IHO Global Consulting for Molecular Diagnostics in Leukemia - Health Industry BW
Hlavná navigácia
Spoločnosť IHO GmbH so sídlom v Mannheime ponúka profesionálne riešenie pre medzinárodnú výmenu informácií a služieb pre molekulárnu genetickú diagnostiku leukémie. To tlačí na harmonizáciu metód a globálne pozdvihnutie monitorovania terapie na novú úroveň.
16 rokov prof. Dr. Martin Müller pracoval vo Fakultnej nemocnici v Mannheime, naposledy ako vedúci lekár, pred príchodom k biológovi Dr. Christian Dietz a IT špecialista Ralf Bieber založili spoločnosť IHO GmbH ako vedľajší podnik. Popri lekárskej práci ako onkológa a hematológa podporoval Müller v týchto oblastiach molekulárnu genetiku a prispel k tomu, že sa laboratórium v Mannheime stalo jedným z popredných centier molekulárnej genetickej diagnostiky leukemických chorôb. „Mannheim je už asi desať rokov referenčným laboratóriom pre celú Európu pre diagnostiku BCR-ABL, najmä pre následné kontroly,“ hovorí Müller. Diagnostika BCR-ABL sa používa pri chronickej myeloidnej leukémii alebo skrátene CML a zisťuje genetické zmeny typické pre tento typ rakoviny (pozri rámček).
Rovnako ako u všetkých druhov rakoviny, čím skôr sa zistí, tým lepšie sa dá liečiť CML. „Vďaka dobrým možnostiam liečby v dnešnej dobe takmer každý pacient nemusí zomrieť na CML, čo robí diagnostické sledovanie ešte dôležitejším,“ vysvetľuje Müller. Molekulárna genetická analýza genetických zmien v skutočnosti nie je raketovou vedou. Potrebná PCR na hromadnú reprodukciu a tým ľahšiu detekciu príslušnej génovej oblasti je štandardom v každom laboratóriu. "Pokiaľ ide o čisté výroky áno/nie, PCR môže urobiť ktokoľvek." Môžete to však nesprávne interpretovať a potom nesprávne vyhodnotiť priebeh ochorenia u pacienta, “uviedol Müller.
Dôležitejšie však pre neho sú kvantitatívne vyhlásenia. "Nie všetky bunky pacienta nesú patologickú zmenu; nie je to zdedené." Preto je dôležité kvantifikovať vzťah medzi chorými a zdravými bunkami. Od toho závisí priebeh ochorenia a úspešnosť terapie, “hovorí Müller. Okrem toho: iba ak je vzťah správne sledovaný pod vplyvom protirakovinovej látky, je možné uskutočniť zásah včas, ak terapia nie je uspokojivá. „Namerané prahové hodnoty majú vysokú prediktívnu hodnotu pre„ výsledok “, teda očakávané prežitie pacienta. V závislosti od nameranej odozvy možno po určitých časových bodoch predpovedať ďalší vývoj, “hovorí Müller.
Správne množstvo zaručuje kvalitu
IHO GmbH sa zaoberá práve touto správnou kvantifikáciou. Použitá kvantitatívna PCR v reálnom čase je metodicky dostatočne zložitá na to, aby mohla viesť k nesprávnym výsledkom a výsledkom, ktoré sa v jednotlivých laboratóriách líšia. Hodnoty sú porovnateľné, iba ak sú porovnané s medzinárodnou mierkou a porovnané s vhodným referenčným materiálom. IHO GmbH dodáva tento referenčný materiál. Materiál je pripravený tak, aby ho bolo možné odoslať aj do vzdialených oblastí sveta. „Pracujeme s mrazom sušenými bunkami, presnejšie so zmesou, ktorá obsahuje presne stanovený pomer chorých a zdravých buniek. Materiál sa skladuje pri izbovej teplote a môže sa prepravovať bez chladenia alebo suchého ľadu, “hovorí Müller. Na meranie sa bunky potom rozpustia na mieste v tlmivých roztokoch a spracujú sa. V príslušných laboratóriách sa potom porovnajú absolútne hodnoty z PCR prebiehajúcich s materiálom pacienta s hodnotami z referenčného materiálu.
„Referenčný materiál v tejto podobe ešte nikto neponúkol,“ zdôrazňuje Müller jedinečné miesto predaja spoločnosti IHO GmbH. K dispozícii sú komerčné meracie systémy s kalibrátormi. Toto sa však musí použiť pre každé jednotlivé meranie. „Z nákladových dôvodov to často nie je praktické, najmä v chudobnejších krajinách,“ hovorí Müller. Poukazuje tiež na to, že kruhové testy z referenčných laboratórií ukazujú, že jeden a ten istý systém môže viesť k odlišným výsledkom. "Je to menej kvôli protokolu súpravy a metódy." Extrahovaná RNA, ktorá sa transkribuje do DNA, má vplyv na konverzný faktor a skúsenosti ukazujú, že táto extrakcia RNA nemusí vždy dobre dopadnúť. ““
To je miesto, kde IHO GmbH ukazuje svoje silné stránky, pretože „naša služba pokrýva celý proces. Používame štyri rôzne kalibrátory a materiál bol rozsiahlo overený. Môžeme tiež skontrolovať, či je extrakcia RNA praktizovaná na mieste dostatočná, “hovorí Müller. Tím IHO niekedy tiež sám vyhodnotí priebeh PCR. To dáva zákazníkovi istotu o kvalite jeho implementácie a môže identifikovať a eliminovať chyby, napríklad v schéme pipetovania. V niektorých regiónoch nie je technické zariadenie vhodné na vykonávanie stanovenia BCR-ABL s požadovanou citlivosťou. Preto IHO GmbH tiež ponúka kompletnú analýzu vzoriek ako službu - vrátane porovnávania referencií a podpory pri interpretácii výsledkov a riešení problémov.
Cieľom GISMO je globálny pokrok v diagnostike molekulárnej genetickej rakoviny
Služby spoločnosti IHO GmbH sú zakomponované do informačného systému s názvom GISMO (Globálny hĺbkový monitorovaný systém pre laboratórnu diagnostiku). Tvorí jadro mladej spoločnosti a má riadiť celú lekársku molekulárnu diagnostiku pre CML pomocou počítača. GISMO funguje globálne a vďaka programátorským znalostiam spoluzakladateľa IHO Biebera bude v budúcnosti využívať aj ľahko použiteľný online nástroj. "Momentálne to nie je úplne online." Často sa musíme pýtať, a najmä malé laboratóriá, ktoré napríklad robia analýzy BCR-ABL prvýkrát v Indii alebo Číne, stále potrebujú veľa pomoci vrátane komunikačného úsilia, ktoré je na to potrebné, “hovorí Müller.
Práve z týchto kontaktov sa tím dozvie, kde je konkrétny problém s implementáciou, a môže GISMO ďalej optimalizovať. Výmena informácií sa má ďalej rozširovať a systém sa má čoraz viac automatizovať. Müller a jeho spoluzakladatelia už myslia dopredu. Z dlhodobého hľadiska chcú využiť svoje odborné znalosti na integráciu diagnostiky pre ďalšie leukémie a dokonca aj pre solídne nádory do svojho systému. Prvoradým cieľom je generovať medzinárodne porovnateľné výsledky, a tým globálne harmonizovať diagnostiku. V konečnom dôsledku to prospieva všetkým pacientom. V súčasnosti podnikový tím intenzívne rokuje so zainteresovanými stranami v Číne, Indii a tiež v Južnej Amerike, t. J. Krajinách s nedostatočne zásobenými regiónmi, pokiaľ ide o laboratórnu technológiu, ktoré by mali využívať najmä služby IHO. „V zásade vidíme veľkú klinickú potrebu a zodpovedajúci veľký trh aj v európskych krajinách, ako je Rumunsko a v Ázii,“ hovorí Müller.
Pozadie CML
Génová translokácia je príčinou chronickej myeloidnej leukémie CML. Chromozómy 22 a 9 zamieňajú časť svojho genetického materiálu, čo znamená, že gény BCR (z chromozómu 22) a ABL (z chromozómu 9) sú usporiadané vedľa seba. To vedie k produkcii fúzneho proteínu BCR-ABL v bunke. Pripojená časť proteínu ABL bráni proteínu BCR vo vykonávaní jeho normálnej inhibičnej funkcie počas delenia buniek. Vďaka tomu nastáva nekontrolovaný rast buniek a vzniká leukémia. Pretože genetická zmena ovplyvňuje iba bunky tela, a nie bunky zárodočnej línie, nie je dedičná.