Hypospadie a kryptorchizmus - malformácie mužských genitálií sú dôsledkom genetických chýb

Kryptorchizmus a hypospádia sú dve známe malformácie u novorodencov mužského pohlavia. Pri kryptorchizme semenníky nemigrovali úplne z vnútornej strany tela do mieška. U hypospádií je naopak ústie močovej trubice naklonené smerom k bruchu; je preto pravdepodobnejšie, že bude na spodnej strane penisu.

Obe vývojové poruchy sú vrodené a vyvíjajú sa v maternici. Vedci už nejaký čas skúmajú, ako k malformáciám dochádza, a teraz narazili na zodpovedný gén. Dlhodobo existuje podozrenie, že tieto malformácie vznikajú preto, že počas tehotenstva sa u embrya vyvinie hormonálna nerovnováha. Pravdepodobne existuje nerovnováha medzi estrogénmi a androgénmi.

Chyba v géne VAMP7 spôsobuje vývojové poruchy

Teraz to potvrdzuje štúdia, ktorá podrobnejšie skúmala účinky génov. Bolo možné pracovať so 116 deťmi, ktoré trpeli jednou z deformít. Chlapcov genóm bol podrobne preskúmaný a v géne VAMP7 bola zistená výrazná chyba.

Práca génu bola skúmaná dôkladnejšie a bolo zistené, že gén okrem iného podporuje prácu estrogénového receptora. Je to dokovacie miesto pre ženské hormóny. Chyba v géne VAMP7 by mohla veľmi pravdepodobne zefektívniť spracovanie ženských hormónov. To by nevyhnutne viedlo k nerovnováhe medzi mužskými a ženskými hormónmi. Keď sa zámerne zmenil gén VAMP7 na laboratórnych zvieratách, väčšina mláďat sa narodila s rôznymi deformáciami genitálií.

Aj keď ide o prvý úspech pri vysvetľovaní pôvodu vývojových porúch penisu, vedci tiež zdôrazňujú, že nie je možné s ním vysvetliť všetky malformácie. Rolu teda musia hrať aj iné gény alebo iné faktory.

---