Hypofýzový nanizmus - hypotrofia vzrastu a hmotnosti - 7. marca 2017 - MedBlog - MedTorrents -

Hypofýzový nanizmus - hypotrofia vzrastu a hmotnosti

Hypofýzový nanizmus je výrazná a harmonická hypotrofia vzrastu a hmotnosti s deficitom vzrastu viac ako 3 štandardné odchýlky od priemernej výšky zodpovedajúcej veku, pohlaviu a rase, určenej nedostatkom hypofýzy STH, ku ktorému došlo v detstve. Dospelý muž vo výške menšej ako 130 cm a žena vo výške menšej ako 120 cm sa považujú za trpaslíka.

Odlišná diagnóza

Hypotyreóza. Vrodený myxedém a neliečená získaná hypotyreóza ovplyvňujú rast postavy, proporcie segmentov a encefalitídu. Vzhľad je „disharmonický trpaslík“: veľká hlava, objemný kmeň, malé končatiny. Koža je infiltrovaná, suchá a bledá. Inteligencia je veľmi ovplyvnená - mentálna retardácia.

- STH basai a po stimulácii je normálne;

- nízka funkcia štítnej žľazy;

- kostný vek je drasticky znížený, pretože je spojený s prvkami epifýzovej dysgenézy.

Hyperkorticizmus, či už endogénny alebo iatrogénny, spôsobuje poruchu rastu u detí s normálnymi alebo zvýšenými somatomedínmi.

Hypoparatyreoidizmus a pseudohypoparatyreoidizmus spôsobujú disharmonický deficit vzrastu, s fáciou „splnu“, dostredivou obezitou, skrátením končatín, brachydactyly, brachymetacarpia a brachymethastarsia. Diabetes mellitus, slabo kontrolovaný diétou a inzulínovou terapiou, nasleduje hepatomegália (steatóza pečene), retencia somatického a sexuálneho vývoja (Mauriac syndróm).

Puberta a skorá pseudo-puberta dávajú malú konečnú veľkosť v dôsledku skorého zvárania rastovej chrupavky. Nedostatok hormónu a vitamínu D (príjem, tvorba, pôsobenie) spôsobuje zmenu sérových hladín IGF-1 a osteokalcínu s deficitom postavy, disharmóniou., zvýraznenejšie v rodinných formách (rezistencia na vitamíny) a zoslabenejšie vo formách s poruchou príjmu alebo generácie. STH je pri stimulačných testoch normálny.

Gonadálna dysgenéza - Turnerov syndróm - je definovaná základnými prvkami:

Hypotrofia výrazného vzrastu, s priemernými hodnotami výšky okolo 140 cm, a disharmonická (krátky krk, široký hrudník, vzdialené bradavky, o niečo dlhší kmeň v porovnaní s krátkymi dolnými končatinami).

Početné a závažné somatické malformácie: slabé zavedenie chĺpkov na čelo a zátylok, bukálno-dentálne abnormality, pterygium colli-fald miisculo tegumentary natiahnuté do vejárov na laterálnych a zadných stranách krku od mastoidných apofýz po ramená - „krk sfingy“, kubitus valgus, koarktácia aorty a ďalšie abnormality srdca, hrubého čreva, névov pigmentácia rozšírená na tvári alebo tele atď...
Chýba pubertálna sexualizácia.
Dávky hormónov - gonadotropíny (FSH, LH) - sú vysoké a hladiny vaječníkov sú takmer nulové.
USG - genitálie sú ženské, ale hypoplastické pohlavné žľazy chýbajú alebo sú primitívne.
Cytogenetické vyšetrenie - chýbajúci pohlavný chromatín, karyotyp 45X0 alebo líniové mozaiky 45X.

Rodinný nanizmus. Dieťa sa rodí s malou hmotnosťou a veľkosťou. Kostný vek zodpovedá chronologickému veku, sexualizácia je normálna, STH má normálne hodnoty. Chondrodystrofia je genetický nedostatok rastúcej chrupavky. Vzhľad: krátke končatiny, normálna hlava a trup. Sexualizácia je normálna. Podvýživa je najbežnejšou príčinou hypotrofie

postavou vo svete. Ukázalo sa, že nedostatok somatomedínu-C (IGF-1) je podvyživený.

Psychosociálny nanizmus u detí bez choroby matky je rýchlosť rastu podobná rýchlosti rastu spôsobenej deficitom

STH. Zmena v rodinnom prostredí je sprevádzaná obnovením normálneho tempa rastu. Zahŕňa to deficit

somatoliberină. Malabsorpčné syndrómy a chronické zápalové ochorenia čriev spôsobujú hypotrofiu vzrastu v dôsledku nedostatku IGF-1.

Terapeutické princípy a metódy

Patogénna liečba: korekcia porúch rastu a súvisiacich endokrinných porúch. v hypofýzovom nanizme

z dôvodu nedostatku STH -. STH sa podáva ako liečivo
syntetizované Escherichia coli, do ktorej bol naočkovaný ľudský gén

Ilumatrop (Eli Lilly) 4 a 16 IU injekčné liekovky;

Saizen (Serono), odporúčaná dávka je 0,06 mg/kg/telo (0,2 ul/kg/telo) počas 1 dňa alebo 0,035 mg/kg/telo (0,1 ul/kg/telo) denne večer, pred spaním. Účinok exogénne podávaného STH je o to lepší, čím skorší je vek začatia liečby, pretože reakcia rastovej chrupavky na STH s postupujúcim vekom progresívne klesá.

V hypotalamických formách s úplnou hypofýzou je možné aplikovať liečbu syntetickým somatoliberínom. Ak je hypofýzový nanizmus sprevádzaný poruchami endokrinných žliaz závislých od hypofýzy, tieto poruchy sa napravia.

Poruchy štítnej žľazy - hormóny štítnej žľazy. u trpaslíkov hypofýzy spojených s nedostatkom ACTH-glukokortikoidov.

anabolické látky - syntetické steroidy so štruktúrou podobnou testosterónu. Tieto látky stimulujú

rast pása zvýšením syntézy bielkovín všeobecne, vrátane rastu chrupavky dlhých kostí a sekrécie STH

endogénne. Dávka použitá u pacientov s oneskoreným vývojom kostí je intramuskulárne okolo 1 mg/kg/telo mesačne

pre retabolil a 0,1-0,15 mg/kg/telo na deň orálne pre metandrostenolón. Liečba sa zvyčajne začína vo veku 5 - 7 rokov a vykonáva sa v kúrach 2-3 mesiace v intervaloch 2 - 4 týždňov a je ukončená, keď:

kostný vek sa rovná alebo presahuje chronologický vek;
objavujú sa príznaky puberty (anabolické steroidy bránia pulznej gonadotropnej sekrécii negatívnou spätnou väzbou);
vedľajšie účinky ako hirzutizmus, somatická virilizácia (klitoromegália).

Korekcia nedostatočnosti pohlavných žliaz. Pretože pohlavné hormóny a gonadotropíny urýchľujú diferenciáciu kostry a osifikáciu rastovej chrupavky, vykoná sa táto korekcia až po puberte. Chlapcom vo veku 15 - 16 rokov sa podávajú gonadotropíny - choriový gonadotropín v dávkach 1 000 - 1 500 IU i/m 2 - 3-krát týždenne po dobu 2 - 3 mesiacov v intervaloch 3 mesiace. V prípade nedostatočného účinku sa nízke dávky deandrogénov podávajú od 16 rokov (metyltestosterón v dávke 5 - 10 mg/deň sublingválne).

Dievčatá staršie ako 16 rokov dostávajú nízke dávky estrogénu, ktoré napodobňujú normálny menštruačný cyklus (3 týždne každý mesiac). V druhej fáze cyklu je možné podať choriový gonadotropín 1 000 - 1 500 IU 3-5

raz týždenne alebo prípravky s gestagénnym účinkom (tehotenstvo, progesterón). Po uzavretí rastových oblastí je indikovaná permanentná substitučná liečba gonadálnymi hormónmi v terapeutických dávkach podľa pohlavia, aby sa zabezpečil normálny vývoj pohlavných orgánov, sekundárne sexuálne znaky, libido a sexuálna potencia. Mladým ľuďom sa podávajú androgény s dlhodobým účinkom

Je indikovaná vysokokalorická strava s bielkovinami, uhľohydrátmi, Ca, P soľami, vitamínmi a prípravkami Zn, ktoré stimulujú aktivitu IGF-1. Prognóza závisí od príčinného faktora ochorenia. V genetických formách nanizmu sú prognózy pre život priaznivé. V prípade adenómu hypofýzy a organických lézií CNS je určená dynamikou vývoja základného patologického procesu. Súčasné liečebné metódy výrazne zvýšili fyzickú a pracovnú kapacitu, rekurenciu a životnosť pacientov. Počas aktívnej liečby pacienti vyžadujú lekárske kontroly každé 2 - 3 mesiace, v udržiavacej liečbe - každých 6 - 12 mesiacov.

Voľba povolania podľa fyzických a psychických možností pacientov má prvoradý význam v ich sociálnej adaptácii. Je rozumné zvoliť si povolanie, ktoré nevyžaduje zvýšené fyzické úsilie, ale ktoré umožňuje prejav intelektuálnych schopností.