Keď bude cukrárenská domácnosť hore; rt je - Hamburger Abendblatt
Ak nie je cukor v tele správne transportovaný, môžu za to chybné gény. Špecialisti na UKE jednoduchými vyšetreniami určia, ktorá funkcia je narušená.
Rutinné vyšetrenie určí, či má dieťa v moči cukor. Všetci zúčastnení sú v šoku: lekár má podozrenie na cukrovku, rodičia myslia na hroziace dlhodobé následky. V následnom teste na hladinu cukru v krvi sa však ukazuje, že hodnota cukru v krvi je v normálnom rozmedzí, a teda nejde o podozrenie na cukrovku. „Toto je typický príklad toho, čo je známe ako familiárna glukozúria, vrodená porucha, pri ktorej prenos cukru v obličkách nefunguje správne,“ hovorí profesor Rene Santer z detskej kliniky vo fakultnej nemocnici Eppendorf, ktorá sa venuje výskumu týchto metabolických procesov.
Aby sa hroznový cukor (glukóza) mohol vstrebávať z potravy, musí prekonávať početné prekážky. Na to potrebuje vo vode rozpustná molekula glukózy pomoc určitých bielkovín, takzvaných transportérov glukózy. "Teraz je známych asi 25 takýchto transportných proteínov. U štyroch z nich bol objavený genetický defekt, ktorý je zodpovedný za konkrétne ochorenie. Dva z týchto defektov sme odstránili tu na našej klinike," hovorí Santer.
Jednou z nich je familiárna glukozúria, pri ktorej je v poslednej dobe známe, že transportný proteín SGLT 2, ktorý sa nachádza iba v obličkách, nefunguje správne. Normálne sa moč obsahujúci cukor najskôr vytvára v obličkách a potom sa glukóza transportuje späť v druhom kroku, takže vo vzorke moču zdravého človeka nie je možné zistiť cukor.
Ak je nedostatok SGLT 2, je táto reabsorpcia narušená a pacient neustále stráca cukor v moči, zvyčajne však nemá žiadne ďalšie príznaky choroby. Teraz, keď vedia, ktorý gén je pri tejto poruche defektný, môžu odborníci na UKE chorobu bližšie charakterizovať odberom krvi a analýzou genetického materiálu. "Táto porucha je pomerne častá, ale nie sú známe presné čísla. Počas liečby sa musí zabezpečiť, aby pacient pil dostatok alkoholu. Pri strate cukru sa stráca veľa tekutín. Špeciálna strava je zriedka nevyhnutná," hovorí Santer.
V roku 1997 Santer a jeho kolegovia objasnili prvú z týchto porúch. Tento variant ovplyvňuje transportný proteín GLUT 2, ktorý je aktívny v pečeni, obličkách a pankrease. "Tento proteín funguje ako sonda a hovorí pankreasu, koľko cukru je v krvi. Pankreas reaguje uvoľňovaním rôzneho množstva inzulínu. Ak táto sonda nebude fungovať správne, pankreas neuvoľní dostatok inzulínu a pacienti budú mať vysoké hladiny Tento senzor tiež ukazuje v pečeni, keď je hladina cukru v krvi príliš nízka, napríklad ak ste nejedli dlhšiu dobu, a zaisťuje tak uvoľnenie cukru do krvi. Ak to nefunguje správne, pečeň dáva príliš málo Cukor klesá a pacienti majú nízku hladinu cukru v období, keď nejedia. Nedostatok GLUT 2 vedie teda k ochoreniu s nízkou hladinou cukru v krvi nalačno a vysokou hladinou cukru v krvi po jedle. Dokonca aj pacienti s týmto ochorením Choroba má často extrémne vysokú hladinu cukru v moči. ““
Tretia vada, ktorú je možné diagnostikovať aj na UKE pomocou moderných molekulárno-biologických metód, sa týka proteínu, ktorý transportuje cukor z krvi do mozgovomiechového moku. Dôsledok takého nedostatku GLUT-1: Deti dostanú silné záchvaty v týždňoch po narodení, pretože mozgové bunky dostávajú príliš málo cukru, a teda príliš málo energie. Na stanovenie diagnózy je potrebné skontrolovať hladinu cukru v mozgu. Nedostatok tohto transportného proteínu je možné liečiť tým, že postihnutým deťom poskytneme stravu s mimoriadne vysokým obsahom tukov. „Tieto tuky potom dodávajú mozgovým bunkám dostatok energie a tým nahrádzajú chýbajúcu glukózu,“ hovorí profesor Kurt Ullrich, riaditeľ Detskej kliniky UKE.
Štvrtá porucha ovplyvňuje transportér glukózy SGLT 1 v čreve. Len čo deti dostanú jedlo, ktoré obsahuje glukózu alebo laktózu (galaktózu), objaví sa u nich masívna vodnatá hnačka. "Ak vynecháte tieto cukry, hnačky skončili. Namiesto glukózy a galaktózy dostávajú deti do liečby fruktózu jednoducho a sú prakticky vyliečené," hovorí Ullrich.
Vzdelávanie týchto chorôb nielen zlepšilo ich možnosti liečby, ale vedcom prinieslo aj nové poznatky o metabolizme cukrov a ich poruchách - ako aj výskumné prístupy k novým možnostiam liečby. „To by mohlo viesť k novým východiskovým bodom pri liečbe cukrovky,“ uviedol Santer. "Ak liekom inhibujeme transportný proteín v obličkách, môžeme zabezpečiť, aby diabetici nevylučovali glukózu do moču pri hladine cukru v krvi 160 miligramov na deciliter, ale skôr pri nižších hodnotách. Takto by mohla byť hladina cukru v krvi príliš vysoká." Týmto spôsobom by mohlo veľa diabetikov profitovať z nášho výskumu relatívne zriedkavých chorôb. ““