Šikovný test, alternatíva k amniocentéze
Štatistiky ukazujú ohromujúce čísla: na celom svete sa jedno zo 700 detí narodí s Downovým syndrómom. Ak spočítame počet ľudí, u ktorých sa rozvinú iné typy genetických chorôb, ale aj tehotenstvá stratené v dôsledku genetických mutácií, zjavne dosiahneme mimoriadne znepokojivé čísla. Príčina týchto problémov nie je známa, ale aspoň môžeme zistiť prítomnosť genetických chorôb, aj keď je dieťa v maternici.
Najznámejšie genetické testy v tehotenstve sú dvojitý a trojitý test. Dvojitý test sa robí v prvom trimestri tehotenstva, a to až do 12 týždňov. Ak ste tento termín nedokázali dodržať, môžete absolvovať Trojitý test až do 18 týždňov tehotenstva. Vykoná sa jeden alebo druhý test, oba - nikdy.
Ak existujú pochybnosti o tom, že plod môže mať genetické ochorenie a dvojitý alebo trojitý test je pozitívny, odporúča sa amniocentéza.
V prvom rade žena leží na rovnom povrchu. Potom lekár pomocou ultrasonografie lokalizuje plod, placentu, vak na plodovú vodu. Po dezinfekcii časti brucha lekár vpichne veľmi jemnú ihlu cez brucho a maternicu, až kým nedosiahne plodový vak. Odoberie niekoľko mililitrov plodovej vody a vytiahne ihlu. Procedúra trvá niekoľko minút a vykonáva sa medzi 15-20 týždňami tehotenstva.
Jedná sa o invazívny zákrok, ktorý prináša aj riziká. Kŕče, bolesť, dokonca krvácanie alebo únik plodovej vody sú príznaky, ktoré môžu sprevádzať plodovú vodu. Ale NIE každá žena podstupujúca amniocentézu bude mať tieto stavy.
Pretože sa medicína neustále vyvíja, genetikom sa podarilo vytvoriť pre budúce matky test, ktorý sa dá ľahšie znášať. Je tzv Šikovný test.
Šikovný prenatálny skríningový test, ktorý ponúka presnosť viac ako 99%. Okrem bezpečnosti, ktorú Nifty ponúka, je Nifty ľahkým testom: iba 10 ml venóznej krvi od tehotnej ženy stačí na to, aby lekári mohli analyzovať DNA dieťaťa a vyšetrovať jeho chromozómy. Nedostatok alebo ďalší počet chromozómov v ľudských bunkách sú znakmi, ktoré naznačujú prítomnosť genetických malformácií plodu:
Chromozóm 21 - Downov syndróm
Chromozóm 18 - Edwardsov syndróm
Chromozóm 13 - Patauov syndróm.
Tento najmodernejší test dokáže identifikovať aj ďalšie aneuploidie a určiť pohlavie dieťaťa.
Pred absolvovaním testu vyplňte akceptačný formulár Nifty. Žena je potom pozvaná do laboratória na odber krvi. Je to úplne bezbolestný zákrok a prakticky bez rizika.
Komu sa test odporúča?
Zvyčajne sa genetické testy v tehotenstve vykonávajú na indikáciu pôrodníka-gynekológa. Zvýšená pozornosť venovaná genetickému testovaniu by mala prilákať tehotné ženy vo veku nad 35 rokov, tie, ktoré v minulosti potratili. Test Nifty je tiež indikovaný u žien, ktoré majú hepatitídu B alebo HIV, u tých, ktoré majú placentu previa (problém s tehotenstvom, pri ktorom placenta rastie v dolnej časti maternice a zakrýva úplne alebo čiastočne otvor krčka maternice).
Test nateraz neplatí pre prípady, keď matka nosí dvojčatá alebo trojčatá. Pre istotu však bolo od roku 2010 testovaných už asi 700 000 žien na celom svete.
Test Nifty sa vykonáva aj v Moldavsku, až na to, že vzorky krvi odobraté matke sa posielajú a analyzujú v špecializovaných laboratóriách na klinikách v zahraničí.