Identifikácia variantov spôsobujúcich ochorenie a nových génov v dedičných ohniskových segmentoch

Cieľom štúdie je identifikovať monogenetické varianty u dospievajúcich a dospelých pacientov s podozrením na dedičnú fokálno-segmentálnu glomerulosklerózu alebo na steroid rezistentný nefrotický syndróm pomocou sekvenovania exómu/genómu.

variantov

V posledných rokoch sa pochopenie dedičných chorôb obličiek, najmä ložiskovej segmentálnej glomerulosklerózy (FSGS) a steroid-rezistentného nefrotického syndrómu (SRNS), rýchlo rozšírilo. Mnohé z týchto prípadov sa vyskytujú už v detstve alebo dospievaní. Niektoré pozorovania však naznačujú, že u relevantného počtu pacientov s FSGS/SRNS a nástupom choroby v dospievaní alebo v dospelosti existuje aj dedičná príčina. Znalosti o molekulárnej genetickej príčine môžu byť rozhodujúce pre liečbu dedičných FSGS. Okrem toho môže recidíva choroby pri transplantácii ovplyvniť plánovanie transplantácie obličky a ovplyvniť výber darcu. Cieľom tejto štúdie je identifikovať frekvenciu a presnú molekulárno-genetickú príčinu dospievajúcich a dospelých pacientov s FSGS/SRNS pomocou sekvenovania exómu/genómu.

Interdisciplinárna pracovná skupina Nefrogenetika na Ústave ľudskej genetiky a na Oddelení nefrológie Klinikum rechts der Isar z Technickej univerzity v Mníchove je jednou z mála vedeckých skupín v Nemecku, ktorá sa špecializuje na diagnostiku a výskum genetických chorôb obličiek. Ak je jeden z vašich pacientov podozrivý z dedičného FSGS/SRNS, radi ho po konzultácii zaradíme do našej štúdie.

Kritériá začlenenia sú (nie všetky musia platiť): FSGS/SRNS, vek nástupu v dospievaní alebo v dospelosti, pozitívna rodinná anamnéza, syndrómový klinický obraz, pokrvná pokrvnosť.

Pre fenotypizáciu pacienta potrebujeme lekárske listy vrátane rodinnej anamnézy a rodokmeňa, v prípade potreby nálezy z biopsie obličiek, vyplnený dotazník špecifický pre štúdiu, súhlas pacienta s vykonaním molekulárneho genetického testu a približne 2 - 3 ml EDTA krvi. Ak je k dispozícii, pre analýzu tria by bola prospešná krv EDTA od rodičov indexovaného pacienta.

Kontaktná osoba:
PD Dr. Julia Höfele
Ústav genetiky človeka
Nemocnica priamo na Isare
Technická univerzita v Mníchove
Trogerstrasse 32
81675 Mníchov