Je možné dediť vysoký cholesterol geneticky
Existujú ľudia, ktorí dedia po rodičoch vzácny genetický stav, ktorý sa nazýva familiárna hypercholesterolémia. Toto ochorenie umožňuje, aby sa cholesterol hromadil v tele bez ohľadu na jeho hmotnosť, stravu a sedenie.
Ale aj napriek tomu odborníci tvrdia, že ľudia, ktorí nemajú tento genetický stav, môžu stále dediť predispozíciu na vysoký cholesterol alebo na vývoj rizikových faktorov tohto ochorenia.
Zvýšený cholesterol môže byť „v génoch“
Odborníci za oceánom tvrdia, že takmer každý tretí dospelý má vysoký cholesterol (hypercholesterolémia). Iba jeden z 300 ľudí trpí familiárnou hypercholesterolémiou a každý pacient, ktorý má jednu z 1 500 možných genetických variantov, ktoré spôsobujú toto ochorenie, má 50% riziko prenosu génu na svoje deti.
Väčšina genetických variantov, ktoré spôsobujú hypercholesterolémiu, zahrnuje proteín nazývaný LDL receptor. Tento proteín čistí krv od LDL, pretože sa mu hovorí aj „zlý“ cholesterol (alebo lipoproteín s nízkou hustotou). Ale v prípade väčšiny ľudí, ktorí trpia familiárnou hypercholesterolémiou, tento proteín neplní svoju funkciu ako zvyčajne.
Ľudia s týmto ochorením majú vysoký cholesterol už od narodenia a ak sa ochorenie nebude liečiť, môže už v ranom veku spôsobiť srdcový infarkt. Aj pri liečbe môže cholesterol u týchto pacientov zostať vysoký, najmä ak sú zodpovedné gény zdedené po rodičoch.
Príčiny familiárnej hypercholesterolémie
Podľa štúdie z rokov 1999 - 2012 má jeden z 250 dospelých genetickú mutáciu, ktorá spôsobuje, že trpí familiárnou hypercholesterolémiou. Familiárna hypercholesterolémia je spôsobená mutáciou génu pre LDL cholesterol receptor, ktorý sa podieľa na eliminácii/eliminácii LDL cholesterolu z tela. Mutácie v iných génoch môžu tiež spôsobiť vysoký dedičný cholesterol. Ide o gény: gén PCSK9 a gén zodpovedný za apolipoproteín B. Všetky tieto gény navzájom súvisia. Ak náhodou zdedíte špecifický typ mutácie v ktoromkoľvek z týchto troch génov od svojich rodičov, môže sa u vás vyvinúť familiárna hypercholesterolémia.
Pamätajte: familiárna hypercholesterolémia môže byť zdedená od jedného z rodičov (heterozygotná familiárna hypercholesterolémia) alebo v ojedinelých prípadoch od oboch rodičov (homozygotná familiárna hypercholesterolémia). Pacienti s touto zriedkavejšou formou familiárnej hypercholesterolémie môžu mať veľmi vysoké hladiny LDL cholesterolu a mnohí z nich potrebujú štep bypassu koronárnych artérií skôr, ako dosiahnu dospelosť.
Vysoký cholesterol, ktorý „zdedíte“, so sebou prináša ďalšie problémy
Familiárna hypercholesterolémia je dedičná chyba, ktorá súvisí s tým, ako telo recykluje LDL (zlý) cholesterol. Výsledkom je, že hladiny LDL cholesterolu v krvi zostávajú veľmi vysoké - napríklad u neliečených dospelých dosahuje tento cholesterol viac ako 190 mg/dl v krvi.
Ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou sa prakticky narodia s vysokou hladinou LDL cholesterolu. V porovnaní so zdravým človekom majú ľudia narodení s familiárnou hypercholesterolémiou od začiatku vysokú hladinu LDL cholesterolu a časom sa ešte zvyšujú. Tento vysoký cholesterol prispieva k vzniku ateromových plakov, čo vedie k vyššiemu (ako je bežné) riziko ochorenia koronárnych artérií, známeho tiež ako ischemická choroba srdca. V porovnaní s ľuďmi s priemerným LDL cholesterolom (menej ako 130 mg/dl) majú ľudia s familiárnou hypercholesterolémiou 5-krát vyššie riziko ischemickej choroby srdca po dobu viac ako 30 rokov.
V akom veku sa objavujú problémy u osôb s familiárnou hypercholesterolémiou
U mužov s týmto genetickým ochorením sa rozvinie ochorenie koronárnych artérií (viac si môžete prečítať tu o ischemickej chorobe srdca) až o 20 rokov skôr ako u iných pacientov. Polovica mužov s touto neliečenou genetickou poruchou bude mať infarkt alebo angínu pectoris pred dosiahnutím veku 50 rokov, tvrdia odborníci. U niektorých mužov sa tieto kardiovaskulárne príhody uskutočnia ešte skôr, po 20. roku života.
U žien s familiárnou hypercholesterolémiou sa ischemická choroba srdca vyskytuje až o 30 rokov skôr ako zvyčajne. 30% neliečených žien dostane infarkt skôr, ako dosiahnu 60 rokov.
Aj keď tieto zvýšené riziká závisia od ďalších rizikových faktorov, familiárna hypercholesterolémia je ochorenie, ktoré sa dá liečiť liekmi a zmenami životného štýlu.
Máte problémy s krvnými tukmi a tiež trpíte cukrovkou? Vyplňte a ak spadáte do skupiny s vysokým kardiovaskulárnym rizikom, získate BEZPLATNÚ odbornú konzultáciu !