Ichtyóza - formy a diagnostika
Ichtyóza, známa tiež pod odborným termínom ichtyóza, popisuje geneticky spôsobené kožné ochorenie, pri ktorom je narušená obnova kožných buniek. Zvýšená až extrémna tvorba vodného kameňa a keratinizácia pokožky sú hlavnou charakteristikou ichtyózy, ktorá sa vyskytuje v mnohých prejavoch a je vyvolaná chybami v genetickom zložení. Život chorých charakterizuje starostlivosť o pokožku, ktorá trvá každý deň niekoľko hodín, a zdravotné problémy, pretože mnoho postihnutých sa nespotí kvôli zrohovatenej pokožke. Časté sociálne vylúčenie koniec koncov vytvára ďalšie psychologické problémy.
Čo je ichtyóza?
"Moja pokožka určuje môj život: Každý deň sa hodinu kúpam, nanášam pleťové vody znova a znova, všetko je mastné, lupiny mi stekajú po oblečení. Šport v lete nepripadá do úvahy; z plávania s ostatnými sa hanbím a stále mám priateľku." nikdy som nemal. Rád by som sa dostal z kože. “ (21. januára, študent, trpí autozomálne recesívnou lamelárnou ichtyózou)
Pri ichtyóze je to, akoby sa bunky zasekli. Na jednej strane sa produkuje príliš veľa buniek, na druhej strane sa proces prirodzenej deskvamácie spomaľuje alebo brzdí. Výrazne zosilnená rohovinová vrstva nedokáže viazať dostatok vody, a preto neustále trpí vysokou stratou vlhkosti.
"Zhrubnutá pokožka je čoraz suchšia, zmenšuje sa a trhá sa a praskliny sa prehlbujú a rozširujú. Koža začína vyzerať, akoby bola pokrytá šupinami," uvádza sa v publikácii Ichtyóza svojpomocne.
Výraz „ichtyóza“ pochádza zo starogréckeho „ichthýs“ pre „rybu“. Tento termín označuje kožné šupiny, ktoré pripomínajú šupiny z rýb. Napriek tomu škálovanie pri ichtyóze nevyzerá ako ryba. Pojem „choroba z rýb“ je preto pre dotknuté osoby dráždivý a diskriminačný, a preto by sa mu malo zabrániť.
Ichtyóza: príznaky
Typickým príznakom ichtyózy je to, že sa pokožka postihnutého človeka značne hromadí. Niekedy sa vyvinú hrubé šupiny alebo dokonca ostne rohov, ktoré sa potom zhlukujú a zhlukujú ako jasne viditeľné šupiny.
Typickými príznakmi sú začervenanie a svrbenie a suchá pokožka v zime. Naproti tomu pľuzgiere sú pri ichtyóze pomerne zriedkavé.
Formy ichtyózy
Dermatológovia odhadujú, že existuje asi 20 rôznych druhov ichtyózy. "Keď mala Alica tri mesiace, všimli sme si na jej rukách a nohách jemné šupinky, ktoré boli biele až slabo sivé. V priebehu prvých dvoch rokov života sa škálovanie zvýšilo a objavila sa neurodermatitída."
Alice po určitom vyšetrovaní rýchlo vyšlo najavo, že ňou trpí Ichthyosis vulgaris. Je to najbežnejšia a najmiernejšia forma ichtyózy a dedí sa autozomálne dominantným spôsobom: bez ohľadu na pohlavie a - ak existuje iba jedna patologická vlastnosť zo strany otca alebo matky - vždy je pôvodcom choroby. Muži a ženy sú postihnuté rovnako. Ichtyóza obyčajná sa vyznačuje predovšetkým suchou pokožkou a šupinami.
Okrem najbežnejšej formy, ichtyóza vulgaris, viazaná na x (viazaná na pohlavie) dedičná ichtyóza takmer viditeľné iba u mužov. Nositeľkami choroby sú ženy, najlepšie suchá pokožka. Je to druhá najbežnejšia forma ichtyózy. Ochorie na ňu každý šiesty človek.
Závažné ichtyózy sú menej časté v súvislosti s inými zdravotnými poruchami, ako je napr Ichtyóza harlekýn napríklad je to tak.
Diagnóza ichtyózy
Jeden z 300 ľudí má ichtyózu. Koža vyžaduje dobrú starostlivosť, časté kúpanie a krémy, ale väčšina príznakov do puberty zmizne.
Lekári v skutočnosti ichtyózu okamžite rozpoznajú podľa typického vzhľadu pokožky. Na stanovenie formy ochorenia sa z kože odoberie vzorka tkaniva a analyzuje sa pod mikroskopom. Okrem toho sa vzorka krvi vyšetruje pomocou molekulárnej genetiky. Dermatológ tak môže zistiť, ktorá genetická chyba presne spôsobila ochorenie.
Ichtyóza: rozdelenie
Ichtyózy možno spočiatku rozdeliť do dvoch veľkých skupín:
- Ichtyózy, ktoré neexistujú pri narodení, ale vznikajú v prvých týždňoch alebo mesiacoch života. Tieto budú vulgárne ichtyózy zavolal.
- Vrodené ichtyózy známe ako vrodené ichtyózy sú určené.
Môže sa urobiť ďalšie rozdelenie podľa toho, či existuje iba ichtyóza, alebo či existujú ďalšie znaky (napr. Zmeny vlasov, poruchy pohybu, oneskorenie vývoja). Všetky rôzne formy ichtyóz možno rozdeliť do týchto štyroch skupín (vulgárne ichtyózy s ďalšími charakteristikami a bez nich, vrodené, to znamená vrodené ichtyózy s a bez ďalších charakteristík).
V prípade druhej klasifikácie typov ichtyózy sa hovorí aj o tzv izolovaný Ichtyóza a poruchy rohovky, pri ktorých je ovplyvnená iba pokožka, na rozdiel od zložité Ichtyózy, pri ktorých je postihnutie kože iba jednou z niekoľkých chorôb rodičovskej choroby.