Hypoparatyreóza - CSID Čo sa stane, doktor

hypoparatyreóza

Hypoparatyreóza - popis a príčiny

Hypoparatyreóza znamená nedostatočné fungovanie prištítnych teliesok. Prištítne telieska sú štyri a sú umiestnené, ako naznačuje ich názov, vedľa štítnej žľazy. Vylučujú hormón nazývaný parathormón (PTH), ktorého úlohou v tele je udržiavať normálnu hladinu vápniku a fosforu v krvi.

Hypoparatyreóza je charakterizovaná nízkou hladinou vápnika v krvi (hypokalciémia) a vysokou hladinou fosforu (hyperfosfatémia).

Najbežnejšia hypoparatyreóza je iatrogénna (poškodenie prištítnych teliesok počas chirurgického zákroku na rakovinu štítnej žľazy, hrtana alebo krčka maternice; ožarovanie tváre, krku a mediastína pri rôznych druhoch rakoviny).

Ďalšie zriedkavejšie príčiny sú:
- autoimunitné ochorenie (telo produkuje protilátky, ktoré napádajú a ničia prištítne telieska). Autoimunitné poškodenie prištítnych teliesok môže byť izolované alebo spojené s poškodením iných štítnych žliaz, pankreasu, nadobličiek a je autoimunitným polyglandulárnym syndrómom.
- vrodené príčiny (prištítne telieska sa vôbec nevyvíjajú alebo sa vyvíjajú nedostatočne v dôsledku mutácií, chromozomálnych abnormalít). V tomto prípade sa hypokalciémia vyskytuje od narodenia.
- kovové usadeniny v prištítnych telieskach (železo - pri hemochromatóze alebo talasémii; chróm - pri Wilsonovej chorobe; hliník - u pacientov s chronickým zlyhaním obličiek, ktorí vykonávajú hemodialýzu).
- infiltračné choroby (metastázy z rôznych druhov rakoviny, granulomatózne choroby, amyloidóza, syfilis, difúzna systémová sklerodermia).

Príznaky hypoparatyreózy

Príznaky hypoparatyreózy sa vyskytujú v dôsledku nízkej hladiny vápnika (hypokalciémia). Ak bol nástup hypokalciémie pomalý po dlhšiu dobu, môže to byť asymptomatické (tj. Pacient nemusí mať žiadne príznaky).
Ak je ale nainštalovaný náhle, môže to ohroziť život pacienta. Aj keď sa u pacienta neprejavia príznaky, je potrebné upraviť nízku hladinu vápnika, pretože to môže časom viesť k vážnym komplikáciám (kalcifikácie v mozgu, šedý zákal, poruchy prehĺtania, reč).

Najdôležitejší klinický príznak hypokalciémie je neuromuskulárna hyperexcitabilita (tetánia/spazmofília). Pacienti sa často sťažujú na mravčenie, štípanie prstov alebo okolo úst. Môže sa vyskytnúť necitlivosť končatín, únava, nepokoj, kŕče a kŕče. Hladké svaly môžu byť tiež ovplyvnené prejavom bolesti brucha, žlčových kolík. V extrémnych prípadoch môžu byť ovplyvnené svaly tráviaceho traktu a dýchacích ciest a môžu sa vyskytnúť ťažkosti s dýchaním (bronchospazmus, laryngospazmus) a prehĺtanie.

Záchvaty tetanu sa zvyčajne vyskytujú po fyzickej námahe alebo po strese. Vykazujú sa mravenčením v končatinách a všeobecnou nevoľnosťou. Kríza sa prejavuje kontrakciami a kŕčmi, ktoré sú zvyčajne symetrické a zvyčajne sa týkajú končatín a dosahujú charakteristické klinické aspekty: mamutia ruka, konská noha, faciálna papuľa. Tieto bolestivé kontraktúry vytvárajú pre pacienta výrazný stav úzkosti sprevádzaný studeným potom. V extrémnych prípadoch môžu byť generalizované záchvaty sprevádzané stratou vedomia.

Neuromuskulárna hyperexcitabilita možno zvýrazniť nasledujúcimi manévermi: Chwostekov manéver - perkusie tváre určuje kontrakciu horného pera, Trousseauov manéver - stlačenie manžetou tlakomeru pri tlaku presahujúcom maximálny krvný tlak o 20 mmHg po dobu 3 - 5 minút, spôsobí kontraktúru pri úroveň ruky; manéver hyperpnoe spôsobený - široké dýchanie po dobu 3 minút môže spustiť generalizovanú krízu.

hypokalciémia akútne môžu mať kardiovaskulárne prejavy: zmeny na elektrokardiograme (predĺženie QT intervalu, abnormality T-vlny, podobné zmeny ako pri infarkte myokardu). Zriedkavo sa môže vyskytnúť kongestívne zlyhanie srdca alebo kardiomyopatia (s edémom dolných končatín, únavou pri minimálnej námahe), ktoré sú zvyčajne reverzibilné.

Chronická hypokalciémia môžu mať neurologické príznaky v dôsledku kalcifikácií vyskytujúcich sa v mozgu: extrapyramidový syndróm, poruchy osobnosti, podráždenosť, poruchy intelektuálnych schopností, zvýšený intrakraniálny tlak s bolesťami hlavy, papilárny edém, parkinsonizmus, choreoatetóza, svalové kŕče, znížený prah záchvatov alebo epilepsia.

Kožné zmeny sú bežné pri chronickej hypokalciémii a zahŕňajú: suchú pokožku, drsné vlasy, lámavé nechty.
Zubné anomálie sú prítomné najmä u detí, ale môžu sa vyskytnúť aj u dospelých (zubná sklovina bez lesku, žltá, pruhovaná, erodovaná, zubaté zuby s častými dutinami a krehké).

Môže byť spojená s nízkou hladinou vápnika a nasledovnými látkami: vypadávanie vlasov, atopický ekzém, exfoliatívna dermatitída, psoriáza. Tieto stavy sa zlepšujú, ak sa lieči hypokalciémia.
Chronická hypokalciémia vedie v priebehu času k rozvoju subkapsulárneho katarakty so zníženou zrakovou ostrosťou.
U starších ľudí môže byť dezorientácia a zmätenosť príznakmi hypokalciémie.

Rádiografické a laboratórne vyšetrenia

Ak príznaky pacienta vyvolávajú podozrenie na hypokalciémiu, vykonajú sa nasledujúce testy na potvrdenie diagnózy a stanovenie príčiny hypokalciémie: celkový sérový vápnik, iónový vápnik, sérový albumín, fosfor, horčík, alkalický fosfát, PTH a 25OH D (vitamín D).

Celkový vápnik nemusí odrážať narušenie metabolizmu vápnika, ale zmeny v transportných bielkovinách. Asi polovica sérového vápnika cirkuluje viazaná na albumín a zvyšok cirkuluje voľne a predstavuje aktívnu frakciu (iónový vápnik), ktorá pôsobí na bunky. Pred diagnostikovaním hypokalciémie alebo hyperkalcémie (napr. Hypoalbuminémie) by mali byť sérové ​​hladiny vápnika upravené na albumín, čo vedie k nízkym celkovým hladinám vápnika, ale iónový vápnik zostáva normálny; a ochorenia, pri ktorých sú zvýšené sérové ​​proteíny, ako napríklad myelóm viacnásobné, môže viesť k zvýšeniu celkových hodnôt vápnika, ale iónový vápnik je normálny).

Meranie iontového vápnika (ktoré nezávisí od iných faktorov) je ideálne na diagnostiku hypokalciémie, ale nie je dostupné vo všetkých laboratóriách.
Pre hypoparatyroidizmus je charakteristická hypokalciémia s nízkymi hodnotami PTH. Fosfor bude vysoký v krvi u pacientov s hypoparatyreoidizmom.

Meranie hladín vitamínu D je užitočné, pretože najbežnejšou príčinou hypokalciémie je nedostatok vitamínu D.
Nízka alebo vysoká hladina horčíka ovplyvňuje činnosť prištítnych teliesok, takže pri diferenciálnej diagnostike hypoparatyreoidizmu je potrebné vždy vylúčiť zmeny v hladinách horčíka v sére.

Röntgenové snímky môžu ukazovať zvýšenú hustotu kostí, osifikáciu paravertebrálnych väzov, abnormality zubných koreňov.
Počítačová tomografia mozgu môže odhaliť kalcifikáciu v určitých oblastiach mozgu.
Môže sa zmeniť elektrokardiogram (predĺženie QT intervalu, abnormality T-vlny, zmeny podobné infarktu myokardu).

Diagnóza hypoparatyreoidizmu

Za prítomnosti klinického obrazu naznačujúceho hypokalciémiu sa vykonajú krvné testy. Dôkazy o nízkych hladinách vápnika v sére a podmienkach zvýšeného fosforu v podmienkach s nízkym obsahom paratyroidného hormónu (PTH) stanovujú diagnózu hypoparatyreoidizmu.

Príčina hypoparatyreózy je zrejmá u väčšiny pacientov po dôkladnej anamnéze (napríklad pacient podstúpil operáciu krku alebo ožarovanie v tejto oblasti alebo je známe, že má stav, ktorý môže spôsobiť aj hypoparatyreoidizmus - zlyhanie obličiek, na ktoré má hemodialýzu, hemochromatózu, Wilsonova choroba, systémová skleróza, rakovina).

Terapeutické správanie (liečba)

V súčasnosti nie je možné podať žiadnu náhradnú liečbu (tj. Pacient by mal dostávať PTH, hormón, ktorý jeho telo už neprodukuje). Forteo (syntetický parathormón) je dostupný na liečbu osteoporózy, ale liek nebol študovaný a schválený pre pacientov s hypoparatyreoidizmom. Na kompenzáciu hypokalciémie musí pacient dostávať vysoké dávky vápniku a vitamínu D každý deň.

Liečba tetanovej krízy: spočíva v intravenóznom podaní alebo infúzii vysokých dávok vápnika vo forme glukonátu alebo chloridu vápenatého. Na prevenciu záchvatov sa odporúča kombinácia barbiturátov a chlórpromazínu.

Chronická liečba: ako diétne odporúčania by mal pacient jesť potraviny bohaté na vápnik a s nízkym obsahom fosforu (bohaté na mliečne výrobky a chudé na mäso a chlieb). Diéta je však pri hypoparatyreóze nedostatočná a všetci pacienti potrebujú denné doplnky vápniku a vitamínu D.
Požiadavky na vápnik a vitamín D sa líšia v závislosti od pacienta a budú upravené tak, aby hodnoty iónového vápnika boli na spodnej hranici normy a pacient nemal žiadne príznaky. Na dosiahnutie tohto cieľa sú niekedy potrebné veľmi vysoké dávky. Vápnik, fosfatémia a vápnik by sa mali počas liečby sledovať 24 hodín, aby sa zabránilo ukladaniu vápnika v tele a obličkovým kameňom.

Hypoparatyroidizmus: vývoj, komplikácie

Pacienti s hypoparatyreoidizmom majú celoživotné riziko záchvatov spazmofílie. Ak nie je možné podať vápnik, hrozí riziko tetanovej krízy.

Nekorigovaná dlhodobá hypokalciémia vedie k kalcifikáciám v mozgu, šedému zákalu, poruchám prehĺtania, reči.
Liečba hypoparatyreózy môže tiež viesť ku komplikáciám (obličkové kamene, kalcifikácie obličiek).

Lekárske odporúčania, lieky

Podanie liekov, ktoré môžu meniť vápnik, napríklad diuretík, by sa malo prekonzultovať s endokrinológom.
Tehotenstvo môže tiež zmeniť metabolizmus vápnika a je potrebné upraviť dávku vápniku a vitamínu D podávanú pacientom s hypoparatyreoidizmom.

Vápnikové doplnky: možno podávať rôzne vápenaté soli (uhličitan vápenatý, citrát vápenatý, laktát vápenatý). Uhličitan vápenatý obsahuje 40% elementárneho vápnika a na absorpciu potrebuje žalúdočnú kyslosť, preto by sa mal užívať po jedle. Má pomerne nízku absorpciu a môže spôsobiť zápchu a nadúvanie. Korálový vápnik obsahuje uhličitan vápenatý.

Citrát vápenatý obsahuje 20% elementárneho vápnika a na absorpciu nepotrebuje kyslé prostredie. Môže sa podávať bez ohľadu na jedlo a je vhodnejší pre pacientov s achlorhydriou (ktorí nemajú dostatok žalúdočnej kyslosti) alebo ktorí sú liečení liekmi znižujúcimi kyslosť žalúdka (žalúdočné obväzy, antacidá, inhibítory protónovej pumpy na vredy, zápal žalúdka, choroby). reflux alebo antihistaminiká na alergie).
Laktát vápenatý (mliečny vápnik) - obsahuje asi 13% elementárneho vápnika; sa neodporúča osobám s intoleranciou laktózy.
Glukonát vápenatý sa nepodáva perorálne, ale len injekčne pri záchvatoch spazmofílie, pretože obsahuje iba 10% elementárneho vápnika.

Prípravky s obsahom vitamínu D: Vitamín D 3 (kalciferol) sa po absorpcii z čreva alebo produkcii v pokožke vystavením ultrafialovému svetlu podrobí 2 zmenám (zavedenie hydroxylových skupín do pozícií 1 a 25), ktoré vedú k tvorbe aktívneho vitamínu D ( 1,25 hydroxycholekalciferol). Tieto zmeny závisia od PTH, takže u pacientov s hypoparatyreoidizmom je potrebné podávať už aktivované formy vitamínu D alebo podávať veľmi vysoké, suprafyziologické dávky jednoduchého vitamínu D3.

Môže sa podávať:

- ergokalciferol (vitamín D2) a cholekalciferol (vitamín D3);
- dihydrotahisterol (DHT), syntetický analóg vitamínu D;
- kalcifediol (25-hydroxycholekalciferol) - je čiastočne aktivovaný vitamín D, ktorý už má jednu zo zmien a telo musí pre svoju úplnú aktiváciu vykonať jednu hydroxyláciu v polohe 1;
- alfa D3 (1 hydroxycholekalciferol) - je čiastočne aktivovaný vitamín D, ktorý už má jednu zo zmien a telo musí pre svoju úplnú aktiváciu vykonať jednu hydroxyláciu v polohe 25;
- kalcitriol (Rocaltrol) - 1,25 hydroxikalciferol (je to plne aktivovaný vitamín D, s oboma modifikáciami už vykonanými).