Hyperstaturality eUniversity Zriedkavé choroby

Rodinná hyperstatalita - GH, IGF-1, IGFBP-3 na hornej hranici normy - liečba estradiolom/testosterónom iba pri predpokladanom páse> 198 cm u chlapcov a 183 cm u dievčat.

euniversity

obezita - U detí sa optimálna hmotnosť líši podľa veku a pohlavia. U detí a dospievajúcich nie je obezita definovaná ako absolútne číslo, ale v súvislosti s normálnou historickou skupinou, takže obezita je definovaná vysokým BMI alebo nad 95. percentilom.

Spája sa s ním rýchly lineárny rast s rýchlejším nástupom puberty. Biologicky je IGF-1 normálny a celková produkcia GH je nízka, kostný vek sa mierne zrýchľuje a puberta a fúzia epifýzy sa vyskytujú skôr. Po dosiahnutí optimálnej hmotnosti je konečná výška normálna.

Hypersekrécia GH - gigantizmus

Je to spôsobené nadmernou sekréciou GH adenómom hypofýzy vylučujúcim GH

Klinické: - zrýchlený rast, harmonickej dĺžky, ktorý pokračuje až do veku 30 rokov. Pas presahuje 190 cm u žien a 200 cm u mužov.

- môžu byť spojené s: nedostatočnosťou pohlavných žliaz (eunukoidizmus, oneskorená/chýbajúca puberta, neskorý rast rastovej chrupavky) +/- zmeny spôsobené expanziou nádoru (bolesť hlavy, príznaky HIC, zmeny zorného poľa).

Biologické: bazálny GH nad 5 ng/ml.

Iné príčiny nadmerného vzrastu

Pri zrýchlenom tempe rastu:

- Skutočná skorá puberta

- Nádory vylučujúce pohlavné hormóny alebo hCG

-Genetické syndrómy: sdr.Klinefelter (karyotyp XXY, nadmerný pás, hypoandrogenizmus s primárnou sterilitou, mierna mentálna retardácia), sdr. Marfan (autozomálny dominantný prenos, vysokí pacienti s dlhými končatinami arachnodaktýlia, subluxácia šošovky, aortálna dilatácia, skolióza, pectus excavatus alebo carinatus), cerebrálny gigantizmus (Sdr. Sotos), Beckwith-Wiedemanov syndróm

DIFERENCOVANÉ TERAPEUTICKÉ POSTUPY VO ŠTATÚTNEJ HYPOTROFII

Indikácie pre liečbu rastovým hormónom

Spočiatku sa liečba rhGH používala u detí s nedostatkom rastového hormónu. Následne sa jeho indikácie rozšírili na ďalšie choroby, ktoré sa vyvíjajú s malým vzrastom a ktoré nesúvisia s nedostatkom GH:

I. Nové indikácie pre terapiu rhGH v Európe a Spojenom kráľovstve: nedostatok GH, izolovaný alebo čiastočne nedostatok viacerých hormónov hypofýzy; Turnerov syndróm; Prader-Williho syndróm; nízky vzrast spojený s chronickým zlyhaním obličiek; nízky vzrast spojený s nízkou pôrodnou hmotnosťou (36, 163).

II. V USA boli v porovnaní s Európou odporúčania na liečbu rhGH

schválené pre ďalšie podmienky: idiopatický nízky vzrast (ISS); Noonanov syndróm; kostná dysplázia; reumatoidná artritída; Downov syndróm; nízky vzrast spojený s dlhodobým užívaním steroidov; Aarskogov syndróm (36).

Liečba IGF-I

Liečba rekombinantným ľudským IGF-I - rhIGF-I - bola schválená v Amerike a Európe

na liečbu pacientov so závažným primárnym nedostatkom IGF-I alebo na pacientov s deléciou génu GH1, u ktorých sa vytvorili protilátky proti GH. V obidvoch prípadoch sa rýchlosť liečby pri liečbe zlepšila (118, 246).

Liečba RhIGF-I sa môže v budúcnosti použiť aj u pacientov s čiastočnou rezistenciou na GH alebo s pacientmi s nízkym idiopatickým stavom, k dnešnému dňu však nie je dostatok údajov na vypracovanie týchto odporúčaní.

Je dôležité, aby sa dosiahla čo najlepšia výška, aby sa substitučná liečba rastovým hormónom začala pred začiatkom puberty, s vedomím, že pohlavné hormóny urýchľujú dozrievanie kostí.