Juvenilná myelomonocytová leukémia - príčiny, príznaky a liečba
V Juvenilná myelomonocytová leukémia je zhubná forma leukémie, ktorá sa vyskytuje u dojčiat a malých detí. V mnohých prípadoch sa juvenilná myelomonocytová leukémia jednoducho označuje skratkou JMML. V súvislosti s juvenilnou myelomonocytovou leukémiou dochádza k malígnej transformácii krvotvorných kmeňových buniek, ktoré sú prekurzormi monocytov.
Obsah
Čo je juvenilná myelomonocytová leukémia?
V zásade Juvenilná myelomonocytová leukémia považovaný za hybrid medzi myelodysplastickými syndrómami a myeloproliferatívnymi novotvarmi. Juvenilná myelomonocytová leukémia je obzvlášť závažná forma chronickej leukémie. Tento stav postihuje primárne deti mladšie ako štyri roky.
Priemerný vek na začiatku ochorenia je okolo dvoch rokov. WHO počíta juvenilnú myelomonocytovú leukémiu medzi takzvanými myeloproliferatívnymi a myelodysplastickými chorobami. Zo všetkých diagnóz leukémie sú asi jedno až dve percentá juvenilnou myelomonocytovou leukémiou.
Napríklad v Spojených štátoch sa odhaduje, že diagnóza sa stanoví 25 až 50-krát ročne. Na každé milión detí sa u jedného dieťaťa každý rok vyvinie juvenilná myelomonocytová leukémia.
príčiny
Okrem toho asi desať percent chorých detí dostane diagnózu skôr, ako dosiahnu vek troch mesiacov. Z tohto dôvodu sa predpokladá, že dedičnosť má pri vývoji choroby osobitný význam. Okrem toho viac ako 80 percent postihnutých pacientov vykazuje takzvanú genetickú abnormalitu, ktorá sa prejaví pri laboratórnych testoch v takzvaných leukemických bunkách.
Asi 15 až 20 percent chorých ľudí je postihnutých mutáciou neurofibromatózy typu 1. 25 percent všetkých pacientov trpí mutáciou v takzvanom protoonkogéne, ktorý je zodpovedný za kódovanie proteínov RAS. Napokon asi 35 percent postihnutých pacientov má mutáciu na PTPN11.
Príznaky, ochorenia a znaky
V súvislosti s juvenilnou myelomonocytovou leukémiou sú u postihnutých pacientov možné početné príznaky a sťažnosti, ktoré sa líšia v závislosti od konkrétneho prípadu, závažnosti a závažnosti ochorenia. Niektoré obzvlášť typické príznaky by mali okamžite upozorniť lekárov a rodičov, ak sa vyskytnú u kojencov a malých detí.
Početné príznaky v rôznych kombináciách môžu naznačovať prítomnosť juvenilnej myelomonocytovej leukémie. Patria sem napríklad horúčka, bledá pokožka, kašeľ, vysoká náchylnosť na infekcie, nízky prírastok hmotnosti, spontánne krvácanie, makulopapula alebo lymfadenopatia.
Mierna hepatomegália, leukocytóza, anémia, ťažká splenomegália a monocytóza alebo trombocytopénia by mali tiež viesť k príslušným vyšetreniam. V niektorých prípadoch majú deti s juvenilnou myelomonocytovou leukémiou a neurofibromatózou 1 aj ďalšie špecifické príznaky.
Patria sem napríklad škvrny na koži café-au-lait, niekoľko neurofibrómov, bradavice v podpazuší, optický glióm, niekoľko Lischových uzlín a rôzne deformácie kostí. Noha ohnutá nadol, je možná skolióza a nízka hustota kostí.
Diagnóza a priebeh ochorenia
V rámci diagnostiky juvenilnej myelomonocytovej leukémie je na výber množstvo rôznych metód vyšetrenia, o ktorých použití rozhodne ošetrujúci špecialista po zvážení konkrétneho prípadu. Na spoľahlivú diagnostiku juvenilnej myelomonocytovej leukémie sú v zásade potrebné tri kritériá.
Medzi ne patrí nedostatok chromozómu Philadelphia alebo fúzneho génu BCR alebo ABL a podiel blastov v kostnej dreni a krvi menej ako 20 percent. Okrem toho je v periférnej krvi viac ako desať monocytových jednotiek na liter. Relevantné kritériá sa analyzujú pomocou laboratórnych testov na kostnú dreň a krv.
Prognóza juvenilnej myelomonocytovej leukémie závisí od toho, ako dobre postihnutá osoba reaguje na terapeutické opatrenia. Niektoré dôkazy týkajúce sa prognózy juvenilnej myelomonocytovej leukémie sa prejavili v priebehu času.
Napríklad šanca na prežitie malých detí bez terapie je iba päť percent. Transplantácia krvotvorných buniek zvyšuje pravdepodobnosť zotavenia. Miera prežitia sa zvyšuje na približne 50 percent.
Komplikácie
Postihnutí môžu mať tiež škvrny, čo má negatívny vplyv na estetiku pacienta. Tiež nie je nezvyčajné, že sa na kostiach pacienta vyskytujú rôzne malformácie alebo malformácie. Znížená hustota kostí môže tiež uľahčiť zlomeniny a iné poranenia. Kvalita života postihnutých je touto formou leukémie významne obmedzená a znížená.
Túto leukémiu je spravidla možné liečiť aj pomocou kmeňových buniek. Nie sú žiadne ďalšie komplikácie. Choroba sa, bohužiaľ, nedá dlhodobo liečiť, takže pacienti môžu potrebovať celoživotnú terapiu. Nedá sa všeobecne predpovedať, či to povedie k zníženiu strednej dĺžky života.
Kedy by ste mali ísť k lekárovi?
Dojčatá a malé deti potrebujú okamžitú lekársku pomoc, akonáhle sa u nich prejavia príznaky choroby. Pretože juvenilná myelomonocytová leukémia vykazuje individuálne a veľmi rozmanité príznaky, odporúča sa navštíviť lekára, ak sa vyskytnú veľmi odlišné odchýlky. Bez včasnej lekárskej starostlivosti hrozí dieťaťu smrť v dôsledku agresívneho rastu rakoviny. Ak dieťa trpí infekciami s neobvyklou frekvenciou, naďalej kašle alebo ak je pokožka bledá, je potrebné kontaktovať lekára ohľadom pozorovaní.
Ak dôjde k opakovanému spontánnemu krvácaniu, ak dôjde k ľahostajnosti k hravým činnostiam alebo k apatii, je nevyhnutná návšteva lekára. Ak sa na pokožke vyskytnú abnormality, vznik bradavíc alebo opuch hornej časti tela, je potrebné vyhľadať lekára. Vydutie v bruchu alebo v oblasti pečene predstavuje problém a malo by sa sledovať. Zvláštnosti kostného systému, malformácie jednotlivých kostí alebo deformácie sú náznakmi nepravidelností, ktoré je potrebné podrobnejšie preskúmať.
Ak sa vyskytnú problémy so správaním, zmeny osobnosti alebo ak sa dieťa opakovane vyjadruje o stave malátnosti, je nutná návšteva lekára. V prípade poklesu výkonu, únavy, zvýšenej potreby spánku alebo neobvyklej zmeny hmotnosti musia byť príznaky preskúmané a objasnené lekárom. Zrakové alebo sluchové postihnutia slúžia ako ďalšie varovanie pred existujúcimi zdravotnými nezrovnalosťami.
Liečba a terapia
Na liečbu juvenilnej myelomonocytovej leukémie sú k dispozícii rôzne opatrenia. V súčasnosti však neexistuje žiadny liečebný protokol s medzinárodným uznaním. V súčasnosti sa pri juvenilnej myelomonocytovej leukémii používajú primárne dve terapeutické metódy. Na jednej strane dostávajú postihnutí pacienti chemoterapiu alebo rádioterapiu, na druhej strane transplantáciu kmeňových buniek.
Zdá sa, že sa objavuje chemoterapia, ktorá neposkytuje dlhodobý liek na túto chorobu. Spoľahlivé výsledky výskumu však zatiaľ nie sú k dispozícii. Je zrejmé, že ani rádioterapia nevedie k úplnému zotaveniu. Transplantácia kmeňových buniek je preto jediný spôsob liečby. V zásade platí, že čím je pacient mladší, tým má väčšie šance na uzdravenie.
Lieky nájdete tu
Výhľad a predpoveď
Prognóza juvenilnej myelomonocytovej leukémie je u mnohých pacientov zlá. Lekárske ošetrenie môže tiež viesť ku komplikáciám alebo následkom. Bez lekárskej starostlivosti je priebeh ochorenia smrteľný pre viac ako 90 percent postihnutých. Podľa štatistických hodnotení je šanca pacienta na prežitie menej ako 5 percent.
Vyhliadky na vyliečenie sa zlepšia, ak dôjde k včasnej konzultácii s lekárom, k stanoveniu diagnózy a zahájeniu komplexnej lekárskej terapie. Čím skôr začne liečba, tým lepšia bude prognóza. Pretože sa choroba vyskytuje u detí a kojencov, sú príbuzní povinní podrobiť sa lekárskej prehliadke hneď, ako sa objavia prvé nezrovnalosti a odchýlky.
Ak sa ako forma liečby zvolí transplantácia krvotvorných buniek, šanca na prežitie sa zvyšuje na zhruba 50 percent. Toto je v súčasnosti najlepšia možnosť liečby choroby. Napriek tomu je leukémia smrteľná u polovice pacientov. Okrem toho je potrebné individuálne skontrolovať, či je možné toto ošetrenie vykonať. Transplantáciu nie je možné použiť pre všetky postihnuté osoby.
U pacientov, ktorí sa uzdravili, sa môže neskôr znova vyvinúť juvenilná myelomonocytová leukémia. Prognóza je v prípade nového zamorenia stále zlá.
prevencia
Podľa súčasného stavu lekárskeho výskumu nie sú známe žiadne účinné opatrenia a metódy zabraňujúce rozvoju juvenilnej myelomonocytovej leukémie u dojčiat a malých detí. Je to primárne kvôli skutočnosti, že choroba je zjavne prevažne genetická.
Následná starostlivosť
Po liečbe nasleduje následná starostlivosť o juvenilnú myelomonocytovú leukémiu. Podľa súčasného stavu výskumu v súčasnosti neexistujú preventívne opatrenia na ochranu dojčiat a malých detí pred ochorením. Rodičia však môžu pozitívne ovplyvniť ďalší priebeh ochorenia, a tým aj šance na uzdravenie.
Okrem iného by mali mať svoje deti pravidelne kontrolované, aby lekár mohol čo najskôr zistiť chorobu. Ak majú deti nadmerný kašeľ, sú náchylné na infekcie a majú bledú pokožku, mali by byť rodičia opatrní. Kvalita života malých pacientov a celej rodiny sa drasticky znižuje, pretože liečba predstavuje fyzickú a emocionálnu záťaž.
Práve preto je pomoc príbuzných taká dôležitá. Ak je nutná hospitalizácia, môžu rodičia zostať so svojimi potomkami, aby im odstránili strach. Ak postihnutí rodičia trpia depresiou v dôsledku extrémneho stresu, často potrebujú vlastnú terapiu.
V rámci psychoterapeutickej liečby sa cítia ocenení a nachádzajú si cestu späť k svojej pôvodnej sile. V závislosti od toho, ako choroba postupuje, potrebujú deti veľkú láskyplnú podporu. Vďaka duševnej starostlivosti o rodinu sa deti a batoľatá cítia opatrované, čo môže mať pozitívny vplyv na proces hojenia.
Môžete to urobiť sami
Juvenilná myelomonocytová leukémia postihuje kojencov a malé deti, takže zodpovednosť za svojpomocné opatrenia nenesie pacient. Namiesto toho rodičia alebo opatrovníci svojím správaním podporujú priebeh choroby a jej šance na uzdravenie. Napríklad rodičia pomáhajú zabezpečiť včasné rozpoznanie choroby. Včasná diagnóza má pozitívny vplyv na vyhliadky na hojenie, takže je tu možný značný vplyv.
Rodičia dávajú pozor na príznaky ako kašeľ a bledosť, horúčka a zvýšená náchylnosť k infekciám u ich novorodencov a dojčiat. Tieto sťažnosti poukazujú na prítomnosť choroby a vyzývajú rodičov, aby dieťa okamžite vyšetrili lekárom.
Počas liečby ochorenia kvalita života pacienta zvyčajne výrazne klesá, pretože terapeutické opatrenia sú fyzicky a psychicky stresujúce. Deťom sa dostáva emočnej podpory od rodičov a príbuzných. Rodičia zostávajú s deťmi v nemocnici, kedykoľvek je to možné, aby im uľahčili zvládanie obáv, najmä počas dlhších pobytov hospitalizovaných pacientov a lekárskych zásahov. Ak choroba vedie k depresii alebo iným psychickým problémom u rodičov pacienta, mala by sa začať psychoterapeutická liečba.