Jednostranná agenéza obličiek - prezentácia prípadu
Jednostranná agenéza obličiek - prezentácia prípadu
Prvýkrát zverejnené: 7. mája 2018
Redakčná skupina: MEDICHUB MEDIA
DVA: 10.26416/Peri.2.1.2018.1646
Abstrakt
Pre jednostrannú obličkovú agenézu je charakteristická absencia renálneho parenchýmu, ku ktorej dochádza po chybách v organogenéze a má incidenciu medzi 1: 500 a 1: 1 000 novorodencov. Uvádzame prípad 24-ročnej ženy prvorodičky s nesprávne dispenzarizovaným tehotenstvom, pri ktorej bol pri ultrazvuku zistený plod s jedinečnou vrodenou obličkou. Predpôrodná diagnostika tejto patológie je založená na ultrazvukoch plodu, môže však podliehať chybám pri interpretácii alebo vizualizácii; falošne negatívna diagnóza môže byť spôsobená zmätkom s nadobličkami, zatiaľ čo falošne pozitívna diagnóza môže byť daná ektopickou obličkou, podkovovitou obličkou alebo dysplastickou obličkou. Jednostranná renálna agenézia nie je stav, ktorý si vyžaduje ukončenie tehotenstva, pretože pacientky majú dobrú prognózu a priemernú dĺžku života porovnateľnú s dĺžkou života zdravých jedincov.
Zhrnutie
Pre jednostrannú obličkovú agenézu je charakteristická absencia renálneho parenchýmu, ku ktorej dochádza v dôsledku chýb počas organogenézy, a má incidenciu medzi 1: 500 a 1: 1 000 novorodencov. V tomto článku uvádzame prípad 24-ročnej pacientky primigravity s nesprávne vydaným tehotenstvom, pri ktorej je ultrazvukom zistený plod s vrodenou jednou obličkou. Predpôrodná diagnostika tejto patológie je založená na ultrazvukoch plodu, môže však podliehať chybám pri interpretácii alebo vizualizácii; falošnú nesprávnu diagnózu možno zameniť s nadobličkou, zatiaľ čo falošne pozitívnu diagnózu možno uviesť ektopickú obličku, podkovu alebo dysplastickú obličku. Jednostranná renálna agenéza nie je stav, ktorý odporúča možné ukončenie tehotenstva, pretože pacienti majú dobrú prognózu a priemernú dĺžku života porovnateľnú s dĺžkou zdravého jedinca.
Pre jednostrannú renálnu agenézu (ARU) je charakteristická absencia renálneho parenchýmu, ku ktorej dochádza v dôsledku chýb počas organogenézy, a má incidenciu medzi 1: 500 až 1: 1 000 novorodencov. Metanephros, predchodca plodovej obličky, sa tvorí počas piateho týždňa tehotenstva, keď mezonefrický kanál vyrastá z močovodových púčikov, a potom obličkový mezenchým kondenzuje a obklopuje močovodové púčiky, čo vedie k primitívnym nefrónovým vezikulám. Jednostranná renálna agenéza je teda výsledkom neschopnosti ureterálneho púčika vystúpiť alebo chybného spojenia púčika s obličkovým mezenchýmom (1). .
Spojenie jednostrannej renálnej agenézy s renálnymi alebo extrarenálnymi malformáciami, ale aj prítomnosť abnormality pri určitých syndrómových stavoch predpokladá zapojenie genetického faktora do jej výskytu. Genetické mutácie zahŕňajú rastové faktory exprimované počas diferenciácie obličiek a močovodu, ako aj mutácie, ktoré narúšajú interakcie bunková matrica, pričom tieto interakcie sú sprostredkované proteínmi na povrchu obličkového epitelu.
Aj v ojedinelých prípadoch bola zaznamenaná jednostranná renálna agenéza s autozomálne dominantným, neúplným penetračným prenosom (2) .
Ďalej uvádzame prípad 24-ročnej pacientky, primigovanej, s nesprávne vydaným tehotenstvom, ktorá predstavuje na pohotovosť nesystematizované bolestivé kontrakcie maternice. Nedávna história predsudkov odhaľuje mierne endokrinologické dysfunkcie vrátane nízkeho vitamínu D (25-OH vitamín D3: 24,77 ng/ml, referenčného rozsahu: 30 - 100 ng/ml), difúznej netoxickej strumy a miernej podvýživy s bielkovinovou energiou., pre ktoré pacientka dostávala progestagénovú liečbu a doplnky vitamínu D. Stanovila sa diagnóza GI IP s 29 týždňom tehotenstva, živým plodom, lebečnou formou, hrozbou predčasného pôrodu. Zhromažďujú sa obvyklé analýzy, ktoré zisťujú nekompatibilitu v systéme Rh (matka: skupina BIII, Rh negatívna; otec: skupina AII, Rh pozitívna), s absenciou anti-D protilátok a profylakticky podávaný ľudský anti-D imunoglobulín, 300 mikrogramov; inak - v normálnych medziach. Ultrazvuk odhalí plod s jednou obličkou (pravá renálna agenéza), s kompenzačnou hyperpláziou ľavej obličky, bez ďalších súvisiacich malformácií plodu a plodovej vody na dolnej hranici normálu (AFI = 9) - obrázky 1 a 2.
Pri tokolytickej a spazmolytickej liečbe príznaky ustúpia a pacient je prepustený a nasmerovaný do centra pre matku a plod s cieľom „druhého názoru“. Diagnóza agenézy pravej obličky je potvrdená, rodina je adekvátne poradená a tehotenstvo je správne rozložené. V 37. týždni tehotenstva sa živý mužský plod extrahuje cisárskym rezom, 2 400 g, 48 cm, skóre Apgar 7, čo naznačuje: neistý stav plodu zmenou cerebro-placentárneho indexu. Po narodení ide novorodenec k pediatrovi na odbornú kontrolu a pravidelné hodnotenie.
Zlyhanie vnútromaternicového vývoja reno-močových ciest sa pripisuje genetickým aj materským faktorom. Boli objavené genetické mutácie zahŕňajúce embryogenézu obličiek: gén WT1, ktorého transkript aktivuje expresiu receptorov vitamínu D v ľudských embryonálnych bunkách, rovnaká štúdia tiež uvádza úlohu vitamínu D v raste a diferenciácii obličkových buniek ako apoptotického činidla. (1) .
Materskými faktormi zapojenými do procesu teratogenézy sú nekontrolovaný diabetes alebo užívanie liekov počas tehotenstva (inhibítory konverzných enzýmov, sartany, deriváty vitamínu A), ktoré všetky prispievajú k abnormalitám vývoja obličiek. Dôležitú úlohu hrá aj dedičnosť, keď sa unilaterálna renálna agenéza (ARU) prenáša dominantne autozomálne s neúplnou penetráciou.
Odborné štúdie ukazujú pôsobivý počet pacientov s ARU a s rodinnou anamnézou urolitiázy, metabolických abnormalít spojených s urolitiázou a hyperkalciúriou alebo iných vrodených abnormalít močových ciest (1). Najbežnejšie malformácie moču spojené s ARU sú: veziko-ureterálny reflux (24%), megaureter (7%), obštrukcia pyeloureterálneho spoja (6%) (3). Okrem močových abnormalít môže táto patológia koexistovať s genitálnymi abnormalitami v dôsledku defektného vývoja Wolffovho kanála (u mužov), srdcových alebo gastrointestinálnych malformácií (4), v našom prípade ojedinelé vrodené chyby.
Predporodná diagnostika je založená na fetálnej ultrasonografii, ale môže podliehať chybám pri interpretácii alebo vizualizácii; falošne negatívna diagnóza môže byť zamenená s nadobličkou, zatiaľ čo falošne pozitívna diagnóza môže byť daná ektopickou obličkou, podkovovitou obličkou, dysplastickou obličkou v dôsledku stenózy renálnej artérie/trombózy obličkových žíl alebo spontánneho vývoja polycystickej obličky (5) .
Možnosť prenatálnej diagnostiky unilaterálnej renálnej agenézy tiež zdôrazňuje adaptačnú schopnosť fetálneho organizmu počas organogenézy, táto adaptácia spočíva v kompenzačnom raste obličiek. Od druhého trimestra do narodenia (vývoj nefrónov sa začína v deviatom týždni tehotenstva, s rýchlou proliferáciou v poslednom trimestri) si jedna oblička osvojuje osobitný model rastu, jej postnatálna funkcia závisí od kompenzačného prispôsobenia vnútromaternicového života.
Smerom tohto mechanizmu je hyperplázia a hypertrofia nefrónov a ich počet - histologické štúdie ukazujú dvojnásobný počet nefrónov a 1,8-krát vyššiu hmotnosť jedinej vrodenej obličky v porovnaní s normálnou obličkou (6). Jedna oblička normálnej veľkosti alebo ešte menšia vykazuje jej dysfunkciu, takže ultrazvuková detekcia kompenzačnej hypertrofie núti skúmať hladinu kreatinínu v plazme na overenie funkcie obličiek (7). Vďaka tejto funkčnej aj morfologickej adaptácii organogenézy obličkového systému rôzne štúdie ukazujú, že miera prežitia týchto osôb sa nelíši od zvyšku populácie (8) .
ARU nie je práve stav bez komplikácií, metaanalýza 43 štúdií zistila, že 10% pacientov s vrodenou jednou obličkou malo rýchlosť glomerulárnej filtrácie (GFR) 2; Okrem toho nedávna štúdia ukázala, že 40-50% dospelých s ARU potrebuje dialýzu do 30 rokov (9), preto sa odporúča sledovanie funkcie obličiek od narodenia a sledovanie krvného tlaku, ako aj hladiny močoviny a kreatinínu v sére.
Pokiaľ ide o prognózu, hypertrofia jednej obličky má napriek kompenzácii rastu dlhodobé komplikácie, ako je sekundárna hypertenzia, glomeruloskleróza, proteinúria a dokonca progresívne zlyhanie obličiek.
Odporúčania neonatologického sprievodcu pre postnatálne zvládnutie ochorení obličiek s prenatálnou diagnostikou sú: ultrazvuk, scintigrafické a funkčné sledovanie obličiek a hospitalizácia v prípade obličiek normálnej veľkosti alebo menších. Predpisovanie antibiotika je kontroverzné a jednomyseľne sa neodporúča, profylaxia infekcií močových ciest sa používa pri dilatáciách močovodu> 15 mm alebo pri iných komplikáciách (10). .
Pokiaľ ide o etické aspekty spojené s prenatálnou diagnostikou malformácií plodu, odporúča sa poradiť tehotnej žene, ktorá nesie plod s malformáciami. Tento etický akt by mal poskytnúť informácie o povahe chyby, prognóze prežitia plodu, možných dlhodobých postihnutiach a dostupných liečebných postupoch. Poradenstvo by malo prebiehať v multidisciplinárnom tíme, ktorý zahŕňa pôrodníka, neonatológa, ďalších pediatrov a sociálnych pracovníkov, a to pri zohľadnení náboženskej a kultúrnej orientácie matky (11) .
Jednostranná renálna agenéza nie je stav, ktorý odporúča možné ukončenie tehotenstva, pretože pacienti majú dobrú prognózu a priemernú dĺžku života porovnateľnú s normálnym jedincom.
Konflikt záujmov: Autori neprehlasujú, že by došlo ku konfliktu záujmov.
Poďakovanie: Do tohto článku prispeli všetci autori rovnakým dielom.