako je fenylacetát, fenylbutyrát alebo benzoát. Diuretiká zvyšujú vylučovanie moču. V niektorých prípadoch sa musí vykonať aj dialýza. Podáva sa tiež laktulóza, disacharid.
Pomocou črevných baktérií sa tento sacharid štiepi na laktát a acetón. Výsledné kyslé črevné prostredie zaisťuje väzbu amoniaku na amónne soli. Pri dlhodobej liečbe hyperamonémie v prípade defektov enzýmov sa musí trvale dodržiavať diéta s nízkym obsahom bielkovín.
Okrem toho je potrebné podať hydrochlorid arginínu, citrulín alebo lyzín. Ak je hyperamonémia výsledkom ochorenia pečene, musí sa samozrejme liečiť.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Vyhliadka na liečbu hyperamonémie je spojená s použitím liečby a základným ochorením. Pri liekovej terapii sa krv detoxikuje. To zmierňuje nepohodlie a zlepšuje zdravie pacienta. Ak je liečba odmietnutá, prognóza je zlá. V závažných prípadoch môže byť mozgová aktivita trvale narušená. Dotknutej osobe navyše hrozí predčasná smrť.
Prognóza sa zlepšuje liečbou a zvyčajne sa nedá vyliečiť. Začatá lekárska starostlivosť závisí od príčiny príznakov. Príznaky sa dajú zmierniť, ak je základné ochorenie geneticky dané. Pri dlhodobej liečbe sa sleduje a reguluje cyklus močoviny. To vedie k zlepšeniu celkového zdravotného stavu a zníženiu počtu existujúcich sťažností. Pretože genetický defekt nie je možné zmeniť z právnych dôvodov, neexistuje trvalé liečenie. Akonáhle je liečba prerušená alebo ukončená na vašu vlastnú žiadosť, poruchy cyklu močoviny sa vrátia.
V prípade akútneho stavu je pacientovi poskytnutá intenzívna lekárska starostlivosť. To zlepšuje zdravie pacienta, ale nie je to dostatočné na vyliečenie. Ak dôjde k poškodeniu orgánu, musí sa organizmu tiež poskytnúť dlhodobá lekárska podpora, aby sa krv dostatočne vyčistila.
prevencia
Závažným krízam s vrodenou hyperamonémiou sa dá vyhnúť celoživotnou stravou s nízkym obsahom bielkovín. Neexistuje však odporúčanie na prevenciu choroby, ak je cyklus močoviny narušený, pretože je genetický.
V prípade familiárneho vzhľadu sa ponúka genetické poradenstvo. Genetickým príčinám hyperamonémie však možno predchádzať zdravým životným štýlom a vyhýbaním sa alkoholu.
Následná starostlivosť
U osôb postihnutých hyperamonémiou nie je spravidla k dispozícii žiadne alebo len veľmi málo opatrení a možností následnej starostlivosti. Dotknutá osoba je primárne závislá od včasnej diagnózy s následnou liečbou, aby nedošlo k ďalším komplikáciám alebo sťažnostiam. Včasné odhalenie s následnou liečbou má vždy veľmi pozitívny vplyv na priebeh ochorenia.
Hyperamonémia môže znížiť očakávanú dĺžku života, ak je choroba diagnostikovaná neskoro alebo sa nelieči. Postihnutí sú závislí od užívania liekov s hyperamonémiou. Je dôležité zabezpečiť pravidelné užívanie a predovšetkým správne užívanie, aby bolo možné správne liečiť príznaky. V prípade akýchkoľvek otázok alebo otázok by ste mali vždy najskôr kontaktovať lekára.
Pri tejto chorobe sú tiež veľmi dôležité pravidelné prehliadky tela, aby sa zabránilo poškodeniu vnútorných orgánov alebo aby sa včas odhalili. Zdravý životný štýl so zdravou výživou môže mať tiež pozitívny vplyv na priebeh ochorenia. V mnohých prípadoch sú ľudia postihnutí týmto ochorením odkázaní na starostlivosť a pomoc príbuzných a rodín.
Môžete to urobiť sami
Ak dôjde k akútnej hyperamonémii, musí sa okamžite zastaviť príjem bielkovín. V závislosti od liečebného postupu by sa potom mala zmeniť strava, aby sa zabránilo novej reakcii. Lekár odporučí nízkobielkovinovú diétu, ktorá by sa mala dodržiavať najmenej dva až tri mesiace po stanovení diagnózy.
Zároveň je indikovaná terapia rôznymi detoxikačnými liekmi. To môže chorý podporovať pravidelnou hydratáciou. Okrem toho by ste sa mali dočasne vyhnúť fyzickej aktivite. Oddych a odpočinok v posteli sú dôležité, najmä v prvom až dvoch týždňoch po diagnostikovaní.
Ak dôjde k hyperamonémii v dôsledku ochorenia pečene, je potrebné sa vyhnúť stimulantom. Okrem toho sa musí liečiť základné ochorenie. Základné ochorenie sa zvyčajne lieči liekmi, ale v niektorých prípadoch je nevyhnutná chirurgická liečba. Po operácii pečene je telo silne oslabené. Pacient musí stráviť niekoľko dní v nemocnici a potom by sa mal liečiť sám doma. Pravidelné návštevy ordinácie lekára zaisťujú dôkladné sledovanie a cielené liečenie akútnych ťažkostí.