KBV - galaktozémia

Galaktozémia - zriedkavé metabolické ochorenie

Vaše dieťa má alebo je podozrenie na galaktozémiu. Teraz ste pravdepodobne znepokojení a znepokojení. Tu je úvodný prehľad o tejto zriedkavej chorobe.

V skratke: galaktozémia

Choroba je vrodená. Ak je bielkovina poškodená, telo nemôže látku galaktózu zužitkovať. Hromadia sa rozkladné látky, ktoré poškodzujú hlavne pečeň, obličky a mozog.
Toto ochorenie sa zvyčajne zistí skríningom novorodencov.
Na galaktozémiu neexistuje žiadny liek. Najdôležitejšou liečbou je celoživotná strava: strava by mala byť bez mliečnych výrobkov a obsahovať čo najmenej galaktózy.

Galaktozémia - Čo je toto?

Galaktozémia je dedičná metabolická porucha, ktorá pretrváva po celý život. V doslovnom preklade znamená galaktozémia „príliš veľa galaktózy v krvi“. Galaktóza je cukrová látka. Mliečny cukor (laktóza) sa skladá z hroznového cukru (glukózy) a hlienového cukru (galaktózy). Galaktóza je v tejto forme veľmi častá, najmä v mlieku a mliečnych výrobkoch. Mnoho ďalších potravín obsahuje aj galaktózu - ale v rôznych množstvách. Takže prijímame galaktózu spolu s jedlom. Telo ho zvyčajne premení na glukózu.

Pri galaktozémii jeden z prítomných proteínov (skrátene GALT) nefunguje správne od narodenia. Telo nedokáže galaktózu správne premeniť. Preto sa tvoria škodlivé degradačné látky.

Odhaduje sa, že asi 1 zo 40 000 novorodencov má galaktozémiu. Rodičia zvyčajne nie sú chorí.

Vyšetrovania

Galaktozémia je zvyčajne rozpoznávaná ako súčasť takzvaného skríningu pre novorodencov. Za týmto účelom tím lekárov odoberie krv z päty novorodenca tretí deň života.

Nasledovať môžu ďalšie vyšetrenia, aby sa dalo posúdiť, aké závažné ochorenie môže byť. Existuje mierna forma, kde proteín GALT stále čiastočne funguje. Tento informačný list sa týka iba klasickej galaktozémie.

Ako prebieha choroba?

Po narodení je dieťa často normálne a zdá sa byť zdravé. Len čo mu bude podané materské mlieko alebo kojenecké mlieko, môžu sa objaviť prvé príznaky, napríklad žiarivo žltá pokožka, biela pokožka očí zožltne, zlé pitie alebo zvracanie.

Bez liečby by mnoho z nich zomrelo počas prvých niekoľkých týždňov života. Včasná strava je v súčasnosti jedinou možnosťou liečby. Štúdie hlásia: čím skôr sa choroba rozpozná a zastaví sa prísun galaktózy, tým nižšia je úmrtnosť. Napriek diéte však môžu byť postihnutí fyzicky a psychicky postihnutí. Jedným z dôvodov je to, že telo samo produkuje malé množstvo galaktózy. Napríklad niektoré postihnuté batoľatá majú problémy s naučením sa rozprávania alebo s chôdzou. V škole je pre mnohých ľudí ťažké sústrediť sa a učiť sa pomalšie. Možné sú aj mierne krehké kosti alebo tras svalov. Puberta začína neskoro u každého druhého postihnutého dievčaťa. Postihnuté ženy často neotehotnejú.

Vývoj postihnutých detí je veľmi odlišný. Ako bude choroba skutočne postupovať u vášho dieťaťa, sa nedá povedať. V súčasnosti nie je jasné, prečo je galaktozémia u niektorých detí závažná a u iných miernejšia.

liečby

Najdôležitejšou liečbou je celoživotná bezmliečna strava s nízkym obsahom galaktózy. Postihnutí by sa mali striktne vyhýbať potravinám s vysokým obsahom galaktózy. Patrí sem predovšetkým mlieko a mliečne výrobky, ako sú maslo, smotana, tvaroh a jogurt. Zahrnuté je tiež mlieko bez laktózy a výrobky z neho. Mliečny cukor sa navyše často nachádza v pekárskych výrobkoch, sladkostiach a hotových jedlách.

Diéta po pôrode:

Odborníci odporúčajú mlieko bez galaktózy, ak existuje podozrenie na ochorenie. Pretože materské mlieko obsahuje galaktózu, je dojčenie škodlivé pre postihnuté deti. Do úvahy prichádzajú iba veľmi špecifické druhy dojčenského mlieka, napríklad detské mlieko na báze sóje alebo základné mlieko vyrobené z bielkovinových zložiek. Odborníci ich odporúčajú najmä pre predčasne narodené deti.

Detská strava:

Podľa odborníkov môžu doplnkové potraviny začať v obvyklom veku. Je prakticky nemožné úplne sa vyhnúť galaktóze. Mnoho potravín obsahuje aspoň malé množstvo galaktózy, napríklad ovocie, zelenina a strukoviny. Pravdepodobne však tieto malé množstvá nie sú kritické. Odborníci odporúčajú postihnutým rodinám, aby optimálnu stravu vždy koordinovali s pediatrom. Poradenstvo v oblasti výživy v metabolickom centre je užitočné.

Menej prísna strava po puberte:

Štúdie naznačujú, že s pribúdajúcim vekom sa môže diéta trochu uvoľniť. Zdá sa, že následky nedostatku vitamínov a živín čiastočne prevažujú nad škodami spôsobenými galaktózou. Odborníci navyše majú podozrenie, že organizmus dospievajúcich a dospelých dokáže lepšie premieňať škodlivé degradačné látky. Výskumné skupiny dodnes presne nevedia, koľko a od akého veku je možné stravu uvoľniť. Dôležité sú časté lekárske kontroly a dobrá starostlivosť.

Ďalšie možnosti liečby:

Zatiaľ neexistujú žiadne účinné lieky proti galaktozémii. Podľa vašich potrieb sa však používajú doplnky výživy ako vápnik a vitamín D. Odporúčajú sa fyzické cvičenia a športové aktivity, napríklad na posilnenie kostí. Ďalšia liečba závisí od potrieb postihnutých. Ako podpora sa používa napríklad fyzioterapia a pracovná terapia. Logopédia pomáha pri jazykových problémoch. Ženské hormóny sa používajú u dievčat od puberty. Niektoré takto môžu neskôr otehotnieť.