Jediný pacient s diagnostikovanou chorobou „Benjamin Button“
Isla Kilpatrick-Screaton, pôvodom z Leicesteru, je jediným známym dieťaťom na svete, ktoré sa narodilo s touto chorobou, zriedkavou formou akro-mandibulárnej dysplázie, a jej prípad podľa nypost.com ohromil vedeckú komunitu. Benjamin Button
2-ročné dievča z Veľkej Británie je jediným známym pacientom na svete s diagnostikovanou chorobou Benjamina Buttona
Extrémne zriedkavé ochorenie spôsobilo predčasné starnutie tela dievčaťa a jej hmotnosť je v priemere o polovicu nižšia, ako by v jej veku mala byť. Jeho čeľusť je nedostatočne vyvinutá, rovnako ako jeho kľúčne kosti a pokožka. sú podľa veku Mediafax dievčaťu tiež stratou tuku a kostného tkaniva na dosah ruky. Benjamin
Ostrov starne zrýchleným tempom a napriek svojmu starnúcemu vzhľadu v. paradoxne rozvoj. bola spomalená. Až v dvoch rokoch sa začal plaziť po zemi a vážil 6,8 kilogramu. Benjamin
„Isla je jediná na svete, ktorá trpí touto špecifickou genetickou variáciou, ktorá spôsobila mutáciu,“ uviedla matka dieťaťa, 33-ročná Stacey, ktorá rezignovala ako učiteľka, ktorá sa o Isla bude trvale starať. Benjamin Button
Isla sa narodila vo februári 2017 s hmotnosťou 2,5 kilogramu a lekári ju „takmer stratili“. Dostala kómu a zostala v inkubátore. Po piatich dňoch bola prepustená. O šesť týždňov neskôr sa vrátil do nemocnice, pretože. nemohla byť kŕmená z fľaše, pretože sa topila. Aj keď sa lekárom podarilo uvoľniť cestu. respiračné, odporúčali rodičom, aby sa poradili s odborníkmi na zriedkavé choroby. Napokon šesť mesiacov po narodení dievčaťu diagnostikovali zriedkavú formu akro-mandibulárnej dysplázie.
Na svete je známych iba sedem prípadov akro-mandibulárnej dysplázie, ale Isla ako jediná trpí touto špecifickou mutáciou.
Lekári tvrdia, že choroba nezahŕňa predčasnú smrť, ale pripúšťajú. že si tým nie sú istí, pretože ide o jedinečnú chorobu. Benjamin Button
Isla trpí poruchami srdca a dýchania, je kŕmená gastrostómiou a dýcha. pomocou tracheostomickej trubice. Komunikuje sa tiež prostredníctvom posunkovej reči.
Aj keď chodí až na šesť lekárskych prehliadok týždenne, jej matka tvrdí, že je „veľmi expresívna a komunikatívna“.
Jeho otec Kyle hovorí, že chce zvýšiť povedomie. o tejto chorobe, na pomoc Isle a ďalším deťom, ktorým môže byť toto ochorenie diagnostikované v budúcnosti. Benjamin Button
Choroba bola uvedená aj vo filme „Podivuhodný prípad Benjamina Buttona“ Davida Finchera, ktorý bol uvedený v roku 2008 a nominovaný na 13 Oscarov. Nakoniec dostal tri také trofeje za umelecké smerovanie, líčenie a špeciálne efekty.