Ichtyóza plodu - príznaky, diagnostika a liečba


Čo je ichtyóza plodu?

Genetické choroby sú spôsobené zmenami v gény, sa prenášajú na potomkov a ich závažnosť závisí od postihnutého génu. Gén je častica umiestnená v chromozóme, ktorá vyvoláva vývoj dedičných znakov [DEX].

plodu

ichtyóza je kožné ochorenie prenášané od rodičov a charakterizované suchý a odlupovanie koža vo forme lamiel alebo rybích šupín. Objavuje sa od narodenie a je dôsledkom nadmerného zhrubnutia vonkajšej vrstvy kože (stratum corneum, ktorá obsahuje keratín) novorodenca.

Prejavuje sa skrz praskliny pokožky, ktorá určuje jej vzhľad infekčný, entropia (otočenie viečka dovnútra, sprevádzané podráždením spojiviek a rohovky), ťažkosti s otvorením pier. Tieto lézie postihujú novorodenca natoľko, že väčšina postihnutých zomiera v prvých týždňoch po narodení.

Ichtyóza plodu je dedičné ochorenie, prenáša sa autozomálne recesívne a príčinou jeho výskytu je mutácia v géne ABCA12 (zodpovedný za transport lipidov) na chromozóme 2. Tiež sa nazýva tzv. ichtyóza harlekýn, fetálna ichtyóza je najťažšia forma vrodenej ichtyózy

Príznaky a príznaky ichtyózy plodu

Predčasne narodené deti sú ovplyvnené ichtyóza plodu častejšie ako tí, ktorí sa narodili v termíne. znamenia a príznaky ichtyóza plodu je závažnejšia v prvých týždňoch po narodení a ak novorodenec prežije toto ťažké obdobie, klinické prejavy sa zmiernia.

Novorodenec predstavuje pri narodení:

- hyperkeratóza (zhrubnutie vonkajšej vrstvy kože) lesklou pokožkou, ktorá obmedzuje jej spontánne pohyby;

- praskliny z koža ktorý určuje vzhľad infekčný;

- entropia ktoré môžu spôsobiť jeho výskyt zápal spojiviek;

- zníženie pohyblivosti končatín v dôsledku silnej vrstvy keratínu;

- dehydratácia spôsobené nadmernou stratou vody;

- ťažkosti s otvorením pier, ktoré spôsobujú ťažkosti s kŕmením;

- vyvrátenie pier;

- poruchy dýchania, hypoventilácia (nízka pľúcna ventilácia), zlyhanie dýchania spôsobené zhrubnutím vonkajšej vrstvy kože, ktoré obmedzuje rozšírenie hrudníka;

- môže to spôsobiť prítomnosť metabolických porúch záchvaty.

Diagnóza fetálnej ichtyózy

Novorodenci s týmto ochorením majú charakteristické lézie od narodenia (hyperkeratóza, entropia, kožné trhliny), takže diagnóza ichtyóza plodu sa ustanovuje z miestnosti narodenia.

Na potvrdenie diagnóza z ichtyóza plodu, ako aj na vyhodnotenie zdravotného stavu novorodenca je však nevyhnutná séria laboratórnych vyšetrení:

- analýza z krv s krvným obrazom a krvnou kultúrou na zistenie možných infekcií;

- biochemické vyšetrenie krvi a moču s dávkovaním elektrolytov (Na, K), ktorých hodnoty sa vplyvom dehydratácie menia;

- röntgenový snímok hrudníka;

- hodnotenie funkcia obličiek sa dosahuje odhodlaním kreatinín;

- biopsia a histopatologické vyšetrenie kože zistí štrukturálne abnormality vonkajšej vrstvy kože;

- genetické testovanie na stanovenie mutácie génu ABCA12 určite s istotou diagnóza z ichtyóza plodu.

Liečba ichtyózy plodu

Z dôvodu závažných lézií prítomných od narodenia, Liečba Ichtyóza plodu sa má začať rýchlo. V prvých týždňoch života, keď sú príznaky a príznaky závažnejšie, je to nevyhnutné podpora životne dôležitých funkcií (obehové, dýchacie a obličkové), sledovanie telesnej teploty.

Pre prevencia Vystúpenia infekčný, novorodenec by mal byť držaný v sterilnom prostredí, najlepšie v inkubátore so systémom zvlhčovania vzduchu, ktorý chráni pred infekciami a tiež podporuje dýchacie funkcie novorodenca. Zmäkčenie pokožky novorodenca je možné vykonať pomocou mazacie prostriedky.